diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5624diaendo-5624Research ArticleСтатьиArticlesСахарный диабет при атаксии ФридрейхаSakharnyy diabet pri ataksii FridreykhaЩегловаО СShcheglovaO S-РуденскаяГ ЕRudenskayaG E-КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-КлюшниковС АKlyushnikovS A-Эндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, MoscowМедико-генетический научный центр РАМН, МоскваНИИ неврологии РАМН, Москва20001512200034№4 (2000)5154Copyright © Щеглова О.С., Руденская Г.Е., Кураева Т.Л., Клюшников С.А., 20002000Щеглова О.С., Руденская Г.Е., Кураева Т.Л., Клюшников С.А.Shcheglova O.S., Rudenskaya G.E., Kuraeva T.L., Klyushnikov S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5624

Сочетание сахарного диабета (СД) с различными наследственными заболеваниями и синдромами считается одним из доказательств его генетической гетерогенности. В этиологической классификации СД выделены 2 основных синдрома, включающих СД 1 типа: синдром Вольфрама (DIDMOAD) и атаксия Фридрейха (АФ). Частота СД при АФ по разным данным не превышает 5% ? 10%. Активно изучаются молекулярно-генетические механизмы связи фратаксина с СД. Фратаксин ? белок, состоящий из 210 аминокислот и находящийся на внутренней мембране митохондрий. Взгляд на АФ как на митохондриальную болезнь может открыть новые подходы к терапии этого заболевания. Дальнейшие исследования должны пролить свет на роль фратаксина в патогенезе СД.

сахарный диабетфратаксинатаксия Фридрейхасиндром Вольфрамагенетическая гетерогенностьReferencesГурская Н.З. Клинико-генетический анализ болезни Фридрейха (роль экстраневральной патологии) // Дисс. канд. мед. наук. М. 1969. 274 с.Гурская Н.З. Клинико-генетический анализ болезни Фридрейха (роль экстраневральной патологии) // Дисс. канд. мед. наук. М. 1969. 274 с.Иллариошкин С.Р. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления // Дисс. докт. мед. наук. М. 1997.Иллариошкин С.Р. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления // Дисс. докт. мед. наук. М. 1997.Кураева Т.Л. Популяционно-генетические и иммуногенетические аспекты риска развития инсулинзависимого сахарного диабета. //Дисс. докт. мед. наук.М. 1997.Кураева Т.Л. Популяционно-генетические и иммуногенетические аспекты риска развития инсулинзависимого сахарного диабета. //Дисс. докт. мед. наук.М. 1997.Наследственные болезни нервной системы /Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (ред.). М. Медицина. 1 998. 496 с.Наследственные болезни нервной системы /Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (ред.). М. Медицина. 1 998. 496 с.Руденская Г.Е., Иноземцева B.C., Перепелов А.В., Петрин А.Н. // В кн. "Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы". Саранск. 1996. С.7-99.Руденская Г.Е., Иноземцева B.C., Перепелов А.В., Петрин А.Н. // В кн. "Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы". Саранск. 1996. С.7-99.Babcock М., //Science. 1 997. V. 276. Р. 1709-1712.Babcock М., //Science. 1 997. V. 276. Р. 1709-1712.Campuzano V., Montermini L., Molto М. // Science. 1 996. V. 271. P. 1423-1427.Campuzano V., Montermini L., Molto М. // Science. 1 996. V. 271. P. 1423-1427.Chamberlain S., Shaw J., Rowland A. et al. // Nature. 1988. V. 334. P. 248-250.Chamberlain S., Shaw J., Rowland A. et al. // Nature. 1988. V. 334. P. 248-250.Chamberlain S., Shaw J., Wallis J. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1989. V.44. P.518-521.Chamberlain S., Shaw J., Wallis J. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1989. V.44. P.518-521.Cossee М., Durr A., Schmitt M. et al. // Ann/ Neurol. 1999. V. 45. P. 200-206.Cossee М., Durr A., Schmitt M. et al. // Ann/ Neurol. 1999. V. 45. P. 200-206.Dalgaard L.T., Hansen Т., Urhammer S.A., Clausen J.O. //Diabetes, 1999 Apr; 48 (4): 914-7.Dalgaard L.T., Hansen Т., Urhammer S.A., Clausen J.O. //Diabetes, 1999 Apr; 48 (4): 914-7.De Michele G., Filla A., Cavalcanti F. et al. // Neurology. 2000. V. 54. P.496-499.De Michele G., Filla A., Cavalcanti F. et al. // Neurology. 2000. V. 54. P.496-499.Durr A., Cossee М., Agid J. et al. // N. Engl. J. Med. 1 996. V.35. P. 1 169-1 175.Durr A., Cossee М., Agid J. et al. // N. Engl. J. Med. 1 996. V.35. P. 1 169-1 175.Fantus I.G., Senni M.H., Andermann E. // J. Clin. Endocrinol. Metab., 1993. Jan; 76(1): 60-3. 'w*Fantus I.G., Senni M.H., Andermann E. // J. Clin. Endocrinol. Metab., 1993. Jan; 76(1): 60-3. 'w*Fantus I.G., Janyua N., Senni H., Andermann E. //Metabolism 1991. Aug; 40 (8): 788-93.Fantus I.G., Janyua N., Senni H., Andermann E. //Metabolism 1991. Aug; 40 (8): 788-93.Filla A., De Michele G„ Caruso G. et al. // J. Neurol. 1 990. V.237. P.345-351.Filla A., De Michele G„ Caruso G. et al. // J. Neurol. 1 990. V.237. P.345-351.Filla A., De Michele G., F. Cavalcanti F. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 554-560.Filla A., De Michele G., F. Cavalcanti F. et al. // Amer. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 554-560.Forrest S., Knight М., Delatycki M. et al. // Neurogenetics. 1998. V. 1. P. 253-257.Forrest S., Knight М., Delatycki M. et al. // Neurogenetics. 1998. V. 1. P. 253-257.Harding A. // Brain. 1981. V. 104. P. 589-620.Harding A. // Brain. 1981. V. 104. P. 589-620.Hewer R., Robinson N. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 1968. V. 31. P. 226-231.Hewer R., Robinson N. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 1968. V. 31. P. 226-231.Joslin S. Diabetes Mellitus //Ed. Kahn C.R., Wier G.C. - Waverly Company; Lea, Febiger, 1994-1068 P.Joslin S. Diabetes Mellitus //Ed. Kahn C.R., Wier G.C. - Waverly Company; Lea, Febiger, 1994-1068 P.Khan R.J., Andermann E., Fantus I.G. //Metabolism. 1 986. Nov; 35 (11): 1017-23.Khan R.J., Andermann E., Fantus I.G. //Metabolism. 1 986. Nov; 35 (11): 1017-23.Koutnilova H. //Nature Genet. 1 997. V. 1 6.P.345-351.Koutnilova H. //Nature Genet. 1 997. V. 1 6.P.345-351.McKusick V. // 1 1 -th ed. Baltimore: The John Hopkins University Press. 1994.McKusick V. // 1 1 -th ed. Baltimore: The John Hopkins University Press. 1994.Montermini L., Richter A., Morgan K. et al. // Ann. Neurol. 1 997. V.41. P. 675-682.Montermini L., Richter A., Morgan K. et al. // Ann. Neurol. 1 997. V.41. P. 675-682.Ristow М., Giannakidou E., Hebinek J., Rusch K. //Diabetes , 1998, May; 47 (5): 851-4.Ristow М., Giannakidou E., Hebinek J., Rusch K. //Diabetes , 1998, May; 47 (5): 851-4.Rotig A., De Lonlay P., Chretien D. et al. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 215-217.Rotig A., De Lonlay P., Chretien D. et al. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 215-217.Schoenle E.J., Boltshauser E.J., Balkkeskov S., Landin Olsson M. // Diabetologia, 1989. Jun; 32(6): 378-81.Schoenle E.J., Boltshauser E.J., Balkkeskov S., Landin Olsson M. // Diabetologia, 1989. Jun; 32(6): 378-81.Shapcott D., Melancon S., Butterworth R.F., Khoury K. // Can.J.Neurol.Sci. 1 976. Nov.; 3(4):361 -4.Shapcott D., Melancon S., Butterworth R.F., Khoury K. // Can.J.Neurol.Sci. 1 976. Nov.; 3(4):361 -4.Thoren C. // Acta paediatr. 1 962. V. 1 35. P.239-247.Thoren C. // Acta paediatr. 1 962. V. 1 35. P.239-247.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.