ОБОСНОВАНИЕ. Синдром пищевых эксцессов (СПЭ) — наиболее частое в популяции расстройство приема пищи, недостаточно исследованное у больных сахарным диабетом 2 типа (СД2). Общепринятых рекомендаций по медикаментозной терапии СПЭ при СД2 не существует, исследований длительностью более 3 месяцев нет. Препараты класса агонистов рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (арГПП1) представляются перспективными в плане лечения СПЭ при СД2 благодаря их центральному действию на механизмы регуляции аппетита и насыщения.

ЦЕЛЬ. Изучить эффективность и безопасность арГПП1 для лечения СПЭ у больных СД2.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В пилотном открытом нерандомизированном проспективном сравнительном 6-месячном исследовании участвовали 66 амбулаторных пациентов с СД2 и СПЭ. Все они получали свою обычную сахароснижающую терапию, 33 (50%) из них были назначены арГПП1 (дулаглутид, или семаглутид, или ликсисенатид в комбинации с гларгином). 33 (50%) пациента составили группу контроля без арГПП1. Помимо стандартного клинико-лабораторного обследования, проводили психологическое тестирование для оценки качества жизни (КЖ), алекситимии, депрессии, тревоги/тревожности, личностных характеристик и выраженности соматических жалоб. Динамику СПЭ и всех перечисленных параметров оценивали через 3 и 6 месяцев, а через 6 месяцев после отмены арГПП1 — рецидивы СПЭ.

РЕЗУЛЬТАТЫ. За 6 месяцев применения арГПП1 у 63,6% была получена полная ремиссия СПЭ (р<0,001). Неполная форма СПЭ сохранялась у 36,3%, полная форма исчезла (0% пациентов). Одновременно с купированием СПЭ улучшились метаболические показатели: масса тела — с 106,3±17,6 до 98,9±17,2 кг (р<0,00001), окружность талии — с 118,1±12,5 до 110,1±12,0 см (р<0,00001), отмечалось также снижение гликированного гемоглобина (НbА1с) на 1,2% от исходного уровня (р=0,0005). В группе арГПП1 была выявлена положительная динамика по симптомам депрессии, ипохондрии, общего (но не диабет-зависимого) КЖ и выраженности психосоматических жалоб. В контрольной группе выраженность СПЭ, антропометрические, метаболические и психологические характеристики не менялись. Через 6 месяцев большинство изученных параметров в группе терапии арГПП1 были значимо лучше, чем в контрольной группе. Случаев выбывания из-за побочных эффектов арГПП1 не было. Через 6 месяцев после отмены арГПП СПЭ рецидивировал у всех пациентов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Препараты класса арГПП1 эффективны и безопасны в лечении СПЭ у больных СД2 и в 100 случаев позволяют достичь главной цели лечения — полной или частичной ремиссии СПЭ с выраженным улучшением метаболических и ряда психологических показателей.

ОБОСНОВАНИЕ. Изучение клинико-эпидемиологических характеристик любой патологии в регионах, имеющих централизованную систему медицинской помощи, весьма информативно. Так, Республика Саха (Якутия) интересна для проведения эпидемиологических исследований ввиду возможности учета всех случаев сахарного диабета (СД) у детей в отделении детской эндокринологии и гастроэнтерологии Педиатрического центра Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины им. М.Е. Николаева (РБ№1 — НЦМ им. М.Е. Николаева), население региона этнически гетерогенно.

ЦЕЛЬ. Изучение клинико-эпидемиологических характеристик СД 1 и 2 типа в Республике Саха (Якутия).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В статье описана клинико-эпидемиологическая характеристика СД 1 и 2 типов у детей в Республике Саха (Якутия). По данным официальной статистики выявлено повышение заболеваемости детей СД в период с 2018–2024 гг.

РЕЗУЛЬТАТЫ. По данным республиканского регистра отделения эндокринологии и гастроэнтерологии Педиатрического центра РБ№1 — НЦМ им. М.Е. Николаева, определены возраст дебюта, этническая характеристика контингента пациентов, возрастно-половые особенности и особенности терапии. За последние 7 лет в Республике Саха (Якутия) отмечается стойкое повышение заболеваемости СД 1 и 2 типа среди детей 0–17 лет. СД 1 типа (СД1) одинаково часто болеют дети-якуты и русские, СД 2 типа (СД2) — преимущественно дети-якуты. Возраст дебюта СД1 — 10–14 лет, причем чаще болеют девочки. 90% детей в дебюте СД1 поступают в состоянии кетоацидоза. В терапии СД1 используется комбинация препаратов — аналогов инсулина, при СД2 — в основном метформин.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Клинико-эпидемиологическая ситуация по СД у детей и подростков в Республике Саха (Якутия) требует особого внимания и принятия новых организационных мероприятий в рамках федеральных и региональных программ.

ОБОСНОВАНИЕ. Структурно-морфологические изменения сердца у молодых пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1) возникают на доклинической стадии кардиоваскулярных заболеваний и ухудшают сердечно-сосудистый прогноз у данной категории больных. Фиброз миокарда является одним из основных факторов, влияющих на ригидность миокарда желудочков и развитие сердечной недостаточности. Поиск ранних маркеров ремоделирования миокарда, среди которых особый интерес представляют микроРНК, позволит улучшить диагностику и снизить риск сердечно-сосудистых осложнений.

ЦЕЛЬ. Изучить уровень экспрессии отдельных микроРНК, участвующих в процессах ремоделирования миокарда у молодых пациентов с СД1.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Исследование проведено на базе ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России. В исследование включено 110 участников без сердечно-сосудистых заболеваний с разделением на 2 группы: 80 пациентов с СД1 (основная группа) и 30 человек без СД1 (группа сравнения). Всем участникам было проведено общеклиническое обследование, биоимпедансометрия, электрокардиография, магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца с применением технологии T-1 mapping (используется для количественного измерения фиброзных изменений миокарда, экстрацеллюлярной фракции и построением пиксельной схемы строения сердца), эргоспирометрия, оценка уровня экспрессии циркулирующих miR-126-5p и miR-21-5p.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В группе пациентов с СД1, по данным обследования, выявлены признаки ремоделирования миокарда: по данным МРТ сердца — утолщение межжелудочковой перегородки (р=0,028), задней стенки левого желудочка (ЛЖ) (р=0,012), увеличение относительной толщины стенок ЛЖ (р<0,001) в сравнении с лицами без СД.

Также в группе пациентов с СД1 выявлены достоверно более низкие уровни кардиопротекторного miR-126-5p (р=0,046). Обращает на себя внимание наличие 8,7% пациентов с наличием фиброзной ткани в миокарде в группе пациентов с СД1. В группе контроля таких пациентов не было.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. МРТ сердца с отсроченным контрастированием является существенно более чувствительным по сравнению с эхокардиографией (Эхо-КГ) в отношении выявления диффузного фиброза миокарда, определяющего неблагоприятный сердечно-сосудистый прогноз. В проведенной работе в 8,7% случаев диффузный фиброз миокарда был выявлен у пациентов с СД1 с помощью МРТ сердца. Группа больных СД1 с диффузным фиброзом миокарда характеризовалась более выраженными начальными структурными изменения миокарда (по данным Эхо-КГ). У пациентов с СД1 наблюдаются более низкие уровни кардиопротективного микроРНК — miR-126-5p.

ОБОСНОВАНИЕ. Лечение персистирующей фибрилляции предсердий (ФП) является нерешенной проблемой современного здравоохранения, связанной с высоким риском инвалидизации и смертности. В связи с низкой эффективностью фармакологической терапии, краеугольным камнем лечения больных с ФП является интервенционное лечение (катетерная абляция), направленная на хирургическое устранение влияния триггерной активности из муфт легочных вен на миокард предсердий. Частота рецидивирования ФП у больных с сахарным диабетом (СД) после хирургического лечения выше по сравнению с пациентами, не страдающими нарушениями углеводного обмена, что может объясняться наличием внелегочных триггеров ФП, таких как роторная активность в предсердиях и фиброз задней стенки левого предсердия (ЛП). В настоящее время протоколы персонализации катетерной абляции, основанные на предоперационной диагностике внелегочных триггеров ФП у больных СД, не разработаны.

ЦЕЛЬ. Оценить возможность предоперационной диагностики роторной активности для персонализации протокола интервенционного лечения персистирующей ФП у больных СД 2 типа (СД2).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование включено 25 пациентов с персистирующей формой ФП. Группа 1: больные с диагностированным СД2 в возрасте 58–77 лет. Группа 2: больные без нарушений углеводного обмена в возрасте 38–76 лет. С целью решения вопроса о тактике ведения всем пациентам проведено неинвазивное электрофизиологическое картирование с построением персонализированного виртуального фантома сердца. Всем пациентам проведено интервенционное лечение.

РЕЗУЛЬТАТЫ. С учетом выявленных типов роторной активности оптимизирован протокол интервенционного лечения: радиочастотная катетерная изоляция ЛВ дополнена фокусными (33%), линейными (20%), сочетанными (фокусные+линейные; 4%) радиочастотными воздействиями. При оценке частоты встречаемости роторной активности в ЛП было выявлено, что у больных ФП, страдающих СД, внелегочная роторная активность встречалась чаще, чем у больных ФП без СД.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Неинвазивное электрофизиологическое картирование с построением виртуального фантома сердца позволяет верифицировать роторную активность в ЛП. У больных СД2, страдающих персистирующей ФП, частота встречаемости роторной активности превышает таковую у больных без нарушений углеводного обмена (p<0,001). Персонализация протокола катетерной абляции в ЛП с учетом роторной активности, выявленной по данным предоперационного обследования, позволяет улучшить отдаленные результаты длительного удержания синусового ритма.

ОБОСНОВАНИЕ. Распространенность хронической сердечной недостаточности (ХСН) и нарушений углеводного обмена (НУО) в XXI веке неуклонно возрастает. В настоящее время исследование роли стрессовой гипергликемии для прогноза больных с острой декомпенсацией сердечной недостаточности (ОДСН) является актуальным, учитывая значительные изменения в возможностях диагностики и медикаментозной терапии.

ЦЕЛЬ. Определение прогностической роли стрессорной гипергликемии при ОДСН у пациентов с различным статусом углеводного обмена.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование были включены 200 пациентов с диагнозом «ОДСН», участники разделены на 3 группы: 1 группа с установленным ранее НУО, 2 группа — пациенты без установленного НУО, у которых в течение госпитализации фиксировалось повышение уровня глюкозы венозной крови выше 6,1 ммоль/л натощак и/или выше 7,8 ммоль/л при любом измерении в течение суток (стрессорная гипергликемия); 3 группа — пациенты без НУО, у которых не фиксировалась гипергликемия. Проведен сравнительный анализ клинико-анамнестических данных, инструментальных показателей на госпитальном этапе, оценивался исход через год после эпизода ОДСН, повторные госпитализации с ОДСН после выписки из стационара и смерть от всех причин.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Пациенты со стрессорной гипергликемией были моложе пациентов с установленным НУО, чаще были мужского пола, реже страдали артериальной гипертензией и ишемической болезнью сердца. В течение первых 200 дней наблюдения повторные госпитализации с ОДСН в группах пациентов с НУО и стрессорной гипергликемии были сопоставимы (p=0,18), с 200-го дня наблюдения в группе со стрессорной гипергликемией получены худшие показатели (р=0,03; ОР 2,45 ДИ 1,08–6,56). Пациенты со стрессорной гипергликемией чаще страдали фибрилляцией предсердий, имели меньшие показатели конечного диастолического индекса левого желудочка и конечного систолического индекса левого желудочка по сравнению с группой без НУО и нормогликемией. При оценке годового прогноза пациенты со стрессорной гипергликемией чаще госпитализировались с повторной ОДСН в течение всего периода по сравнению с пациентами без НУО и зарегистрированной гипергликемии (logrank test р<0,001; OP 3,5; ДИ 1,9–6,5).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Стрессорная гипергликемия у пациентов с ОДСН является важным фактором риска ухудшения прогноза сердечной недостаточности. Пациенты с гипергликемией при ОДСН нуждаются в более тщательном наблюдении и контроле показателей углеводного обмена в течение года после госпитализации.

ОБОСНОВАНИЕ. Ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2 (НГЛТ-2) включены в стандарты лечения хронической болезни почек (ХБП) у больных сахарным диабетом 2 типа (СД2). Идентификация предикторов нефропротективного эффекта ингибиторов НГЛТ-2 остается актуальной задачей.

ЦЕЛЬ. Оценить эффекты ингибитора НГЛТ-2 эмпаглифлозина на уровень биомаркеров почечного повреждения, фиброза и воспаления низкой интенсивности у больных СД2 с ХБП и/или высоким сердечно-сосудистым риском.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В проспективное когортное одноцентровое исследование включено 30 больных СД2, впервые начавших лечение ингибитором НГЛТ-2. До начала и на 90-й день лечения эмпаглифлозином (10 мг/сут) определяли мочевую экскрецию нефрина, ретинол-связывающего белка 4 (RBP-4), коллагена IV типа и маркера фиброза WFDC-2, а также высокочувствительного С-реактивного белка (вчСРБ) и рецептора 1А фактора некроза опухолей альфа (TNFRSF1A) в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа. Контрольную группу составили 20 здоровых лиц.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Больные СД2 в сравнении с контролем исходно демонстрировали более высокую экскрецию нефрина (p=0,03), RBP-4 (p=0,001), коллагена IV типа (p=0,04) и WDFC-2 (p=0,02), а также более высокие концентрации вчСРБ и TNFSF1A в сыворотке крови (p=0,03). На фоне лечения эмпаглифлозином наблюдалось значимое снижение экскреции RBP-4 (p=0,04) и концентрации TNFRSF1A (p<0,001). Экскреция нефрина, коллагена IV типа, WFDC-2 и уровень вчСРБ значимо не изменились (все p>0,05). Исходная экскреция RBP-4 и уровень в сыворотке TNFRSF1A были ассоциированы с изменениями уровня креатинина на фоне лечения эмпаглифлозином.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У больных СД2 на фоне применения эмпаглифлозина наблюдается снижение мочевой экскреции RBP-4 и уровня TNFRSF1A в сыворотке крови. Полученные данные могут свидетельствовать о протективном эффекте эмпаглифлозина на дисфункцию канальцев и воспаление низкой интенсивности.

ОБОСНОВАНИЕ. Сверхбыстродействующий инсулин аспарт обладает улучшенными фармакокинетическими свойствами по сравнению с традиционными ультракороткими аналогами инсулина, однако данные о его эффективности в реальной клинической практике у детей и подростков ограничены.

ЦЕЛЬ. Оценить эффективность сверхбыстродействующего инсулина аспарт в сравнении с ультракороткими аналогами инсулина у детей и подростков с сахарным диабетом 1 типа (СД1) в условиях реальной клинической практики.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено поперечное исследование 2188 детей и подростков с СД1 в возрасте 1–18 лет. Основные исходы: уровень гликированного гемоглобина (HbA_1c) и время в целевом диапазоне гликемии (ВЦД, 3,9–10,0 ммоль/л). Статистический анализ включал критерий Манна-Уитни для сравнения групп и многофакторную линейную регрессию для оценки независимых предикторов исходов.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Медианный возраст участников составил 12,0 [9,0; 15,0] лет, длительность диабета — 4,3 [2,3; 7,1] года. Многофакторный анализ подтвердил независимую ассоциацию сверхбыстродействующего инсулина со снижением HbA_1c на 0,182% (95% ДИ: -0,292; -0,071, p=0,001) и увеличением ВЦД на 2,663% (95% ДИ: 1,031; 4,294, p=0,001) после коррекции на возраст, длительность диабета и способ доставки инсулина. Наиболее выраженные преимущества наблюдались у подростков 13–18 лет и пациентов с длительностью диабета более 7 лет.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Сверхбыстродействующий инсулин аспарт демонстрирует статистически значимые и клинически релевантные преимущества в гликемическом контроле у детей и подростков с СД1 в реальной клинической практике, поддерживая его более широкое применение в педиатрической популяции.

АКТУАЛЬНОСТЬ. Сахарный диабет 2 типа (СД2) является одной из основных проблем общественного здравоохранения во всем мире, характеризуется хронической гипергликемией, инсулинорезистентностью и нарушением функции бета-клеток. Эндотелиальная дисфункция является характерным признаком диабета и усугубляется гиперлипидемией.

ЦЕЛЬ. Изучить влияние гиперлипидемии на синтез оксида азота, метаболизм аргинина и маркеры сосудистого здоровья при СД2.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В этом перекрестном сравнительном исследовании приняли участие в общей сложности 120 человек. Уровни производных метиларгинина в сыворотке крови (асимметричный диметиларгинин (АДМА), симметричный диметиларгинин (СДМА), L-N-монометиларгинин (L-NMMA)) и связанных метаболитов (аргинин, гомоаргинин, цитруллин, орнитин) измерялись в трех группах: пациенты с диабетом и гиперлипидемией (DM-HL), пациенты с диабетом и нормолипидемией (DM-NL) и здоровые лица из контрольной группы (HC) с использованием методов LC-MS/MS на приборе API SCIEX 3200. Статистическое сравнение между группами проводилось с использованием IBM SPSS 26.0 для оценки влияния гиперлипидемии на эти маркеры.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Уровни АДМА и СДМА были значительно повышены в группе DM-HL по сравнению с группами DM-NL и HC (p=0,001 и p=0,000 соответственно), что указывает на усиление эндотелиальной дисфункции и потенциальное нарушение функции почек или сосудов, вызванное дислипидемией. Сниженные уровни аргинина и гомоаргинина в диабетических группах свидетельствуют о нарушении синтеза оксида азота и изменении функции цикла мочевины (p=0,013 и p=0,000 соответственно). Следует отметить, что в группе DM-HL уровни L-NMMA были значительно выше (p=0,001). Это привело к нарушению метаболических соотношений (например, СДМА/АДМА, аргинин/АДМА и гомоаргинин/АДМА), что отражает усиление ингибирования оксида азота и снижение его биодоступности. Гиперлипидемия значительно усугубляла эти нарушения, о чем свидетельствуют измененные соотношения цитруллин/аргинин и цитруллин/АДМА, что подчеркивает ее аддитивное влияние на эндотелиальную дисфункцию.

ВЫВОДЫ. Гиперлипидемия усиливает неблагоприятное воздействие диабета на функцию эндотелия, усугубляя ингибирование оксида азота, окислительный стресс и нарушение метаболизма аргинина. Ключевые биомаркеры и метаболические соотношения, особенно индексы, связанные с АДМА и СДМА, дают ценную информацию о сердечно-сосудистом риске в данной популяции. Терапевтические стратегии, направленные на контроль липидов, добавление аргинина и снижение уровня АДМА, могут улучшить здоровье сосудов и снизить риск сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с DM-HL.

Метаболические заболевания на сегодняшний день являются существенными факторами инвалидизации и смертности населения в РФ. Современная фармакология предлагает немало инструментов контроля гликемии, однако их эффекты на снижение веса пациентов очень ограничены. Для липодистрофий в настоящее время терапия отсутствует за исключением симптоматической. В связи с этим, развитие тканевой инженерии в сочетании с генетическими технологиями является ключевым фактором в создании новых подходов к терапии метаболических заболеваний. В представленной обзорной статье описываются различные подходы тканевой инженерии к формированию графтов адипоцитарного происхождения. Сегодня для этих целей применяются самые разные клетки — это и мезенхимные стромальные клетки жировой ткани, которые являются прогениторами зрелых адипоцитов и компонентами клеточной ниши жировой ткани, и метаболически здоровые адипоциты, и термогенные адипоциты. Клетки используются как в нативном состоянии, так и с использованием самых различных вариантов генетической модификации. Представленный обзор интегрирует знания о трансплантации различных производных жировой ткани в различных тканеинженерных форматах для терапии основных метаболических заболеваний, к которым относятся липодистрофии, ожирение и сахарный диабет 2 типа. Результаты обзора могут дать существенный импульс к развитию новых подходов к терапии метаболических заболеваний.

Сахарный диабет 1 типа (СД1) — это аутоиммунное заболевание, которое вызывает повреждение и разрушение бета-клеток островков поджелудочной железы, что приводит к недостаточной выработке и секреции инсулина с последующим нарушением метаболизма и клинически явной гипергликемией, которая требует пожизненного лечения инсулином. В настоящее время появилась возможность выявлять заболевание на доклинических стадиях, когда функция бета-клеток поджелудочной железы достаточна для предотвращения гипергликемии и потребности в терапии инсулином, с помощью определения антител к островковым клеткам (ICA, IA-2, GAD, IAA, Zn8T). В связи с высокой актуальностью и возрастающими запросами медицинского сообщества к проблеме ранней диагностики СД1 и необходимостью стандартизации подходов, в течение 2024 г. было опубликовано несколько международных руководств по скринингу и мониторингу лиц с положительными аутоантителами на доклинических стадиях СД1. Мониторинг данных пациентов позволит снизить риск развития диабетического кетоацидоза, даст им и их семьям больше времени для приобретения знаний и навыков по лечению сахарного диабета, а также может снизить тревожность и стресс, связанные с началом клинической стадии СД1. В данном обзоре проведен анализ и сравнение международных подходов к скринингу и мониторингу доклинических стадий СД1.

Инсулинорезистентность (ИР) типа А — орфанное врожденное заболевание с частотой 1 на 100 тысяч человек. Развитие данной патологии связано с дефектом гена рецептора инсулина INSR. Чаще диагностируется среди молодых девушек в связи с симптомами гиперандрогении. У мужчин заболевание выявляется, как правило, после развития сахарного диабета.

В статье представлены описания клинических случаев ИР типа А у девушек-подростков без ожирения и нарушений углеводного обмена. Пациентка 1, 17,9 года, с жалобами на акне, гиперпигментацию в области подмышек, задней поверхности шеи, паховых складок, локтевых сгибов и внутренней поверхности бедер, без ожирения и нарушений менструального цикла. Базальный уровень инсулина составил 101 мкЕД/мл (HOMA-IR 18,9), а в ходе перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ) уровень инсулина повысился до 684 мкЕд/мл. Пациентка 2 — 16,6 года, с жалобами на нерегулярный менструальный цикл до 90 дней, нормальным весом и множественными папилломами на теле. При обследовании выявлены нормогликемия на фоне выраженной ИР (до 366 мкЕд/мл в ходе ПГТТ) и лабораторные и ультразвуковые признаки синдрома поликистозных яичников. У обеих пациенток диагноз подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования: у пациентки 1 диагностирован ранее описанный в литературе патогенный гетерозиготный вариант в 19 экзоне гена рецептора инсулина INSR (NM 000208.4, сhr19:7122707C>T, c.3436G>A), приводящий к замене аминокислоты в позиции 1146 белка (p.Gly1146Arg), у пациентки 2 выявлен гетерозиготный ранее не описанный в литературе вариант неизвестной клинической значимости в 17 экзоне гена INSR (NM 000208.4) c.3095G>A (HG38, chr19:7125446С>T), приводящий к аминокислотной замене глицина на аспартат в положении 1032 (p.Gly1032Asp). Пациенткам инициирована off-label терапия метформином гидрохлоридом в дозе 1500–2000 мг в сутки.

Данные клинические наблюдения демонстрируют выраженный клинический полиморфизм заболевания, от различающихся жалоб до компонентов синдрома, что обуславливает необходимость персонализированного подхода в лечении таких пациентов. Терапия метформином в высоких дозах может применяться с целью снижения выраженности ассоциированных с ИР черного акантоза, папилломатоза и синдрома поликистозных яичников. Генетическая верификация диагноза позволяет определить прогноз и провести медико-генетическое консультирование семьи.