Sluchay netipichnogo techeniya DIDMOAD-sindroma

Abstract

Один из наиболее изученных и распространенных генетических синдромов, включающих в себя СД 1 ? DlDMOAD-синдром. Развитие DIDMOAD-синдрома обусловлено митохондриальной дисфункцией. Клиническая картина DIDMOAD-синдрома характеризуется этапностью развития. Манифестация заболевания обычно наблюдается в возрасте до 10 лет и начинается с СД и АЗН. Во втором десятилетии жизни присоединяется несахарный диабет, диагностика которого может быть запоздалой из-за схожести проявлений с декомпенсацией СД. СД в структуре DIDMOAD-синдрома является инсулинзависимым и имеет ряд особенностей. Начало его более постепенное, течение более стабильное. Кетоз и кетоацидоз возникают редко. Потребность в инсулине при синдроме СД, как правило, меньше, а микроваскулярные осложнения развиваются предположительно реже, чем при идиопатическом СД 1. Клинический случай отличается от классической клинической картины нетипичным порядком и хронологией появления основных составляющих (манифестация несахарного диабета в 1 год 6 мес), наличием ICA и IAA в дебюте СД, а также развитием аутоиммунного тиреоидита. Несмотря на наличие аутоиммунного компонента, течение СД типично для данного синдрома ? мягкое, по степенное начало, небольшая потребность в инсулине, хорошая компенсация при отсутствии самоконтроля. Вероятные причины развития СД при данном синдроме: митохондриальные нарушения в островковых клетках приводят к постепенному угасанию продукции инсулина, косвенным свидетельством в пользу возможного аутоиммунного генеза СД может быть также ассоциация с антигенами системы HLA, нехарактерными для идиопатического СД.