Риск развития сахарного диабета 1 типа в популяции башкир (по данным HLA-генотипирования)

Цель. Анализ риска развития СД 1 типа в популяции башкир, связанного с наличием предрасполагающих и протективных аллелей DQA1 и DQB1 генов HLA-системы. Материалы и методы. Работа проводилась в рамках Федеральной целевой программы ?Сахарный диабет? и является фрагментом проекта ?Скрининг осложнений сахарного диабета и оценка эффективности лечебной помощи больным?, проводимого совместно с фирмой ново Нордиск? (Дания). Обследована этническая группа башкир, больных СД 1 типа, которая включала 37 детей и 13 взрослых, из них мужчин ? 21, женщин ? 29. Контрольная группа башкир составила 57 человек. Средний возраст в группе обследования и контрольной группе не различался. Идентификация национальной принадлежности проводилась путем изучения родословной. HLA генотипирование проводили методом мультипраймерной полимеразной цепной реакции по трем генам DRB1, DQA1, DQB1. Результаты. При сравнительном анализе распространенности DRB1 аллелей среди башкир установлено, что ее значения достоверно выше у больных СД 1 типа, чем в группе контроля без диабета, для DRB1*17(03) и DRB1*04. По результатам сравнительного анализа DQA1 аллелей высокие показатели распространенности среди башкир, больных СД 1 типа, имели DQA1*0301 (64% у больных и 17,5% в группе контроля) и DQA1*0501 (60% у больных, в группе контроля 38,6%). При сравнительном анализе DQB1 аллелей в популяции башкир наблюдались значительные различия в показателях распространенности аллелей DQB1*0201, DQB1*0301, DQB1*0302, DQB1*0602-8. Сравнительный анализ показателей распространенности гаплотипов HLA DQA1 ? DQB1 в популяции башкир показал, что достоверно выше ее значения в группе больных СД 1 типа, чем в группе контроля для HLA DQA1*0301 ? DQB1*0302 и DQA1*0501 ? DQB1*0201. Выводы. Генотипирование аллелей HLA ? DRB1, HLA ? DQA1, HLA ? DQB1 в популяции башкир, больных СД 1 типа, и лиц без диабета позволило установить их значимость в отношении риска заболевания в этой этнической группе. Достоверно более высокий риск развития СД 1 типа у башкир, как и в других этнических группах, ассоциирован с аллелями DRB1*04, DQA1*0301, DQB1*0302. Выявлены некоторые особенности в отношении аллеля DQA1*0201, который в популяции бурят обладает предрасполагающим характером, повышая риск развития СД 1 типа; у башкир аналогичных данных не получено. Среди гаплотипов у башкир выявлены те же маркеры риска развития СД 1 типа, что и в других этнических группах. Наиболее высокий риск развития СД 1 типа в популяции башкир определяется гаплотипами DQA1*0301 ? DQB1*0302, DRB1*04 ? DQB1*0302 и DRB1*04 ? DQA1*0301 ? DQB1*0302. Башкиры в отличие от русских имеют достоверно более высокий риск развития СД 1 типа при наличии классических? гаплотипов: DRB1*17(03) ? DQA1*0501, DRB1*17(03) ? DQB1*0201, DQA1*0501 ? DQB1*0201.

сахарный диабет 1 типа, HLA-генотипирование, башкиры

1. Алексеев Л.П., Дедов И.И., Зилов А.В. и др. // Сахарный диабет - 1998 - №1 - С. 19-21.

2. Авзалетдинова Д.Ш., Моругова Т.В., Аглямова А.Н., Еличева З.М., Хуснутдинова Э.К., Мустафина О.Е. // Сахарный диабет - 2005 - №1 - С. 2-4.

3. Дедов И.И., Шестакова М.В. // Сахарный диабет - М. - 2003 - С. 94-102..

4. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Щербачева Л.Н. // Сахар- ный диабет у детей и подростков - М. - 2002 - С. 56-69.

5. Зилов А.В., Алексеев Л.П., Болдырева М.Н., Демидова И.Ю., Трофи- мов Д.Ю., Гуськова И.С., Дедов И.И. // Сахарный диабет - 1998 - №1 - С. 31-33.

6. Никонова Т.В., Дедов И.И., Алексеев Л.П., Болдырева М.Н., Смирнова О.М., Дубинкин И.В. // Сахарный диабет - 2000 - №2 - С. 2-5.

7. Осокина И.В, Болдырева М.Н., Ширшина Р.К., Гуськова И.А., Богатова О.В., Грудакова Е.Г., Кабдулова Д.О., Алексеев Л.П. // Сахарный ди- абет - 2001 - №4 - С. 8-9.

8. Awata T., Kuzuya T., Matsuda A. et al. // Diabetologia - 1992 - Vol. 35 - P. 419-424.

9. Einas M. Al- Harbi, Hala Tamim, Abdul-Jabbar Abbassi et al. // Clinical and Diagnostic Laboratory Immunology - March 2004 - Vol. 11 - No.2 - P. 292-296.

10. Gillepie K.M, Gale E.A., Bingley P.J. // Diabetes - 2002 - Vol. 51 - P. 210-214.

11. Gavrilov D., Konstantinova M. et al. // Diabetologia - 1996 - Vol. 39 - Suppl.- P. A 79.

12. Hermann R, Bartsocas C.S., Soltesz G, Vazeou A, Paschou P, Bozas E et al. // Diabetes Metab Res Rev. - 2004 - Jul - Aug. - Vol. 20 (4) - P. 322-9.

13. Hermann R., Laine A.P., Veijola R., Vahlberg T., Simell S. et al. // Diabetologia - 2005 - Vol. 48 - P. 1766-1775.

14. Hermann R., Soltesz G., Mijovic C. et al. // Diabetologia - 1996 - Vol. 39 - Suppl.- P. A 80.

15. Huang H.S., Peng J.T., She J.Y et al. // Hum Immunol - 1995 - Vol. 44 (4) - P. 210-219.

16. Kawabata Y., Ilkegami H. et al. // Diabetes - 2002 - Vol. 51 - P. 545- 551.