Geneticheskie narusheniya pri sakharnom diabete vzroslogo tipa u molodykh (MODY)
https://doi.org/10.14341/2072-0351-5614
Abstract
В большинстве случаев СД 2 типа определяется полигенными нарушениями, однако к настоящему времени известно несколько моногенных форм этого заболевания; среди последних наиболее изучен MODY. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах. MODY 1 связана с мутациями в гене HNF4, ведущими к нарушению секреции инсулина и развитию гипергликемии. MODY 2. Данная форма заболевания связана с мутациями в гене глюкокиназы (GCK), кодирующем этот фермент. MODY 3 связан с нарушениями в гене HNF1A, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1а. MODY 4. Данный синдром связан с мутациями в гене транскрипционного фактора IPF1 (insulin promoter factor), регулирующего развитие поджелудочной железы и экспрессию многих генов бета-клеток, включая ген инсулина. MODY 5. сцеплена с нарушениями в гене HNFip, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1.
About the Authors
Yu A Seregin
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Timofey Alexandrovich Chistyakov
Endocrinology Research Centre, Moscow
Aleksey Vadimovich Zilov
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Valery Vyacheslavovich Nosikov
Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Москва
Ivan Ivanovich Dedov
Endocrinology Research Centre, Moscow
References
1. Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. // Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 3553-3559.
2. Byrne M.M., Stuns J., Menzel S., Yamagata K., Fa/ans S.S., Dronsfield М.УЦ Diabetes. 1996. V. 45. P. 1503-1510.
3. Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C. // Gene. 1994. V. 147. P. 269-272.
4. Courtois G., Morgan J. G., Campbell L. A., Foиге/ G., Crabtree G.R. // Science. 1987.V. 238. P. 688-692.
5. Efrat S., Leiser М., Wu Y.J., Fusco-DeMane D., Emran O.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 2051-2055.
6. Frayling T.M., Bulman M.P., Ellard S., Appleton M. // Diabetes. 1 997. V. 46. P. 720-725.
7. Furuta H., Iwasaki N., Oda N., Hinokio Y., Horikawa Y., Yamagata K. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1652-1657
8. Gidh-Jain M.; Takeda J., Xu L.Z., Lange AJ. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993.V. 90. P. 1932-1936.
9. Godart F., Bellanne-Chantelot C., Clauin S., Gragnoli. C., Cabderrahmani A. U Hum. Mutat. 2000. V. 15. P. 173-180.
10. Gragnoli C., Lindner Т., Cockburn B.N., Kaisaki P. J., Gragnoli F., MarozziG., BelIG.I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1648-1651.
11. Hani E.H., Staffers D.A., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R41-R48.
12. Hani E.H., Suaud L., Boutin P., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 521-526.
13. Hansen Т., Eiberg H., Rouard М., Vaxillaire М., Mo/ler A.M. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 726-730.
14. Kaisaki P.J., Menzel S., Lindner Т., Oda N., Rjasanowski I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 528-535.
15. Lindner Т., Gragnoli C., Furuta H., Cockburn B.N., Petzold C., Rietzsch H. , Weiss U., Schulze J., Bell G.l. // J. Clin. Invest. 1997. V. 100. P. 1400-1405.
16. Lindner Т.Н., N/o/sfad P.R., Horikawa Y., Bostad L., Bell G.I. Sovik O. // Hum. Molec. Genet. 1999. V. 8. P. 2001-2008.
17. Macfarlane W.M., Frayling T.M., Ellard S., Evans J.C. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R33-R39.
18. Matschinski F.M. // Diabetes 1 996. V. 45. P. 223-241.
19. Mendel D.B., Hansen L.P., Graves M.K., Conley P.B. Crabtree G.R. / / Genes Dev. 1991. V. 5. P. 1042-1056.
20. Miedzybrodzka Z., Hattersley A.T., Ellard S., Pearson D. // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V. 7. P. 729-732.
21. Moller A.M., Dalgaard L.T., Ambye L., Hansen L., Schmitz O., Hansen Т., Pedersen O. // J. Clin. Endocr. Metab. 1999. V. 84. P. 367-369.
22. Stoffel М., BelIG.I. Ц Diabetologia. 1993.V. 36. P. 170-171.
23. Stoffe/ М., Duncan S.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P. 13209-13214
24. Stoffel М., Patel P., Lo Y.M., Hattersley A.T., Lucassen A.M., Page R., Bell J.I., Bell G.I., Lurner R.C., Wainscoat J.S. // Nat. Genet. 1992. V. 2. P. 153-156.
25. Staffers DA., Ferrer J., Clarke W.L., Habener J.F. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 138-141.
26. SturisJ., Curland I.J., Byrne M.N., Mosekilde E., Froguel P. // Diabetes. 1994. V. 43. P. 718-723.
27. Vaxillaire М., Rouard М., Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Boriraj V.V. 11 Hum. Molec. Genet. 1997. V. 6. P. 583-586.
28. VelhoJ., Petersen K.F., Perseghin G., Hwang J.H. // J. Clin. Invest. 1996. V. 98. P. 1755-1761.
29. Yamada S., Nishigori H., Onda H., Utsugi Т., Yanagawa T. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1643-1647.
30. Yamagata K., Furuta H., Oda N., Kaisaki P. J., Menzel S. // Nature. 1996. V. 384. P. 458-460.
31. Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M. II Nature. 1 996. V. 384. P. 455-457
Review
For citations:
Seregin Yu.A., Chistyakov T.A., Zilov A.V., Nosikov V.V., Dedov I.I. Geneticheskie narusheniya pri sakharnom diabete vzroslogo tipa u molodykh (MODY). Diabetes mellitus. 2000;3(4):4-6. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/2072-0351-5614
Views:
657
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
