diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5614diaendo-5614Research ArticleСтатьиArticlesГенетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)Geneticheskie narusheniya pri sakharnom diabete vzroslogo tipa u molodykh (MODY)СерегинЮ АSereginYu A-ЧистяковТимофей АлександровичChistyakovTimofey Alexandrovich-ЗиловАлексей ВадимовичZilovAleksey Vadimovich-НосиковВалерий ВячеславовичNosikovValery Vyacheslavovich-ДедовИван ИвановичDedovIvan Ivanovich-Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", МоскваЭндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow20001512200034№4 (2000)46Copyright © Серегин Ю.А., Чистяков Т.А., Зилов А.В., Носиков В.В., Дедов И.И., 20002000Серегин Ю.А., Чистяков Т.А., Зилов А.В., Носиков В.В., Дедов И.И.Seregin Y.A., Chistyakov T.A., Zilov A.V., Nosikov V.V., Dedov I.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5614

В большинстве случаев СД 2 типа определяется полигенными нарушениями, однако к настоящему времени известно несколько моногенных форм этого заболевания; среди последних наиболее изучен MODY. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах. MODY 1 связана с мутациями в гене HNF4, ведущими к нарушению секреции инсулина и развитию гипергликемии. MODY 2. Данная форма заболевания связана с мутациями в гене глюкокиназы (GCK), кодирующем этот фермент. MODY 3 связан с нарушениями в гене HNF1A, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1а. MODY 4. Данный синдром связан с мутациями в гене транскрипционного фактора IPF1 (insulin promoter factor), регулирующего развитие поджелудочной железы и экспрессию многих генов бета-клеток, включая ген инсулина. MODY 5. сцеплена с нарушениями в гене HNFip, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1.

сахарный диабетMODYмоногенные формы заболеваниямутациигенэкспрессия геновReferencesBach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. // Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 3553-3559.Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. // Nucleic Acids Res. 1991. V. 19. P. 3553-3559.Byrne M.M., Stuns J., Menzel S., Yamagata K., Fa/ans S.S., Dronsfield М.УЦ Diabetes. 1996. V. 45. P. 1503-1510.Byrne M.M., Stuns J., Menzel S., Yamagata K., Fa/ans S.S., Dronsfield М.УЦ Diabetes. 1996. V. 45. P. 1503-1510.Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C. // Gene. 1994. V. 147. P. 269-272.Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C. // Gene. 1994. V. 147. P. 269-272.Courtois G., Morgan J. G., Campbell L. A., Foиге/ G., Crabtree G.R. // Science. 1987.V. 238. P. 688-692.Courtois G., Morgan J. G., Campbell L. A., Foиге/ G., Crabtree G.R. // Science. 1987.V. 238. P. 688-692.Efrat S., Leiser М., Wu Y.J., Fusco-DeMane D., Emran O.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 2051-2055.Efrat S., Leiser М., Wu Y.J., Fusco-DeMane D., Emran O.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 2051-2055.Frayling T.M., Bulman M.P., Ellard S., Appleton M. // Diabetes. 1 997. V. 46. P. 720-725.Frayling T.M., Bulman M.P., Ellard S., Appleton M. // Diabetes. 1 997. V. 46. P. 720-725.Furuta H., Iwasaki N., Oda N., Hinokio Y., Horikawa Y., Yamagata K. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1652-1657Furuta H., Iwasaki N., Oda N., Hinokio Y., Horikawa Y., Yamagata K. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1652-1657Gidh-Jain M.; Takeda J., Xu L.Z., Lange AJ. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993.V. 90. P. 1932-1936.Gidh-Jain M.; Takeda J., Xu L.Z., Lange AJ. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993.V. 90. P. 1932-1936.Godart F., Bellanne-Chantelot C., Clauin S., Gragnoli. C., Cabderrahmani A. U Hum. Mutat. 2000. V. 15. P. 173-180.Godart F., Bellanne-Chantelot C., Clauin S., Gragnoli. C., Cabderrahmani A. U Hum. Mutat. 2000. V. 15. P. 173-180.Gragnoli C., Lindner Т., Cockburn B.N., Kaisaki P. J., Gragnoli F., MarozziG., BelIG.I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1648-1651.Gragnoli C., Lindner Т., Cockburn B.N., Kaisaki P. J., Gragnoli F., MarozziG., BelIG.I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1648-1651.Hani E.H., Staffers D.A., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R41-R48.Hani E.H., Staffers D.A., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R41-R48.Hani E.H., Suaud L., Boutin P., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 521-526.Hani E.H., Suaud L., Boutin P., Chevre J.-C., Durand E. // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 521-526.Hansen Т., Eiberg H., Rouard М., Vaxillaire М., Mo/ler A.M. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 726-730.Hansen Т., Eiberg H., Rouard М., Vaxillaire М., Mo/ler A.M. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 726-730.Kaisaki P.J., Menzel S., Lindner Т., Oda N., Rjasanowski I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 528-535.Kaisaki P.J., Menzel S., Lindner Т., Oda N., Rjasanowski I. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 528-535.Lindner Т., Gragnoli C., Furuta H., Cockburn B.N., Petzold C., Rietzsch H. , Weiss U., Schulze J., Bell G.l. // J. Clin. Invest. 1997. V. 100. P. 1400-1405.Lindner Т., Gragnoli C., Furuta H., Cockburn B.N., Petzold C., Rietzsch H. , Weiss U., Schulze J., Bell G.l. // J. Clin. Invest. 1997. V. 100. P. 1400-1405.Lindner Т.Н., N/o/sfad P.R., Horikawa Y., Bostad L., Bell G.I. Sovik O. // Hum. Molec. Genet. 1999. V. 8. P. 2001-2008.Lindner Т.Н., N/o/sfad P.R., Horikawa Y., Bostad L., Bell G.I. Sovik O. // Hum. Molec. Genet. 1999. V. 8. P. 2001-2008.Macfarlane W.M., Frayling T.M., Ellard S., Evans J.C. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R33-R39.Macfarlane W.M., Frayling T.M., Ellard S., Evans J.C. // J. Clin. Invest. 1999. V. 104. P. R33-R39.Matschinski F.M. // Diabetes 1 996. V. 45. P. 223-241.Matschinski F.M. // Diabetes 1 996. V. 45. P. 223-241.Mendel D.B., Hansen L.P., Graves M.K., Conley P.B. Crabtree G.R. / / Genes Dev. 1991. V. 5. P. 1042-1056.Mendel D.B., Hansen L.P., Graves M.K., Conley P.B. Crabtree G.R. / / Genes Dev. 1991. V. 5. P. 1042-1056.Miedzybrodzka Z., Hattersley A.T., Ellard S., Pearson D. // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V. 7. P. 729-732.Miedzybrodzka Z., Hattersley A.T., Ellard S., Pearson D. // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V. 7. P. 729-732.Moller A.M., Dalgaard L.T., Ambye L., Hansen L., Schmitz O., Hansen Т., Pedersen O. // J. Clin. Endocr. Metab. 1999. V. 84. P. 367-369.Moller A.M., Dalgaard L.T., Ambye L., Hansen L., Schmitz O., Hansen Т., Pedersen O. // J. Clin. Endocr. Metab. 1999. V. 84. P. 367-369.Stoffel М., BelIG.I. Ц Diabetologia. 1993.V. 36. P. 170-171.Stoffel М., BelIG.I. Ц Diabetologia. 1993.V. 36. P. 170-171.Stoffe/ М., Duncan S.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P. 13209-13214Stoffe/ М., Duncan S.A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P. 13209-13214Stoffel М., Patel P., Lo Y.M., Hattersley A.T., Lucassen A.M., Page R., Bell J.I., Bell G.I., Lurner R.C., Wainscoat J.S. // Nat. Genet. 1992. V. 2. P. 153-156.Stoffel М., Patel P., Lo Y.M., Hattersley A.T., Lucassen A.M., Page R., Bell J.I., Bell G.I., Lurner R.C., Wainscoat J.S. // Nat. Genet. 1992. V. 2. P. 153-156.Staffers DA., Ferrer J., Clarke W.L., Habener J.F. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 138-141.Staffers DA., Ferrer J., Clarke W.L., Habener J.F. // Nature Genet. 1997. V. 17. P. 138-141.SturisJ., Curland I.J., Byrne M.N., Mosekilde E., Froguel P. // Diabetes. 1994. V. 43. P. 718-723.SturisJ., Curland I.J., Byrne M.N., Mosekilde E., Froguel P. // Diabetes. 1994. V. 43. P. 718-723.Vaxillaire М., Rouard М., Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Boriraj V.V. 11 Hum. Molec. Genet. 1997. V. 6. P. 583-586.Vaxillaire М., Rouard М., Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Boriraj V.V. 11 Hum. Molec. Genet. 1997. V. 6. P. 583-586.VelhoJ., Petersen K.F., Perseghin G., Hwang J.H. // J. Clin. Invest. 1996. V. 98. P. 1755-1761.VelhoJ., Petersen K.F., Perseghin G., Hwang J.H. // J. Clin. Invest. 1996. V. 98. P. 1755-1761.Yamada S., Nishigori H., Onda H., Utsugi Т., Yanagawa T. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1643-1647.Yamada S., Nishigori H., Onda H., Utsugi Т., Yanagawa T. // Diabetes. 1997. V. 46. P. 1643-1647.Yamagata K., Furuta H., Oda N., Kaisaki P. J., Menzel S. // Nature. 1996. V. 384. P. 458-460.Yamagata K., Furuta H., Oda N., Kaisaki P. J., Menzel S. // Nature. 1996. V. 384. P. 458-460.Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M. II Nature. 1 996. V. 384. P. 455-457Yamagata K., Oda N., Kaisaki P.J., Menzel S., Furuta H., Vaxillaire M. II Nature. 1 996. V. 384. P. 455-457

The authors declare that there are no conflicts of interest present.