ОБОСНОВАНИЕ. По данным Международной диабетической федерации (IDF) на 2021 г., каждый 10-й взрослый человек в мире страдает сахарным диабетом (СД), из которых 90% болеют сахарным диабетом 2 типа (СД2). Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что уровни полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) в крови влияют на липидный обмен. На уровни ПНЖК в крови влияет не только потребление их с пищей, а также их метаболизм с помощью ферментов десатуразы, кодируемыми генами десатуразы жирных кислот 1 (FADS1) и десатуразы жирных кислот 2 (FADS2).

ЦЕЛЬ. Изучить вклад генов FADS1, FADS2 в риск развития СД2 среди популяции якутов.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследовании участвовал 541 доброволец, участники — этнические якуты до третьего поколения. Выборка больных СД2 состояла из 95 пациентов эндокринологического отделения Республиканской больницы №2 Государственного бюджетного учреждения «Центр экстренной медицинской помощи». Группой сравнения служила выборка из 446 добровольцев без хронических заболеваний. Группа здоровых якутов была разделена на подгруппы по показателям индекса массы тела (ИМТ). Однонуклеотидные полиморфизмы определяли методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ).

РЕЗУЛЬТАТЫ. В настоящем исследовании установлена высокая частота предковых аллелей по SNP rs174537 (72,8–78,1%), по SNP rs174546 (71,3–78,1%) и по делеции rs3834458 (72,8–77,5%) в популяции якутов. Анализ силы связи аллелей и генотипов генов FADS1 / FASD2 с СД2 не показал статистически значимые значения. Анализ парного неравновесия сцепления и оценки гаплотипов по исследованным полиморфизмам составил r²=0,93-1,00. Выявлена ассоциация гаплотипа ТТТ с СД2, который у больных встречался в 14,5 раза чаще.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результаты данного исследования могут внести вклад в будущие исследования питания и диеты, а также в изучение влияния воздействия ПНЖК с пищей на эпигенетическую регуляцию биосинтеза и метаболизма ПНЖК. Необходима дальнейшая работа для выяснения конкретных механизмов, с помощью которых кластер генов FADS и диета влияют на уровни длинно-цепочечных ПНЖК у людей.

ОБОСНОВАНИЕ. Влияние глюкагона на метаболические процессы неоднозначно: с одной стороны, избыток данного гормона в постпрандиальном периоде увеличивает гликемию, с другой стороны, может способствовать снижению массы тела. Поэтому особый интерес представляет исследование секреции оксинтомодулина — природного коагониста глюкагона и глюкагоноподобного пептида-1 (ГПП-1) — у пациентов с ожирением, имеющих различный статус углеводного обмена.

ЦЕЛЬ. Оценить изменения в секреции ГПП-1, глюкагона и оксинтомодулина у пациентов с ожирением и сахарным диабетом 2 типа (СД2) в процессе снижения массы тела после бариатрического вмешательства.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование вошли пациенты с морбидным ожирением, как с СД2, так и без нарушений углеводного обмена. Всем участникам проводилось бариатрическое хирургическое вмешательство. Перед операцией, а также через 3 и 6 месяцев после нее проводился гиперинсулинемический эугликемический клэмп-тест. Кроме того, выполнялся глюкозотолерантный тест (ГТТ)/тест со смешанной пищей (ММТ — mixed-meal test) с определением концентрации глюкозы, глюкагона, ГПП-1 и оксинтомодулина в сыворотке крови в трех временных точках: на 0, 30 и 120 минутах теста.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследовании приняли участие 86 пациентов: 44 с ожирением, но без нарушений углеводного обмена, и 42 пациента с ожирением и СД2. Основные характеристики, такие как возраст, рост, масса тела, индекс массы тела (ИМТ), окружность талии и бедер, в обеих группах были сопоставимы. У пациентов без нарушений углеводного обмена наблюдалась менее выраженная инсулинорезистентность, меньшая гиперглюкагонемия и сохранная секреция ГПП-1. Более того, изначально в этой группе фиксировались более высокие уровни оксинтомодулина по сравнению с пациентами с СД2 (площадь под кривой 2,08 [1,61; 2,50] нг/мл*ч против 1,64 [1,07; 1,78] нг/мл*ч, p<0,00005). В результате снижения массы тела после бариатрического вмешательства секреция оксинтомодулина возросла в обеих группах (площадь под кривой в группе без СД2: 2,35 [1,9; 3,28] нг/мл*ч через 3 месяца, 2,55 [2,02; 3,35] нг/мл*ч через 6 месяцев, p<0,00001; в группе с СД2: 2,27 [1,95; 2,61] нг/мл*ч через 3 месяца; 2,4 [1,99; 2,72] нг/мл*ч через 6 месяцев, p<0,00001) при отсутствии значимых межгрупповых различий через 3 и 6 месяцев после операции.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Исходные уровни оксинтомодулина были значительно выше у пациентов с нормальным углеводным обменом, чем у пациентов с СД2, и сопоставимо возрастали в обеих группах через 3 и 6 месяцев после бариатрического вмешательства. Полученные результаты могут свидетельствовать о потенциальных защитных функциях оксинтомодулина, однако для окончательных выводов необходимы дальнейшие исследования.

ОБОСНОВАНИЕ. Несмотря на успехи в диабетологии, женщины с сахарным диабетом 1 типа (СД1) до настоящего времени имеют высокую частоту нарушений менструального цикла, меньшее количество беременностей и высокую частоту перинатальных осложнений. Появление новых методов контроля гликемического профиля предоставляет новые возможности для анализа эффективности различных режимов инсулинотерапии в сохранении репродуктивного здоровья женщин с СД1.

ЦЕЛЬ. Изучить связь различных вариантов гликемического профиля, статуса прооксидантной и антиоксидантной систем и показателей овариального резерва у пациенток с СД1.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Обследовано 60 женщин с СД1, 30 пациенток, использовавших режим множественных инъек­ций инсулина (МИИ) — 1 группа была разделена на 2 подгруппы: не превышающая целевой диапазон уровня глюкозы более 35% времени суток (1А группа) и превышающая данный диапазон (1Б группа). Возраст женщин составил 33,0 [20,0; 35,0] года. Режим постоянной подкожной инфузии инсулина (ППИИ) получали 30 женщин, составивших 2 группу. Они были разделены идентично — 2А группа и 2Б группа. Проведен анализ данных непрерывного мониторинга глюкозы (НМГ) с использованием Flesh-мониторинга Libra. Определены уровни малонового диальдегида, активность каталазы и уровень нитротирозина. Проведена оценка овариального резерва: объема яичников, количества антральных фолликулов, уровня антимюллерова гормона и фолликулостимулирующего гормона.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Отличий времени в целевом диапазоне (ВЦД) уровня глюкозы в группах 1А и 2А не выявлено. HbA1c был больше в группе, превышающей время целевого диапазона (ВВД), у женщин, использующих МИИ. Уровень нитротирозина у женщин ВВД (1Б группа) составил 161,4 [110,6; 232,1] нмоль/л и отличался от данного показателя в группе 2Б — 42,4 [19,1; 64,9] нмоль/л (p<0,01). Выявлена зависимость изменения активности каталазы и уровня растворимого рецептора конечных продуктов гликирования (sRAGE) в группе 2А (rs=0,857; p<0,05). Тенденция к увеличению количества антральных фолликулов получена при превышении целевого диапазона уровня глюкозы выше 7,8 ммоль/л более 35% времени суток.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Получены предварительные данные о взаимосвязи гипергликемии, превышающей уровень 7,8 ммоль/л более 35% времени суток с показателями оксидативного стресса, уровнем sRAGE и тенденцией к увеличению антральных фолликулов у женщин с СД1.

ОБОСНОВАНИЕ. Пациенты с диабетической природой хронической болезни почек (ХБП) 5 стадии являются наиболее тяжелой группой диализной популяции, период полужизни которых с момента начала заместительной почечной терапии не превышает 3,5–5 лет. Трансплантационное лечение является методом выбора в лечении указанной категории пациентов.

ЦЕЛЬ. Систематический анализ ранних и отдаленных результатов трансплантационного лечения пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1) и ХБП 4–5 стадий.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. За 17-летний период (с 2007 по 2023 гг.) в отделении трансплантации почки и поджелудочной железы было выполнено 146 трансплантаций почки (ТП) и 84 сочетанных трансплантаций почки и поджелудочной железы (СТПиПЖ) пациентам с ХБП в исходе СД1.

РЕЗУЛЬТАТЫ. За весь период наблюдения общая выживаемость пациентов, перенесших ТП, составила 67,1% (n=98), почечных трансплантатов — 59,6% (n=87); среди пациентов, перенесших СТПиПЖ, эти показатели составили 76,2% (n=64) и 70,2% (n=59) соответственно, при этом выживаемость трансплантата поджелудочной железы составила 64,3% (n=54).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Представлены результаты трансплантационного лечения пациентов с СД1 и ХБП 4–5 стадий.

ОБОСНОВАНИЕ. Одним из распространенных и неблагоприятных осложнений у пациентов, длительно страдающих сахарным диабетом (СД), является синдром диабетической стопы (СДС). Вид патогена играет ключевую роль в течении инфекционного процесса, его тяжести, характере поражения тканей, скорости распространения и исходе заболевания. Повышение рациональности и эффективности антибактериальной терапии (АБТ) у пациентов с инфекцией СДС в настоящий момент является важной практической задачей, как для улучшения исходов лечения пациентов, так и предупреждения распространения антибиотикорезистентности (АБР).

ЦЕЛЬ. Изучить видовое разнообразие и профиль АБР этиологических агентов инфекций нижних конечностей у пациентов с СДС.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное описательное клинико-эпидемиологическое исследование. Проведен анализ 83 случаев госпитализации пациентов с СДС в ОГАУЗ «Городская клиническая больница №3 им. Б.И. Альперовича» (г. Томск) в 2023–2024 гг. Изучено 118 изолятов — микроорганизмов, идентифицированных у пациентов из раневого отделяемого.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Структура патогенов была представлена грамотрицательной (67,8%), грамположительной (29,7%) флорой и грибами (2,5%). В видовой структуре превалирующая роль принадлежала S. aureus (20,3%), K. pneumoniae (17,8%), P. aeruginosa (13,6%), E.coli (8,5%) и P. mirabilis (8,5%). K. pneumoniae потеряла чувствительность к ампициллину и значительно снизила чувствительность к амоксициллину/клавулановой кислоте. Частота АБР K. pneumoniae и E. coli к фторхинолонам была зачастую выше, чем к препаратам из группы цефалоспоринов. При этом патогены демонстрировали хорошую чувствительность к карбапенемам и аминогликозидам. АБР штаммов S. aureus к эритромицину составила 25,0%, к оксациллину нечувствительность проявляли 12,5% изолятов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Грамотрицательные этиологические агенты характеризуются неблагоприятным профилем чувствительности преимущественно к цефалоспоринам и фторхинолонам. На этиологическую долю метициллин-резистентного S. aureus (MRSA) приходится 12,5% случаев инфекций, ассоциированных с СДС. Полученные данные имеют важное клиническое значение в оптимизации эмпирической АБТ инфекций у пациентов с СДС.

ОБОСНОВАНИЕ/ЦЕЛЬ. Инструменты скрининга риска сахарного диабета (СД) имеют решающее значение для выявления лиц с предиабетом и предотвращения его прогрессирования в СД. Однако систематических обзоров, посвященных таким инструментам, особенно для скрининга предиабета, недостаточно. В данном обзорном анализе рассматриваются характеристики, методы разработки и эффективность инструментов оценки риска СД для выявления предиабета и прогнозирования его перехода в СД.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Обзорный анализ проводился в соответствии с методологией Института Джоанны Бриггс. Поиск проводился в базах данных PubMed, ScienceDirect и Google Scholar с дополнительным отслеживанием цитирований. В исследование включались работы, посвященные взрослым с бессимптомным течением предиабета. Исследования исключались, если в них отсутствовали релевантные данные, они были опубликованы не на английском языке или не содержали мер валидации. Данные извлекались независимо двумя рецензентами и обобщались в описательной форме с акцентом на дизайн исследования, характеристики моделей риска, статистические показатели эффективности и оценку качества.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Четырнадцать исследований соответствовали критериям включения; в них рассматривалось 26 моделей риска. В 11 моделях использовалась логистическая регрессия, а для оценки прогрессирования СД в шести моделях применялись отношение рисков (Hazard Ratios) и C-статистика. К общим факторам риска относились возраст, ИМТ (индекс массы тела), семейный анамнез СД и гипертония. Неинвазивные инструменты и прогностические модели ­показали свою перспективность, при этом большинство исследований были оценены как имеющие низкий риск систематической ошибки с использованием инструмента QUADAS-2. Высокочувствительные инструменты, ­использующие пороговые значения глюкозы в плазме натощак, гликированного гемоглобина и перорального глюкозотолерантного теста, продемонстрировали свою эффективность, однако их широкое внедрение требует сбалансированного подхода к затратам и практической реализации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Протестированы различные инструменты скрининга, способные выявлять людей с предиабетом или высоким риском развития СД2. Однако в исследованиях, где были доступны достаточные доказательства для сравнения инструментов, их эффективность оказалась неоднозначной. Некоторые инструменты были изучены только в единичных исследованиях, и их более широкая применимость остается неясной. Клиницисты или исследователи, планирующие использовать эти инструменты для скрининга пациентов с предиабетом или высоким риском развития СД2, должны учитывать возможные ограничения.

Полный текст статьи доступен в электронной версии журнала на сайте www.dia-endojournals.ru.

ОБОСНОВАНИЕ. Сахарный диабет 2 типа (СД2) ассоциирован с окислительным стрессом, который приводит к инсулинорезистентности. Тиосульфат-сульфуртрансфераза (ТСТ) — это митохондриальный фермент, участвующий в реакциях с цианидом, эндогенным сероводородом (H₂S) и активными формами кислорода.

ЦЕЛЬ. Целью данного исследования было изучение взаимосвязи между ферментом ТСТ и маркерами как окислительного, так и антиоксидантного стресса у пациентов с СД2. Предполагается, что ТСТ связана с окислительным стрессом, который играет ключевую роль в определении тяжести и прогрессирования заболевания.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование «случай-контроль» включены 150 пациентов с СД2, принимавших метформин (Глюкофаж) по 500 мг дважды в день, а также 150 здоровых лиц в возрасте от 33 до 65 лет. Активность ТСТ оценивалась на основе переноса серы и образования тиоцианата. Также измерялись уровни малонового диальдегида (МДА), пероксинитрита, пероксидазы, арилэстеразы, витамина C, витамина E, тиоредоксина (Trx) и глутатиона (GSH). Помимо клинических маркеров, все измерения проводились в двух повторах, был выполнен статистический анализ, а данные представлены в виде медианы и межквартильного размаха.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Активность ТСТ была значительно ниже (на 55%) у пациентов с СД2 по сравнению с контрольной группой (8,5 (3,8) против 19 (2) Ед/мл соответственно). Была обнаружена обратная зависимость между активностью фермента и возрастом, в то время как у курящих активность фермента была выше. Уровни антиоксидантных соединений, таких как витамин С, витамин Е, GSH, Trx, и активность арилэстеразы были значительно ниже, в то время как маркеры окислительного стресса, включая активность пероксидазы, МДА и пероксинитрит, были значительно выше. Активность ТСТ показала отрицательную корреляцию с МДА и пероксинитритом и положительную корреляцию с Trx и GSH.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Активность ТСТ снижена у пациентов с СД2 и связана с окислительным стрессом. Это позволяет предположить, что ТСТ может играть защитную роль против окислительного стресса, что делает ее потенциальным индикатором метаболической регуляции и возможной терапевтической мишенью.

Полный текст статьи доступен в электронной версии журнала на сайте www.dia-endojournals.ru

Большинство процессов в организме человека и других живых организмов подчинено биоритмам. Под термином «Биоритмы» понимают периодически повторяющиеся изменения биологических процессов. Биологические ритмы наследственно закреплены и являются важнейшими факторами естественного отбора и адаптации организмов. Циркадные ритмы у человека регулируются центральными и периферическими часами. Центральные часы расположены в супрахиазматическом ядре (СЯГ) переднего гипоталамуса, а периферические часы находятся в различных тканях и органах организма человека, включая мозг, поджелудочную железу, печень, жировую ткань, желудочно-кишечный тракт и мышцы. Внешние и внутренние сигналы находятся в постоянной синхронизации и обеспечивают гомеостаз. Несоответствие внутренних биологических часов с внешними сигналами может приводить к десинхронизации циркадных ритмов. Десинхронизация циркадного ритма может приводить к возникновению метаболически-ассоциированных заболеваний, в том числе к развитию сахарного диабета 2 типа (СД2), ожирению и к худшему контролю гликемии. В этой статье рассматриваются влияние циркадных ритмов на биологические процессы и на секрецию гормонов, также связь между циркадными ритмами и метаболизмом глюкозы у людей с СД2 и нормогликемией.

Данный обзор литературы является первым в серии статей, посвященных взаимному влиянию сахарного диабета (СД) и нарушений в системе гемостаза, связанных с дисфункцией эндотелия (ДЭ), изменениями активности тромбоцитов, плазменно-коагуляционного звена гемостаза, активности естественных антикоагулянтов и фибринолиза. Проанализированы основные механизмы развития ДЭ, возможности ее выявления не только в научных исследованиях, но и в рутинной клинической практике. Также приведены основные принципы как немедикаментозной, так и медикаментозной коррекции ДЭ. Сделан акцент на возможности использования с этой целью препаратов, обладающих сахароснижающим эффектом и не имеющих его. Высказано мнение о наличии обратного влияния ДЭ на дисбаланс углеводного обмена, которое, по мнению авторов, сможет значительно расширить представление о роли этих нарушений не только в развитии осложнений, но и в патогенезе самого СД.

Известно, что при сахарном диабете (СД) патология сердца может развиться не только вследствие поражения коронарных артерий. Не менее значимую роль играет некоронарогенная дисфункция миокарда, в том числе связанная с хронической гипергликемией. В 2024 г. опубликован консенсусный документ, разработанный экспертами Ассоциации специалистов по хронической сердечной недостаточности (ХСН) при Европейском обществе кардиологов (ESC) и рабочей группой по заболеваниям миокарда и перикарда ESC, в котором впервые предложен термин «Диа­бетическое заболевание миокарда», или «Диабетическая дисфункция миокарда». Данное состояние определяется как систолическая и/или диастолическая дисфункция миокарда при СД и развивается под сочетанным влиянием нескольких факторов, при этом главенствующая роль отводится гипергликемии. Понятие «диабетическая кардиомиопатия» (ДКМ) в течение долгого времени активно используется учеными, однако к настоящему моменту не внедрено на уровне осложнений СД по аналогии с диабетической нефропатией и не входит в спектр заболеваний, причисленных к диабетической макроангиопатии. Патологические процессы, характерные для ДКМ и ХСН с сохраненной фракцией выброса (ХСНсФВ) при СД, сходны, в связи с чем данные состояния нередко приравниваются. Диагностическая концепция ХСНсФВ совершенствуется. Пациентам с СД 2 типа (СД2) и бессимптомными структурными и/или функциональными аномалиями миокарда, согласно современным представлениям, диагностируется субклиническая ХСН. Важность своевременного распознавания этой стадии заключается в том, что текущие возможности терапии при СД2 позволяют остановить или замедлить ее прогрессирование до симптоматической ХСН. В настоящей статье обсуждаются актуальные взгляды на этиопатогенез ДКМ у пациентов с СД, резюмируются рекомендации по диагностическим возможностям диастолической дисфункции миокарда, субклинической ХСН и ХСНсФВ, подчеркивается значимость своевременной оценки риска развития клинически манифестной ХСН у пациентов с СД2.

Ожирение у больных сахарным диабетом 1 типа (СД1) становится все более важной проблемой диабетологии. По данным разных исследований, распространенность избыточной массы тела и ожирения среди пациентов с СД1 варьирует от 15 до 50%. Около четверти больных СД1 имеют метаболический синдром. С одной стороны, увеличение массы тела у пациентов с СД1 отражает общепопуляционный тренд. С другой стороны, увеличению массы тела способствуют факторы, специфичные для диабета, такие как базис-болюсная инсулинотерапия, хроническая передозировка инсулина, гипогликемии, а также психологические проблемы, связанные с заболеванием. Связь СД1 и ожирения может быть двунаправленной. Установлено, что избыточная масса тела и ожирение повышают риск развития СД1, вероятно, способствуя аутоиммунной деструкции бета-клеток. Лица с избыточной массой тела и ожирением, по сравнению с больными с нормальной массой тела, чаще имеют инсулинорезистентность, дислипидемию и нуждаются в более высоких дозах инсулина для достижения целевых параметров гликемического контроля. Ожирение у лиц с СД1 является фактором риска диабетических микроангиопатий, артериальной гипертензии, хронической болезни почек, хронической сердечной недостаточности, сердечно-сосудистых событий, неалкогольной жировой болезни печени и ассоциировано с повышенной смертностью. Следовательно, поддержание нормальной массы тела следует считать важной задачей при лечении СД1. Обучение, диета с умеренным ограничением калорий и физическая активность являются основой стратегии профилактики и лечения ожирения у лиц с СД1. В качестве перспективных терапевтических опций рассматриваются агонисты глюкагон-подобного пептида-1, двойные агонисты глюкагон-подобного пептида-1 и глюкозозависимого инсулинотропного полипептида, ингибиторы глюкозо-натриевого котранспортера-2, метформин, однако данных по эффективности и безопасности применения этих лекарств при СД1 пока недостаточно. Накапливается опыт выполнения бариатрических вмешательств у лиц с СД1 и морбидным ожирением. Дальнейшие исследования необходимы для создания программ профилактики и лечения ожирения у пациентов с СД1.

Современные акценты контроля сахарного диабета 2 типа (СД2) сместились с HbA1c на вариабельность гликемии (ВГ) вследствие ее ключевого значения в ускоренном развитии диабетических осложнений, помимо хронической гипергликемии. Центральным звеном ранней стадии дисгликемии служит дисфункция β-клеток с последующей потерей их массы при важной роли гиперглюкагонемии на всех этапах диабетического континуума. Решающее значение для поддержания гомеостаза глюкозы имеет скоординированная работа α и β-клеток с помощью двух эндогенных инкретинов: глюкагоноподобного пептида-1 (ГПП-1) и глюкозозависимого инсулинотропного полипептида (ГИП). Способность ингибиторов дипептидилпептидазы-4 (иДПП-4) за счет сохранения биоактивных ГПП-1 и ГИП интактными не только поддерживать массу β-клеток и способствовать высвобождению инсулина, а также одновременно корректировать секрецию глюкагона из α-клеток, предотвращая гипогликемии, привлекает к препаратам особое внимание.

Рассматривается место иДПП-4 среди различных фармакологических вариантов лечения СД2: уточняются детали гликемического контроля и роль в снижении ВГ с безопасностью в отношении риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Представлены новые данные о механизмах действия дипептидазы-4, которая, как новый адипокин с системной активностью и клеточной специфичностью в регуляции не только метаболического гомеостаза, но и воспалительных процессов, может представлять собой ключевое звено между центральным ожирением, инсулинорезистентностью (ИР) и атеросклерозом. Соответственно, патофизиологическая связь СД2 и ССЗ через ИР и низкоуровневое воспаление определила смещение целей терапии с контроля уровня глюкозы крови на общее управление факторами риска, в котором уточняется роль и место иДПП-4.

Недостаточная осведомленность врачебного сообщества о наследственных липодистрофиях затрудняет выявляемость данной патологии. Несмотря на прогресс в понимании молекулярно-генетической основы различных синдромов липодистрофии, многие пациенты по-прежнему ускользают от внимания врачей и узнают о своем заболевании уже на поздних стадиях. Американская ассоциация клинической эндокринологии (American Association of Clinical Endocrinology, AACE) создала экспертную рабочую группу, в которую вошли практикующие врачи и лидеры в области лечения и исследования синдромов липодистрофии, для разработки клинических рекомендаций.

Синдромы липодистрофии представляют собой гетерогенную группу чрезвычайно редких заболеваний, общим для которых является дефицит жировой ткани при отсутствии алиментарной депривации или катаболического состояния. Наследственные липодистрофии связанны с потенциально серьезными метаболическими осложнениями, включающими сахарный диабет, гипертриглицеридемию, стеатоз печени, синдром поликистозных яичников и черный акантоз. Синдромы липодистрофии неоднородны и диагностируются на основании совокупности фенотипических проявлений, данных клинического обследования и дополняются результатами генетического тестирования. Пациентам с установленным диагнозом необходимо проводить ежегодный скрининиг на наличие ассоциированных с данными синдромами заболеваний с целью более раннего их выявления. По данным литературы, распространенность синдромов наследственных липодистрофий оценивается как 1 случай на 1 млн населения.

Ввиду их редкой встречаемости большинство клиницистов не знакомы с данным диагнозом и принципами его лечения. В связи с чем повышение осведомленности врачей различных специальностей о такой орфанной патологии имеет крайне важное значение для более ранней диагностики, что определило цели данной публикации.