Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 4 (2012) | Сахарный диабет и другая патология у пациентов с мутациями в генах INS или INSR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Александрович Панков | ||
| "... mutation of INS do not induce synthesis of anomalous protein, being associated with PND only in homozygous ..." | ||
| Том 24, № 5 (2021) | Молекулярно-генетические и клинико-лабораторные характеристики моногенного сахарного диабета, обусловленного мутациями гена INS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Е. Е. Петряйкина, А. В. Тимофеев, Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Е. Л. Соркина, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, Г. Н. Светлова, А. Л. Калинин, П. М. Рубцов, С. Л. Киселев, А. В. Панова, Е. В. Шрёдер, Т. С. Краснова, Б. П. Кулиева, И. В. Гаряева, И. Г. Рыбкина, О. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Background: Currently more than 50 mutations of the INS gene are known to affect the various ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Сахарный диабет MODY, обусловленный мутацией в гене инсулина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, А. О. Емельянов, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина | ||
| "... , in the child and his father was detected a previously undescribed heterozygous mutation in the INS p.C31W. Thus ..." | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Клинический случай неонатального сахарного диабета, обусловленного мутацией гена INS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Роза Артуровна Атанесян, Татьяна Алексеевна Углова, Татьяна Михайловна Вдовина, Леонид Яковлевич Климов, Марина Юрьевна Костанова, Виктория Александровна Курьянинова, Марина Валерьевна Стоян, Лилит Самвеловна Алавердян, Светлана Викторовна Долбня | ||
| "... . There is evidence that, in addition to heterozygous INS mutations, NDM can be caused by homozygous or compound ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Сахарный диабет, ассоциированный с синдромом инсулинорезистентности типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, В. А. Петеркова, Д. Н. Лаптев | ||
| "... sisters. A genetic test was provided, a heterozygous mutation in the INSR gene p.V167M was identified ..." | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Мутации в генах ядерных факторов гепатоцитов как редкая причина диабета у беременных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Василий Алексеевич Петрухин, Маргарита Александровна Плеханова, Антон Евгеньевич Панов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Нина Алексеевна Макрецкая, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of mutations in HNF4A and HNF1A genes in development of diabetes in pregnancy and to describe clinical ..." | ||
| Том 22, № 1 (2019) | Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Вадим Валерьевич Климонтов, Елена Анатольевна Королева, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... with genes mutations leading to dysfunction of pancreatic β-cells. Among the 14 identified MODY variants ..." | ||
| Том 20, № 1 (2017) | MODY в Сибири – молекулярная генетика и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Елена Николаевна Воропаева, Динара Евгеньевна Иванощук, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... relatives being carriers of mutations, which requires a thorough collection of family history ..." | ||
| Том 12, № 3 (2009) | Возможность эффективной терапии неонатального сахарного диабета препаратами сульфонилмочевины при наличии мутации в гене KCNJ11: собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Андрей Олегович Емельянов, Елена Ефимовна Петряйкина, Тамара Леонидовна Кураева, Екатерина Юрьевна Захарова, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... случае обнаружения мутации в данных генах необходима попытка перевода на препараты сульфонилмочевины как ..." | ||
| Том 21, № 2 (2018) | Весо-ростовые показатели детей, рожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом, обусловленным мутациями в гене глюкокиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Виктория Ивановна Улятовская, Василий Алексеевич Петрухин, Маргарита Александровна Плеханова, Антон Евгеньевич Панов, Татьяна Сергеевна Будыкина, Нина Алексеевна Макрецкая, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Background. Gestational diabetes (GDM) due to GCK gene mutations is the most frequent form ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Л. И. Зильберман, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова | ||
| "... caused by one or more mutations in one of the genes that cause pancreatic β-cell dysfunction. Despite ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Тяжелое течение неонатального сахарного диабета (синдрома Уолкотта-Раллисона), обусловленного нонсенс-мутацией в первом экзоне гена EIF2AK3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Дмитрий Никитич Лаптев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Лидия Михайловна Петрова | ||
| "... with mutations in the EIF2AK3, the gene encoding a transmembrane enzyme PERK (pancreatic endoplasmic reticulum ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Л. Г. Черных, И. Н. Великанов, В. М. Полякова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. В. Шрёдер, Е. В. Главатских, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the GLIS3 gene encoding the GLIS3 transcription factor are cause of a rare syndromic ..." | ||
| Том 18, № 3 (2015) | Развитие метаболического синдрома в молодом возрасте как проявление семейной парциальной липодистрофии 3 типа (дефект гена PPARG): первое описание клинического случая в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Леонидовна Соркина, Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Екатерина Олеговна Кокшарова, Дмитрий Владимирович Устюжанин, Александр Юрьевич Майоров, Марина Владимировна Шестакова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... ) with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 3 caused by heterozygous p.R212Q PPARG mutation (MIM#601487 ..." | ||
| Том 13, № 2 (2010) | Ассоциация полиморфного маркера-23HphI гена INS с сахарным диабетом 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Георгиевич Никитин, Елена Юрьевна Лаврикова, Юрий Александрович Серегин, Любовь Иосифовна Зильберман, Нана Михайловна Цитлидзе, Тамара Леонидовна Кураева, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов, Валерий Вячеславович Носиков | ||
| "... of the INS gene, for evaluation of its associationwith DM1. Materials and methods. The study included two ..." | ||
| Том 20, № 5 (2017) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена PAX4(MODY9), – первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анна Викторовна Абрукова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... is associated with mutations in the PAX4 gene, which encodes transcription factor PAX4, one of the factors ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Оценка скорости визуальной и слуховой реакции у лиц с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
| M. Bilaloglu, А. Ergun, F. P. Altay, O. T. Iyidir, E. Kızıltan | ||
| Том 13, № 1 (2010) | Полиморфизм генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у больных с диабетической нефропатией: распространенность, клиническое и прогностическое значение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Филипповна Сибирева, Екатерина Юрьевна Хитинская, Вадим Витальевич Калюжин, Алексей Эдуардович Сазонов, Игорь Иванович Иванчук, Виктория Юрьевна Гранкина | ||
| "... ) in the methylene tetrahydrofolate reductase gene (MTHFR),point mutation in coagulation factor V gene (FV), and G ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Ультразвуковые предикторы формирования макросомии при гестационном сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Николаевич Лысенко, Марина Александровна Чечнева, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Василий Алексеевич Петрухин, Антон Евгеньевич Панов, Маргарита Александровна Плеханова, Виктория Ивановна Улятовская, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... the insulin therapy. In pregnant with hyperglycemia due to mutation in the glucokinase gene (GCK), US fetal ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Кононенко, Анастасия Андреевна Глибка, Наталья Анатольевна Зубкова, Александр Юрьевич Майоров, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Ольга Марковна Шмидт | ||
| "... treatment regimens. One of the most common monogenic forms of diabetes is a disease caused by a mutation ..." | ||
| Том 3, № 4 (2000) | Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю А Серегин, Тимофей Александрович Чистяков, Алексей Вадимович Зилов, Валерий Вячеславович Носиков, Иван Иванович Дедов | ||
| "... времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах ..." | ||
| Том 3, № 2 (2000) | Мутация С1167Т в гене каталазы и развитие нейропатии при сахарном диабете 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Зотова, Д А Чистяков, И И Галеев, И А Строков, Александр Сергеевич Аметов, Валерий Вячеславович Носиков | ||
| Том 16, № 2 (2013) | Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Ирина Александровна Еремина, Ольга Николаевна Иванова, Сергей Александрович Прокофьев | ||
| "... MODY is a heterogeneous group of diseases that stem from certain genetic mutations ..." | ||
| Том 24, № 2 (2021) | Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Овсянникова, Е. В. Шахтшнейдер, Д. Е. Иванощук, М. И. Воевода, О. Д. Рымар | ||
| "... mutations associated with GCK-MODY. Examination, biochemical and hormonalanalyzes , ultrasound were done ..." | ||
| Том 2, № 4 (1999) | Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа IDDM2 (Сообщение 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д А Чистяков, Иван Иванович Дедов | ||
| "... расположен в гене (INS) на хромосоме 11р15.5. Вскрытие механизмов взаимодействия между разными генетическими ..." | ||
| Том 20, № 1 (2017) | Эпидемиология сахарного диабета в Российской Федерации: клинико-статистический анализ по данным Федерального регистра сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Марина Владимировна Шестакова, Ольга Константиновна Викулова | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Клинические и иммунологические особенности сахарного диабета у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1 типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Любовь Иосифовна Зильберман, Галина Николаевна Светлова, Екатерина Андреевна Андрианова, Мария Андреевна Карева, Ольга Николаевна Иванова, Светлана Михайловна Степанова, Лариса Викторовна Савельева, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Анатольевна Трошина, Елизавета Михайловна Орлова, Эйстейн Свир Хусби, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... disease caused by mutations in AIRE gene (autoimmune regulator) and characterized by list of components ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Модель клинического прогнозирования сахарного диабета MODY типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Лаптев, Е. А. Сечко, Е. М. Романенкова, И. А. Еремина, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mellitus, the gold standard of diagnosis is mutations detection in the genes responsible ..." | ||
| Том 14, № 4 (2011) | Липоидный некробиоз у больных сахарным диабетом: патогенетические и клинические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Семенова, Алла Юрьевна Токмакова | ||
| "... disorders including carbohydrate metabolism.In the last years, NL has been increasingly frequently diagnosed ..." | ||
| Том 13, № 2 (2010) | Результаты использования препарата Гемаза при лечении гемофтальма у больных с диабетической ретинопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наргиза Миршавкатовна Норматова | ||
| "... ) with diabetes mellitus (DM) after dilution in0.5 ml of 0.9% sodium chloride solution. Each patient received 10 ..." | ||
| Том 14, № 4 (2011) | Биосимиляры: презумпция виновности?. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Марина Владимировна Шестакова, Ольга Константиновна Викулова | ||
| "... and circulation of such drugs.In this article we characterize biosimilars in great detail and review major ..." | ||
| Том 6, № 3 (2003) | Случай сочетания сахарного диабета и синдрома Элерса-Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Кононенко, Н С Шишкина, Вера Анатольевна Горелышева, М А Курникова | ||
| "... классический, гипермобильный, васкулярный и артрохолазия связаны с мутациями в генах различных проколлагеновых ..." | ||
| Том 7, № 2 (2004) | DIDMOAD синдром. Клинический разбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К И Табеева, Жанна Евгеньевна Белая, Д Б Арутюнян, Татьяна Васильевна Никонова, Ольга Михайловна Смирнова | ||
| "... гетерозиготными мутациями в гене синдрома Вольфрама (WFS1), расположенном на коротком плече 4-й хромосомы в ..." | ||
| Том 6, № 4 (2003) | Гликогеновая болезнь и сахарный диабет типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Титович, Л Н Щербачева | ||
| "... Гликогенозы - нарушения, вызванные мутациями структурных или регуляторных генов, ответственных за ..." | ||
| Том 3, № 1 (2000) | Генетические аспекты сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Михаил Иванович Балаболкин, Иван Иванович Дедов | ||
| "... : генетический (наследственный) и приобретенный. Наличие инсулинорезистентности может быть следствием мутации ..." | ||
| Том 14, № 1 (2011) | Иммуногенетические аспекты медленно прогрессирующего аутоимунного диабета у взрослых (LADA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Васильевна Никонова, Павел Васильевич Апанович, Елена Владимировна Пекарева, Вера Анатольевна Горелышева, Светлана Михайловна Степанова, Юлия Владимировна Тишина, Сергей Александрович Прокофьев, Александр Васильевич Карпухин | ||
| "... +high T-lymphocytes increased.In contrast to DM1, FoxP3 expression began to decrease 6-12 months after ..." | ||
| Том 5, № 2 (2002) | ?Транзиторный? неонатальный диабет вследствие дупликации в 6-й хромосоме [dup(6)(q24.2q24.2) de novo] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Валентина Александровна Петеркова, Олег Валерьевич Ремизов, Л Н Щербачева, Е В Панфилова, В П Максимова, И К , П | ||
| "... выявило каких-либо нарушений, что свидетельствует о мутации de novo. Описанный случай ТНД является ..." | ||
| 1 - 37 из 37 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
