Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)
https://doi.org/10.14341/2072-0351-5614
Аннотация
В большинстве случаев СД 2 типа определяется полигенными нарушениями, однако к настоящему времени известно несколько моногенных форм этого заболевания; среди последних наиболее изучен MODY. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах. MODY 1 связана с мутациями в гене HNF4, ведущими к нарушению секреции инсулина и развитию гипергликемии. MODY 2. Данная форма заболевания связана с мутациями в гене глюкокиназы (GCK), кодирующем этот фермент. MODY 3 связан с нарушениями в гене HNF1A, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1а. MODY 4. Данный синдром связан с мутациями в гене транскрипционного фактора IPF1 (insulin promoter factor), регулирующего развитие поджелудочной железы и экспрессию многих генов бета-клеток, включая ген инсулина. MODY 5. сцеплена с нарушениями в гене HNFip, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1.
Об авторах
Ю А Серегин
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Тимофей Александрович Чистяков
Эндокринологический научный центр РАМН, Москва
Алексей Вадимович Зилов
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Валерий Вячеславович Носиков
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Иван Иванович Дедов
Эндокринологический научный центр РАМН, Москва
Список литературы
1. Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. // Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 3553-3559.
2. Byrne M.M., Stuns J., Menzel S., Yamagata K., Fa/ans S.S., Dronsfield М.УЦ Diabetes. 1996. V. 45. P. 1503-1510.
3. Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C. // Gene. 1994. V. 147. P. 269-272.
4. Courtois G., Morgan J. G., Campbell L. A., Foиге/ G., Crabtree G.R. // Science. 1987.V. 238. P. 688-692.
5. Efrat S., Leiser М., Wu Y.J., Fusco-DeMane D., Emran O.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 2051-2055.
6. Frayling T.M., Bulman M.P., Ellard S., Appleton M. // Diabetes. 1 997. V. 46. P. 720-725.
7. Furuta H., Iwasaki N., Oda N., Hinokio Y., Horikawa Y., Yamagata K. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1652-1657
8. Gidh-Jain M.; Takeda J., Xu L.Z., Lange AJ. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993.V. 90. P. 1932-1936.
9. Godart F., Bellanne-Chantelot C., Clauin S., Gragnoli. C., Cabderrahmani A. U Hum. Mutat. 2000. V. 15. P. 173-180.
10. Gragnoli C., Lindner Т., Cockburn B.N., Kaisaki P. J., Gragnoli F., MarozziG., BelIG.I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1648-1651.
11. Hani E.H., Staffers D.A., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R41-R48.
12. Hani E.H., Suaud L., Boutin P., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 521-526.
13. Hansen Т., Eiberg H., Rouard М., Vaxillaire М., Mo/ler A.M. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 726-730.
14. Kaisaki P.J., Menzel S., Lindner Т., Oda N., Rjasanowski I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 528-535.
15. Lindner Т., Gragnoli C., Furuta H., Cockburn B.N., Petzold C., Rietzsch H. , Weiss U., Schulze J., Bell G.l. // J. Clin. Invest. 1997. V. 100. P. 1400-1405.
16. Lindner Т.Н., N/o/sfad P.R., Horikawa Y., Bostad L., Bell G.I. Sovik O. // Hum. Molec. Genet. 1999. V. 8. P. 2001-2008.
17. Macfarlane W.M., Frayling T.M., Ellard S., Evans J.C. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R33-R39.
18. Matschinski F.M. // Diabetes 1 996. V. 45. P. 223-241.
19. Mendel D.B., Hansen L.P., Graves M.K., Conley P.B. Crabtree G.R. / / Genes Dev. 1991. V. 5. P. 1042-1056.
20. Miedzybrodzka Z., Hattersley A.T., Ellard S., Pearson D. // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V. 7. P. 729-732.
21. Moller A.M., Dalgaard L.T., Ambye L., Hansen L., Schmitz O., Hansen Т., Pedersen O. // J. Clin. Endocr. Metab. 1999. V. 84. P. 367-369.
22. Stoffel М., BelIG.I. Ц Diabetologia. 1993.V. 36. P. 170-171.
23. Stoffe/ М., Duncan S.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P. 13209-13214
24. Stoffel М., Patel P., Lo Y.M., Hattersley A.T., Lucassen A.M., Page R., Bell J.I., Bell G.I., Lurner R.C., Wainscoat J.S. // Nat. Genet. 1992. V. 2. P. 153-156.
25. Staffers DA., Ferrer J., Clarke W.L., Habener J.F. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 138-141.
26. SturisJ., Curland I.J., Byrne M.N., Mosekilde E., Froguel P. // Diabetes. 1994. V. 43. P. 718-723.
27. Vaxillaire М., Rouard М., Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Boriraj V.V. 11 Hum. Molec. Genet. 1997. V. 6. P. 583-586.
28. VelhoJ., Petersen K.F., Perseghin G., Hwang J.H. // J. Clin. Invest. 1996. V. 98. P. 1755-1761.
29. Yamada S., Nishigori H., Onda H., Utsugi Т., Yanagawa T. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1643-1647.
30. Yamagata K., Furuta H., Oda N., Kaisaki P. J., Menzel S. // Nature. 1996. V. 384. P. 458-460.
31. Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M. II Nature. 1 996. V. 384. P. 455-457
Рецензия
Для цитирования:
Серегин Ю.А., Чистяков Т.А., Зилов А.В., Носиков В.В., Дедов И.И. Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY). Сахарный диабет. 2000;3(4):4-6. https://doi.org/10.14341/2072-0351-5614
For citation:
Seregin Yu.A., Chistyakov T.A., Zilov A.V., Nosikov V.V., Dedov I.I. Geneticheskie narusheniya pri sakharnom diabete vzroslogo tipa u molodykh (MODY). Diabetes mellitus. 2000;3(4):4-6. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/2072-0351-5614
Просмотров: 422
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Послать статью по эл. почте 
