Случай сочетания сахарного диабета и синдрома Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, имеющих ряд общих клинических признаков ? гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи, повышенная ранимость тканей, скелетные изменения и разнообразные проявления со стороны внутренних органов, связанные с нарушением прочности соедини? тельной ткани. В большинстве случаев СЭД связан с нарушением синтеза или метаболизма коллагеновых белков. Согласно последней классификации (1997), выделяют 6 типов СЭД. Среди них классический, гипермобильный, васкулярный и артрохолазия связаны с мутациями в генах различных проколлагеновых цепей и наследуются по аутосомно-доминантному типу, а кифосколиотический тип и дерматоспараксис связаны с мутациями в генах ферментов, преобразующих коллагеновые молекулы; они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В доступной нам литературе описания сочетания СД и синдрома Элерса-Данло найдено не было. Нам представляется важным разбор данного клинического случая.

Синдром Элерса-Данло, сахарный диабет, эндокринные нарушения, генетические заболевания

1. Балаболкин М.И., Дедов И.И. // Сахар. диабет.-2000.-Ы 1 -с.2-1 0.

2. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И.//Сахар. диабет.-2000.-Ы 1-с.43-45.

3. Лавина Н. (ред.) Эндокринология: Пер. с англ.- М., 1999. - 1 128 с.

4. Стефани Д.В., Бельтищев Ю.Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. - М., 1 996.

5. Харрисон Т.Р. (ред.). Внутренние болезни: Пер. с англ.: Онкология и эндокринология (книга 8).-М.,1996.

6. Чистяков Д.А., Дедов И.И // Сахар.диабет.-1999.-N3.-с.52-56.

7. Щеглова О.С., Руденская Г.Е., Кураева Т.Л., Кюшников С.А.// Сахар.диабет. 2000. -N 4-С.51-54.

8. Beighton P., De Раере A., Steinmann В., Tsipouras P., Wenstrup R.J. // Am J of Med Genet, 1998,77,p 31 -37

9. Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. // Nature Genetics, 1 997, vol 1 7, September, p 104-108

10. Burrows NP. // Clinical and Experimental Dermatology, 1999, 24, p99-l 06

11. Burrows NP et al. // J Invest Derm, 1996, 106, pi 273-1 276

12. Burrows N.P., Nicholls A.C., Richards A.J., Luccarini C., J. Harrison B.,. Yates J.R.W, Pope M.F. // Am J Hum Genet, 1998, 63, p 390-398

13. De Paepe A. et al. // Am J Hum Genet, 1997, 60, p547-554

14. Loughlin J., Irven C., Hardwick L. J., Butcher S., Walsh S., Wordsworth P., Sykes B. // Hum Molec Genet, 1995, 4, p 1649-1651

15. Michalickova K., Susie М., Willing M.C., Wenstrup R. J., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1998, Vol.7, №2, p 249-255

16. Nuyting L., Freund М., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le Т., De Paepe A. // Am J Hum Genet, 2000, 66, 1398-1402

17. Richards A.J. et al. // J Med Genet, 1 998, 35, p846-848

18. Schwarze U., Atkinson М., Hoffman G.G., Greenspan D.S., Byers P.H. // Am J Hum Genet, 2000, 66, pi 757-1 765

19. Sokolov BP et al. //Hum Genet, 1 991, 88, pi 25-129

20. Wenstrup R.J., Langland G. Т., Willing М. C, D'Souza V.N., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1996, Vol.5, № 1 1, pl733-1736

21. Schalkwijk J., Zweers М. C., Steijlen P. М., Dean, W. B., Taylor G.,van Vlijmen I. М., van Haren B., Miller W. L., Bristow J. // New Eng. J. Med. 345: 1167-1175, 2001