diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-6161diaendo-6161Research ArticleСтатьиArticlesСлучай сочетания сахарного диабета и синдрома Элерса-ДанлоSluchay sochetaniya sakharnogo diabeta i sindroma Elersa-DanloКононенкоИрина ВладимировнаKononenkoIrina Vladimirovna-ШишкинаН СShishkinaN S-ГорелышеваВера АнатольевнаGorelyshevaVera Anatol'evna-КурниковаМ АKurnikovaM A-ГУ Эндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, MoscowРГМУ Минздрава РФ, МоскваМедико-генетический научный центр, Москва20031509200363№3 (2003)4244Copyright © Кононенко И.В., Шишкина Н.С., Горелышева В.А., Курникова М.А., 20032003Кононенко И.В., Шишкина Н.С., Горелышева В.А., Курникова М.А.Kononenko I.V., Shishkina N.S., Gorelysheva V.A., Kurnikova M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/6161

Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, имеющих ряд общих клинических признаков ? гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи, повышенная ранимость тканей, скелетные изменения и разнообразные проявления со стороны внутренних органов, связанные с нарушением прочности соедини? тельной ткани. В большинстве случаев СЭД связан с нарушением синтеза или метаболизма коллагеновых белков. Согласно последней классификации (1997), выделяют 6 типов СЭД. Среди них классический, гипермобильный, васкулярный и артрохолазия связаны с мутациями в генах различных проколлагеновых цепей и наследуются по аутосомно-доминантному типу, а кифосколиотический тип и дерматоспараксис связаны с мутациями в генах ферментов, преобразующих коллагеновые молекулы; они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В доступной нам литературе описания сочетания СД и синдрома Элерса-Данло найдено не было. Нам представляется важным разбор данного клинического случая.

Синдром Элерса-Данлосахарный диабетэндокринные нарушениягенетические заболеванияReferencesБалаболкин М.И., Дедов И.И. // Сахар. диабет.-2000.-Ы 1 -с.2-1 0.Балаболкин М.И., Дедов И.И. // Сахар. диабет.-2000.-Ы 1 -с.2-1 0.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И.//Сахар. диабет.-2000.-Ы 1-с.43-45.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И.//Сахар. диабет.-2000.-Ы 1-с.43-45.Лавина Н. (ред.) Эндокринология: Пер. с англ.- М., 1999. - 1 128 с.Лавина Н. (ред.) Эндокринология: Пер. с англ.- М., 1999. - 1 128 с.Стефани Д.В., Бельтищев Ю.Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. - М., 1 996.Стефани Д.В., Бельтищев Ю.Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. - М., 1 996.Харрисон Т.Р. (ред.). Внутренние болезни: Пер. с англ.: Онкология и эндокринология (книга 8).-М.,1996.Харрисон Т.Р. (ред.). Внутренние болезни: Пер. с англ.: Онкология и эндокринология (книга 8).-М.,1996.Чистяков Д.А., Дедов И.И // Сахар.диабет.-1999.-N3.-с.52-56.Чистяков Д.А., Дедов И.И // Сахар.диабет.-1999.-N3.-с.52-56.Щеглова О.С., Руденская Г.Е., Кураева Т.Л., Кюшников С.А.// Сахар.диабет. 2000. -N 4-С.51-54.Щеглова О.С., Руденская Г.Е., Кураева Т.Л., Кюшников С.А.// Сахар.диабет. 2000. -N 4-С.51-54.Beighton P., De Раере A., Steinmann В., Tsipouras P., Wenstrup R.J. // Am J of Med Genet, 1998,77,p 31 -37Beighton P., De Раере A., Steinmann В., Tsipouras P., Wenstrup R.J. // Am J of Med Genet, 1998,77,p 31 -37Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. // Nature Genetics, 1 997, vol 1 7, September, p 104-108Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. // Nature Genetics, 1 997, vol 1 7, September, p 104-108Burrows NP. // Clinical and Experimental Dermatology, 1999, 24, p99-l 06Burrows NP. // Clinical and Experimental Dermatology, 1999, 24, p99-l 06Burrows NP et al. // J Invest Derm, 1996, 106, pi 273-1 276Burrows NP et al. // J Invest Derm, 1996, 106, pi 273-1 276Burrows N.P., Nicholls A.C., Richards A.J., Luccarini C., J. Harrison B.,. Yates J.R.W, Pope M.F. // Am J Hum Genet, 1998, 63, p 390-398Burrows N.P., Nicholls A.C., Richards A.J., Luccarini C., J. Harrison B.,. Yates J.R.W, Pope M.F. // Am J Hum Genet, 1998, 63, p 390-398De Paepe A. et al. // Am J Hum Genet, 1997, 60, p547-554De Paepe A. et al. // Am J Hum Genet, 1997, 60, p547-554Loughlin J., Irven C., Hardwick L. J., Butcher S., Walsh S., Wordsworth P., Sykes B. // Hum Molec Genet, 1995, 4, p 1649-1651Loughlin J., Irven C., Hardwick L. J., Butcher S., Walsh S., Wordsworth P., Sykes B. // Hum Molec Genet, 1995, 4, p 1649-1651Michalickova K., Susie М., Willing M.C., Wenstrup R. J., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1998, Vol.7, №2, p 249-255Michalickova K., Susie М., Willing M.C., Wenstrup R. J., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1998, Vol.7, №2, p 249-255Nuyting L., Freund М., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le Т., De Paepe A. // Am J Hum Genet, 2000, 66, 1398-1402Nuyting L., Freund М., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le Т., De Paepe A. // Am J Hum Genet, 2000, 66, 1398-1402Richards A.J. et al. // J Med Genet, 1 998, 35, p846-848Richards A.J. et al. // J Med Genet, 1 998, 35, p846-848Schwarze U., Atkinson М., Hoffman G.G., Greenspan D.S., Byers P.H. // Am J Hum Genet, 2000, 66, pi 757-1 765Schwarze U., Atkinson М., Hoffman G.G., Greenspan D.S., Byers P.H. // Am J Hum Genet, 2000, 66, pi 757-1 765Sokolov BP et al. //Hum Genet, 1 991, 88, pi 25-129Sokolov BP et al. //Hum Genet, 1 991, 88, pi 25-129Wenstrup R.J., Langland G. Т., Willing М. C, D'Souza V.N., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1996, Vol.5, № 1 1, pl733-1736Wenstrup R.J., Langland G. Т., Willing М. C, D'Souza V.N., Cole W.G. // Hum Molec Genet, 1996, Vol.5, № 1 1, pl733-1736Schalkwijk J., Zweers М. C., Steijlen P. М., Dean, W. B., Taylor G.,van Vlijmen I. М., van Haren B., Miller W. L., Bristow J. // New Eng. J. Med. 345: 1167-1175, 2001Schalkwijk J., Zweers М. C., Steijlen P. М., Dean, W. B., Taylor G.,van Vlijmen I. М., van Haren B., Miller W. L., Bristow J. // New Eng. J. Med. 345: 1167-1175, 2001

The authors declare that there are no conflicts of interest present.