Preview

Сахарный диабет

Расширенный поиск

Случай синдрома Рабсона-Менденхолла у ребенка 13 лет

https://doi.org/10.14341/DM20151110-114

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен редкий клинический случай мальчика с синдромом Рабсона-Менденхолла (Rabson-Mendenhall's syndrome). В современной литературе встречается не так много описаний случаев синдрома Рабсона-Менденхолла. Этот синдром встречается у детей обоего пола. Распространенность этого заболевания неизвестна, так как случаи, заканчивающиеся летально в раннем возрасте, нередко остаются недиагностированными. До настоящего времени заболевание не может быть диагностировано пренатально, а с учетом крайне тяжелого течения с неблагоприятным прогнозом, родителям не должно быть рекомендовано деторождение.
При синдроме Рабсона-Менденхолла отмечаются следующие характерные симптомы заболевания: задержка физического развития, истончение подкожно-жировой клетчатки, аномалия развития зубов и ногтей: преждевременное прорезывание зубов, двойной ряд зубов, утолщение ногтей. Наиболее ранними признаками синдрома являются гиперпигментация и гиперкератоз кожных покровов в области шеи, подмышечных впадинах и паховой области, что является проявлением инсулинорезистентности. Сахарный диабет у детей с синдромом Рабсона-Менденхолла развивается в детском возрасте и имеет лабильное течение, что проявляется частыми кетоацидозами. Прогноз, по данным литературы, неблагоприятный. Описанный клинический случай представляет несомненный интерес с точки зрения длительного наблюдения ребенка с синдромом Рабсона-Менденхолла.

Об авторах

Роза Артуровна Атанесян
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
ассистент кафедры факультетской педиатрии, детский эндокринолог


Леонид Яковлевич Климов
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии


Татьяна Михайловна Вдовина
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии


Татьяна Алексеевна Углова
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
ассистент кафедры факультетской педиатрии, детский эндокринолог


Виктория Александровна Курьянинова
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
ассистент кафедры пропедевтики детских болезней


Лилит Самвеловна Алавердян
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
старший лаборант кафедры факультетской педиатрии


Елена Ивановна Андреева
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, детской эндокринологии и диабетологии института постдипломного образования


Галина Александровна Санеева
ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», Ставрополь
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, детской эндокринологии и диабетологии института постдипломного образования


Список литературы

1. Авзалетдинова Д. Ш., Моругова Т. В., Балхиярова Ж. Р., Мустафина О. Е. Генетические аспекты сахарного диабета. Учебное пособие. – Уфа: Башкирский ГМУ; 2008. [Avzaletdinova DS, Morugova TV, Balkhiyarova ZhR, Mustafina OE. Genetic aspects of diabetes mellitus: handbook. Ufa: Bashkirskiy GMU; 2008.]

2. Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Юшков П.В. Синдром выраженной селективной инсулинорезистентности с псевдоакромегалией. // Ожирение и метаболизм. – 2006. – №2 – С. 22–28. [Remizov OV, Shcherbacheva LN, Yushkov PV. Sindrom vyrazhennoy selektivnoy insulinorezistentnosti s psevdoakromegaliey. Obesity and metabolism. 2006;3(2):22–28.] doi: 10.14341/2071-8713-4862

3. Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. American journal of clinical pathology. 1956;26(3):283–290.

4. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М.: Практика; 2011. [Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik. Moscow: Praktika; 2011.]

5. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. / Справочник. 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Практика; 1996. – 320 с. [Kozlova SI, Semanova E, Demikova NS, Blinnikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie: Spravochnik. 2-e izd., pererab. i dop. Moscow: Praktika; 1996.]

6. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм сахарного диабета. // Сахарный диабет. – 2011. – №1 – C. 20–27. [Kuraeva TL, Zil'berman LI, Titovich EV, Peterkova VA. Genetics of monegenic forms of diabetes mellitus. Diabetes mellitus. 2011;14(1):20–27.] doi: 10.14341/2072-0351-6246

7. Воротников А.В., Ткачук В.А. Молекулярные механизмы развития резистентности к инсулину. // Сахарный диабет. – 2014. – №2 – C. 29–40. [Tkachuk VA, Vorotnikov AV. Molecular Mechanisms of Insulin Resistance Development. Diabetes mellitus. 2014;17(2):29–40.] doi: 10.14341/DM2014229-40

8. Cook D, Taborsky G. B-cell function and insulin secretion. Ellenberg and Rifkin's Diabetes Mellitus: Theory and Practice. Edited by Rifkin HPD Jr. Amsterdam, The Netherlands: Elsevier Science. 1990: 89–103.

9. Gupta J, Daniel J, Vasudevan V. Rabson-Mendenhall syndrome. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. 2012;30(3):279. doi: 10.4103/0970-4388.105026

10. Parveen BA, Sindhuja R. Rabson–Mendenhall syndrome. International Journal of Dermatology. 2008;47(8):839–841. doi: 10.1111/j.1365-4632.2008.03591.x

11. Rittey CD, Evans TJ, Gray CE, et al. Melatonin state in Mendenhall's syndrome. Archives of disease in childhood. 1988;63(7):852–854.

12. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Сахарный диабет у детей и подростков. / Руководство. – М.; 2002. [Dedov II, Kuraeva TL, Peterkova VA. Diabetes mellitus in children and adolescence. Guidelines. Moscow; 2002.]

13. de la Fuente MC, Castellanos RB, Blanco MA, de la Calle Blasco H. Long survival in Rabson–Mendenhall syndrome. Diabetes research and clinical practice. 2010;89(2):e17-e18.

14. Cochran E, Young JR, Sebring N, et al. Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2004;89(4):1548–1554. doi: 10.1210/jc.2003-031952

15. Brown RJ, Cochran E, Gorden P. Metreleptin improves blood glucose in patients with insulin receptor mutations. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2013;98(11):E1749–1756. doi: 10.1210/jc.2013-2317.


Дополнительные файлы

1. ФОТО №1
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Метаданные
2. ФОТО №3
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Метаданные
3. ФОТО №2
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Метаданные
4. ФОТО №4
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Метаданные

Для цитирования:


Атанесян Р.А., Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Углова Т.А., Курьянинова В.А., Алавердян Л.С., Андреева Е.И., Санеева Г.А. Случай синдрома Рабсона-Менденхолла у ребенка 13 лет. Сахарный диабет. 2015;18(1):110-114. https://doi.org/10.14341/DM20151110-114

For citation:


Atanesyan R.A., Klimov L.Ya., Vdovina T.M., Uglova T.A., Kuryaninova V.A., Alaverdyan L.S., Andreeva E.I., Saneeva G.A. Rabson-Mendenhall syndrome in a 13 y.o. child (clinical case). Diabetes mellitus. 2015;18(1):110-114. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/DM20151110-114

Просмотров: 216


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0351 (Print)
ISSN 2072-0378 (Online)