DIDMOAD синдром. Клинический разбор

Синдром Вольфрама ? аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с гомозиготной или несколькими гетерозиготными мутациями в гене синдрома Вольфрама (WFS1), расположенном на коротком плече 4-й хромосомы в положении 16. Распространенность синдрома Вольфрама составляет 1 на 770 ООО населения в Великобритании и 1 на 100 000 населения в США . По некоторым данным, риск заболеваемости синдромом Вольфрама возрастает у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях. Синдром Вольфрама включён в этиологическую классификацию сахарного диабета в группу других генетических синдромов, сочетающихся иногда с сахарным диабетом.

синдром Вольфрама, DIDMOAD, сахарный диабет, клинический случай

1. Дедов И.И., Шестакова М.В., Максимова М.А.: Федеральная целевая программа «Сахарный диабет» //М. -2002- С. 6-8

2. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. // Сахарный диабет- 2000 - N 1 С.43-45

3. American Diabetes Association // J. Diabetes Care - 2003- Vol. 26, pp. 5-156

4. Barrett T.G., Bundey S.E., Macleod A.F. // J. Lancet - 1995 - Vol.346 pp. 1458-1453

5. Barrett T.G., Bundey S.E. // J. Medical Genetics - 1997 - Vol. 34, pp. 838-841

6. Barrientos A., Volpini V., Casademont J., Genis D., Manzanares J.- M, Ferrer L, Corral J., Cardellach F., Urbano-Marquez A., Estivill X., Nunes V.//J. Clinical Investigation - 1 996 - Vol. 97 pp. 1570-1576

7. Baz P., Azar ST., Medlej R., Bejjani R., Halabi G., Salti I. // J. Diabetes Care - 1999 -Vol. 22, pp. 1376-1378

8. Eller P., Foger B., Gander R., Sauper Т., Lechleitner М., Finkenstedt G., Patsch J.R. // J. Medical Genetics - 2001 - Vol.38 pp. 37-42

9. Gunn Т., Bortolussi R., Little J.M., Andermann F., Fraser F.C., Belmonte M.M. // J. Pediatrics -1 976-Vol. 89, pp. 565-570

10. Harding H.P., Ron D. // J. Diabetes - 2002 - Vol. 51 pp. 455-461 1 1. Hardy C, Khanim F., Torres R., Scott-Brown М., Seller A., Poulton J., Collier D., Kirk J., Polymeropoulos М., Latif F., Barrett T. // American J.

11. Jarrah N.S., El-Shanti Н., Shennak М.М., Ajlouni К.М. // J. Annals of Saudi Medicine- 1 999- Vol. 19, pp. 132-134

12. Kinsley B.T., Swift М., Dumont R.H., Swift R.G. // J. Diabetes Care - 1995-Vol. 18, pp. 1566-1570

13. Polymeropoulos M.H., Swift R.G., Swift M. // J.Nature Genetics - 1994 - Vol. 8, pp. 95-97

14. Rotig A., Cormier V., Chatelain P., Francois R., Saudubray J.M., Rustin P., Munnich A.//J. Clinical Investigation - 1993 - Vol. 91, pp. 1095-1098

15. Scolding N.J., Kellar-Wood H.F., Shaw C, Shneerson J.M., Antoun N. // J. Annals of Neurology - 1996 - Vol. 39 pp. 352-360

16. Strom T.M., Hortnagel K., Hofman S., Gekeler F.5 Sharfe C, Rabl W., Gerbits K.D., Meitinger T. // J. Human Molecular Genetics - 1998 - Vol. 7, pp.2021-2028

17. Swift R.G., Sadler D.B., Swift M. // J. Lancet. - 1990- Vol. 336, pp. 667-669

18. Takeda K., Inoue H., Tanizawa Y., Matsuzaki Y., Oba J., Watanabe Y., SHinoda K., Oka Y. // J. Human Molecular Genetics - 2001 - Vol. 10, pp. 477-478

19. Wolfram D.J., Wagener H.P. // J. Mayo Clinic Proceedings - 1938- Vol. 13, pp. 715-718