Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 2 (2019) | Клинический случай неонатального сахарного диабета, обусловленного мутацией гена INS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Роза Артуровна Атанесян, Татьяна Алексеевна Углова, Татьяна Михайловна Вдовина, Леонид Яковлевич Климов, Марина Юрьевна Костанова, Виктория Александровна Курьянинова, Марина Валерьевна Стоян, Лилит Самвеловна Алавердян, Светлана Викторовна Долбня | ||
| "... INS, есть данные и о гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутациях, вызывающих НСД. В статье ..." | ||
| Том 24, № 5 (2021) | Молекулярно-генетические и клинико-лабораторные характеристики моногенного сахарного диабета, обусловленного мутациями гена INS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Е. Е. Петряйкина, А. В. Тимофеев, Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Е. Л. Соркина, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, Г. Н. Светлова, А. Л. Калинин, П. М. Рубцов, С. Л. Киселев, А. В. Панова, Е. В. Шрёдер, Т. С. Краснова, Б. П. Кулиева, И. В. Гаряева, И. Г. Рыбкина, О. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... . Оценить распространенность мутаций INS у детей с неонатальным СД (НСД), у детей с неиммунным ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Сахарный диабет MODY, обусловленный мутацией в гене инсулина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, А. О. Емельянов, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина | ||
| "... гетерозиготная мутация в гене инсулина INS p.C31W. Таким образом, в нашем клиническом случае MODY ..." | ||
| Том 15, № 4 (2012) | Сахарный диабет и другая патология у пациентов с мутациями в генах INS или INSR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Александрович Панков | ||
| "... Более 20 доминантных миссенс мутаций и нонсенс мутация Y108X в гене INS индуцируют синтез химерных ..." | ||
| Том 12, № 3 (2009) | Возможность эффективной терапии неонатального сахарного диабета препаратами сульфонилмочевины при наличии мутации в гене KCNJ11: собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Андрей Олегович Емельянов, Елена Ефимовна Петряйкина, Тамара Леонидовна Кураева, Екатерина Юрьевна Захарова, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... природу заболевания. Особый интерес представляет неонатальный сахарный диабет (НСД) ? очень редкое ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Л. Г. Черных, И. Н. Великанов, В. М. Полякова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. В. Шрёдер, Е. В. Главатских, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Мутации в GLI-подобном 3 (GLIS3) гене, кодирующем фактор транскрипции GLIS3, являются причиной ..." | ||
| Том 20, № 1 (2017) | MODY в Сибири – молекулярная генетика и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Елена Николаевна Воропаева, Динара Евгеньевна Иванощук, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... вероятность носительства мутаций у родственников первой степени родства, что требует более тщательного сбора ..." | ||
| Том 22, № 1 (2019) | Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Вадим Валерьевич Климонтов, Елена Анатольевна Королева, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... с мутацией генов, приводящих к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. Известно 14 вариантов MODY, наиболее ..." | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Мутации в генах ядерных факторов гепатоцитов как редкая причина диабета у беременных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Василий Алексеевич Петрухин, Маргарита Александровна Плеханова, Антон Евгеньевич Панов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Нина Алексеевна Макрецкая, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... и качества жизни. Целью нашего исследования было оценить вклад мутаций в генах ядерных факторов гепатоцитов ..." | ||
| Том 21, № 2 (2018) | Весо-ростовые показатели детей, рожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом, обусловленным мутациями в гене глюкокиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Виктория Ивановна Улятовская, Василий Алексеевич Петрухин, Маргарита Александровна Плеханова, Антон Евгеньевич Панов, Татьяна Сергеевна Будыкина, Нина Алексеевна Макрецкая, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Обоснование. Гестационный сахарный диабет (ГСД), обусловленный мутациями в гене глюкокиназы (GCK ..." | ||
| Том 28, № 4 (2025) | Наследственные липодистрофии: как не пропустить диагноз? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Фролкова, Е. О. Кокшарова, Е. Е. Мишина, М. В. Шестакова | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Л. И. Зильберман, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова | ||
| "... которого является наличие одной или более мутаций в одном из генов, приводящих к дисфункции β-клеток ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Тяжелое течение неонатального сахарного диабета (синдрома Уолкотта-Раллисона), обусловленного нонсенс-мутацией в первом экзоне гена EIF2AK3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Дмитрий Никитич Лаптев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Лидия Михайловна Петрова | ||
| "... браков. Синдром Уолкотта-Раллисона ассоциирован с мутациями в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный ..." | ||
| Том 20, № 5 (2017) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена PAX4(MODY9), – первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анна Викторовна Абрукова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции ..." | ||
| Том 13, № 1 (2010) | Полиморфизм генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у больных с диабетической нефропатией: распространенность, клиническое и прогностическое значение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Филипповна Сибирева, Екатерина Юрьевна Хитинская, Вадим Витальевич Калюжин, Алексей Эдуардович Сазонов, Игорь Иванович Иванчук, Виктория Юрьевна Гранкина | ||
| "... замены С677Т в гене ме-тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), точечной мутации гена фактора V свертывания ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Кононенко, Анастасия Андреевна Глибка, Наталья Анатольевна Зубкова, Александр Юрьевич Майоров, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Ольга Марковна Шмидт | ||
| "... мутацией гена глюкокиназы (GCK) – СД типа MODY2. Знание особенностей клинической картины заболевания ..." | ||
| Том 24, № 2 (2021) | Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Овсянникова, Е. В. Шахтшнейдер, Д. Е. Иванощук, М. И. Воевода, О. Д. Рымар | ||
| "... MODY, обусловленного мутацией гена глюкокиназы (GSK-MODY), диагностированного после 18 лет. Материалы ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Сахарный диабет, ассоциированный с синдромом инсулинорезистентности типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, В. А. Петеркова, Д. Н. Лаптев | ||
| "... отсутствовали у обеих сестер. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Ультразвуковые предикторы формирования макросомии при гестационном сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Николаевич Лысенко, Марина Александровна Чечнева, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Василий Алексеевич Петрухин, Антон Евгеньевич Панов, Маргарита Александровна Плеханова, Виктория Ивановна Улятовская, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... инсулинотерапии. У беременных с гипергликемией, обусловленной мутацией в гене глюкокиназы (GCK), УЗ-динамика роста ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Клинические и иммунологические особенности сахарного диабета у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1 типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Любовь Иосифовна Зильберман, Галина Николаевна Светлова, Екатерина Андреевна Андрианова, Мария Андреевна Карева, Ольга Николаевна Иванова, Светлана Михайловна Степанова, Лариса Викторовна Савельева, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Анатольевна Трошина, Елизавета Михайловна Орлова, Эйстейн Свир Хусби, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... аутоиммунное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене аутоиммунного регулятора (AIRE ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Модель клинического прогнозирования сахарного диабета MODY типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Лаптев, Е. А. Сечко, Е. М. Романенкова, И. А. Еремина, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... выявление мутаций в генах, ответственных за развитие данной формы заболевания. Проведение молекулярно ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
