Сахарный диабет при атаксии Фридрейха

Сочетание сахарного диабета (СД) с различными наследственными заболеваниями и синдромами считается одним из доказательств его генетической гетерогенности. В этиологической классификации СД выделены 2 основных синдрома, включающих СД 1 типа: синдром Вольфрама (DIDMOAD) и атаксия Фридрейха (АФ). Частота СД при АФ по разным данным не превышает 5% ? 10%. Активно изучаются молекулярно-генетические механизмы связи фратаксина с СД. Фратаксин ? белок, состоящий из 210 аминокислот и находящийся на внутренней мембране митохондрий. Взгляд на АФ как на митохондриальную болезнь может открыть новые подходы к терапии этого заболевания. Дальнейшие исследования должны пролить свет на роль фратаксина в патогенезе СД.

сахарный диабет, фратаксин, атаксия Фридрейха, синдром Вольфрама, генетическая гетерогенность

1. Гурская Н.З. Клинико-генетический анализ болезни Фридрейха (роль экстраневральной патологии) // Дисс. канд. мед. наук. М. 1969. 274 с.

2. Иллариошкин С.Р. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления // Дисс. докт. мед. наук. М. 1997.

3. Кураева Т.Л. Популяционно-генетические и иммуногенетические аспекты риска развития инсулинзависимого сахарного диабета. //Дисс. докт. мед. наук.М. 1997.

4. Наследственные болезни нервной системы /Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (ред.). М. Медицина. 1 998. 496 с.

5. Руденская Г.Е., Иноземцева B.C., Перепелов А.В., Петрин А.Н. // В кн. "Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы". Саранск. 1996. С.7-99.

6. Babcock М., //Science. 1 997. V. 276. Р. 1709-1712.

7. Campuzano V., Montermini L., Molto М. // Science. 1 996. V. 271. P. 1423-1427.

8. Chamberlain S., Shaw J., Rowland A. et al. // Nature. 1988. V. 334. P. 248-250.

9. Chamberlain S., Shaw J., Wallis J. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1989. V.44. P.518-521.

10. Cossee М., Durr A., Schmitt M. et al. // Ann/ Neurol. 1999. V. 45. P. 200-206.

11. Dalgaard L.T., Hansen Т., Urhammer S.A., Clausen J.O. //Diabetes, 1999 Apr; 48 (4): 914-7.

12. De Michele G., Filla A., Cavalcanti F. et al. // Neurology. 2000. V. 54. P.496-499.

13. Durr A., Cossee М., Agid J. et al. // N. Engl. J. Med. 1 996. V.35. P. 1 169-1 175.

14. Fantus I.G., Senni M.H., Andermann E. // J. Clin. Endocrinol. Metab., 1993. Jan; 76(1): 60-3. 'w*

15. Fantus I.G., Janyua N., Senni H., Andermann E. //Metabolism 1991. Aug; 40 (8): 788-93.

16. Filla A., De Michele G„ Caruso G. et al. // J. Neurol. 1 990. V.237. P.345-351.

17. Filla A., De Michele G., F. Cavalcanti F. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 554-560.

18. Forrest S., Knight М., Delatycki M. et al. // Neurogenetics. 1998. V. 1. P. 253-257.

19. Harding A. // Brain. 1981. V. 104. P. 589-620.

20. Hewer R., Robinson N. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 1968. V. 31. P. 226-231.

21. Joslin S. Diabetes Mellitus //Ed. Kahn C.R., Wier G.C. - Waverly Company; Lea, Febiger, 1994-1068 P.

22. Khan R.J., Andermann E., Fantus I.G. //Metabolism. 1 986. Nov; 35 (11): 1017-23.

23. Koutnilova H. //Nature Genet. 1 997. V. 1 6.P.345-351.

24. McKusick V. // 1 1 -th ed. Baltimore: The John Hopkins University Press. 1994.

25. Montermini L., Richter A., Morgan K. et al. // Ann. Neurol. 1 997. V.41. P. 675-682.

26. Ristow М., Giannakidou E., Hebinek J., Rusch K. //Diabetes , 1998, May; 47 (5): 851-4.

27. Rotig A., De Lonlay P., Chretien D. et al. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 215-217.

28. Schoenle E.J., Boltshauser E.J., Balkkeskov S., Landin Olsson M. // Diabetologia, 1989. Jun; 32(6): 378-81.

29. Shapcott D., Melancon S., Butterworth R.F., Khoury K. // Can.J.Neurol.Sci. 1 976. Nov.; 3(4):361 -4.

30. Thoren C. // Acta paediatr. 1 962. V. 1 35. P.239-247.