Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 4 (2000) | Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю А Серегин, Тимофей Александрович Чистяков, Алексей Вадимович Зилов, Валерий Вячеславович Носиков, Иван Иванович Дедов | ||
| "... . MODY 2. Данная форма заболевания связана с мутациями в гене глюкокиназы (GCK), кодирующем этот фермент ..." | ||
| Том 24, № 5 (2021) | Молекулярно-генетические и клинико-лабораторные характеристики моногенного сахарного диабета, обусловленного мутациями гена INS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Е. Е. Петряйкина, А. В. Тимофеев, Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Е. Л. Соркина, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, Г. Н. Светлова, А. Л. Калинин, П. М. Рубцов, С. Л. Киселев, А. В. Панова, Е. В. Шрёдер, Т. С. Краснова, Б. П. Кулиева, И. В. Гаряева, И. Г. Рыбкина, О. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... (СД), ассоциированным с гетерозиготными мутациями в кодирующем регионе гена INS. Мы представляем группу пациентов ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Сахарный диабет MODY, обусловленный мутацией в гене инсулина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. А. Андрианова, Л. И. Зильберман, А. О. Емельянов, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина | ||
| "... гетерозиготная мутация в гене инсулина INS p.C31W. Таким образом, в нашем клиническом случае MODY ..." | ||
| Том 22, № 1 (2019) | Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Вадим Валерьевич Климонтов, Елена Анатольевна Королева, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... с мутацией генов, приводящих к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. Известно 14 вариантов MODY, наиболее ..." | ||
| Том 20, № 1 (2017) | MODY в Сибири – молекулярная генетика и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алла Константиновна Овсянникова, Оксана Дмитриевна Рымар, Елена Владимировна Шахтшнейдер, Елена Николаевна Воропаева, Динара Евгеньевна Иванощук, Михаил Иванович Воевода | ||
| "... Диагностирование MODY имеет высокую клиническую значимость как для пробандов (отсутствует ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Кононенко, Анастасия Андреевна Глибка, Наталья Анатольевна Зубкова, Александр Юрьевич Майоров, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Ольга Марковна Шмидт | ||
| "... мутацией гена глюкокиназы (GCK) – СД типа MODY2. Знание особенностей клинической картины заболевания ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Л. И. Зильберман, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова | ||
| "... -генетического исследования — выявление гетерозиготной мутации в гене GCK. РЕЗУЛЬТАТЫ. MODY-GCK верифицирован ..." | ||
| Том 20, № 5 (2017) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена PAX4(MODY9), – первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анна Викторовна Абрукова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции ..." | ||
| Том 24, № 2 (2021) | Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Овсянникова, Е. В. Шахтшнейдер, Д. Е. Иванощук, М. И. Воевода, О. Д. Рымар | ||
| "... MODY, обусловленного мутацией гена глюкокиназы (GSK-MODY), диагностированного после 18 лет. Материалы ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Модель клинического прогнозирования сахарного диабета MODY типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Лаптев, Е. А. Сечко, Е. М. Романенкова, И. А. Еремина, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... выявление мутаций в генах, ответственных за развитие данной формы заболевания. Проведение молекулярно ..." | ||
| Том 16, № 2 (2013) | Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Ирина Александровна Еремина, Ольга Николаевна Иванова, Сергей Александрович Прокофьев | ||
| "... , в основе которых лежат мутации различных генов, и характеризуется дисфункцией бета-клеток, c началом ..." | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Мутации в генах ядерных факторов гепатоцитов как редкая причина диабета у беременных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Фатима Фархадовна Бурумкулова, Василий Алексеевич Петрухин, Маргарита Александровна Плеханова, Антон Евгеньевич Панов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Нина Алексеевна Макрецкая, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... и качества жизни. Целью нашего исследования было оценить вклад мутаций в генах ядерных факторов гепатоцитов ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тихонович, Л. Г. Черных, И. Н. Великанов, В. М. Полякова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, Е. В. Шрёдер, Е. В. Главатских, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Мутации в GLI-подобном 3 (GLIS3) гене, кодирующем фактор транскрипции GLIS3, являются причиной ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Тяжелое течение неонатального сахарного диабета (синдрома Уолкотта-Раллисона), обусловленного нонсенс-мутацией в первом экзоне гена EIF2AK3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Дмитрий Никитич Лаптев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Лидия Михайловна Петрова | ||
| "... браков. Синдром Уолкотта-Раллисона ассоциирован с мутациями в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный ..." | ||
| Том 5, № 2 (2002) | ?Транзиторный? неонатальный диабет вследствие дупликации в 6-й хромосоме [dup(6)(q24.2q24.2) de novo] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Валентина Александровна Петеркова, Олег Валерьевич Ремизов, Л Н Щербачева, Е В Панфилова, В П Максимова, И К , П | ||
| "... диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами ..." | ||
| 1 - 15 из 15 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
