diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/DM20151110-114diaendo-6815Research ArticleКлинический случайCase reportСлучай синдрома Рабсона-Менденхолла у ребенка 13 летRabson-Mendenhall syndrome in a 13 y.o. child (clinical case)АтанесянРоза АртуровнаAtanesyanRoza Arturovna

ассистент кафедры факультетской педиатрии, детский эндокринолог

MD, Assistant researcher of the Therapy department

rozaatanesyan@rambler.ruКлимовЛеонид ЯковлевичKlimovLeonid Yakovlevich

кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии

MD, PhD, Associate Professor, Cheif of the Pediatric Chair

klimov_leo@mail.ruВдовинаТатьяна МихайловнаVdovinaTatiana Michailovna

кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии

vdovina.71.71@mail.ruУгловаТатьяна АлексеевнаUglovaTatiana Alexeevna

ассистент кафедры факультетской педиатрии, детский эндокринолог

MD

uglovodoctor@mail.ruКурьяниноваВиктория АлександровнаKuryaninovaVictoria Alexandrovna

ассистент кафедры пропедевтики детских болезней

MD, Assistant researcher of the Pediatric department

vichkak@mail.ruАлавердянЛилит СамвеловнаAlaverdyanLilit Samvelovna

старший лаборант кафедры факультетской педиатрии

MD

Samvelovnaa@mail.ruАндрееваЕлена ИвановнаAndreevaElena Ivanovna

кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, детской эндокринологии и диабетологии института постдипломного образования

MD, PhD, Associate professor of the Endocrinology and diabetology department

eandreeva-doctor@yandex.ruСанееваГалина АлександровнаSaneevaGalina Alexandrovna

кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, детской эндокринологии и диабетологии института постдипломного образования

MD, PhD, Associate professor of the Endocrinology and diabetology department

sun-stav@yandex.ruГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет», СтавропольРоссияStavropol State Medical University, StavropolRussian Federation201518032015181110114Copyright © Атанесян Р.А., Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Углова Т.А., Курьянинова В.А., Алавердян Л.С., Андреева Е.И., Санеева Г.А., 20152015Атанесян Р.А., Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Углова Т.А., Курьянинова В.А., Алавердян Л.С., Андреева Е.И., Санеева Г.А.Atanesyan R.A., Klimov L.Y., Vdovina T.M., Uglova T.A., Kuryaninova V.A., Alaverdyan L.S., Andreeva E.I., Saneeva G.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/6815

В статье представлен редкий клинический случай мальчика с синдромом Рабсона-Менденхолла (Rabson-Mendenhall's syndrome). В современной литературе встречается не так много описаний случаев синдрома Рабсона-Менденхолла. Этот синдром встречается у детей обоего пола. Распространенность этого заболевания неизвестна, так как случаи, заканчивающиеся летально в раннем возрасте, нередко остаются недиагностированными. До настоящего времени заболевание не может быть диагностировано пренатально, а с учетом крайне тяжелого течения с неблагоприятным прогнозом, родителям не должно быть рекомендовано деторождение. При синдроме Рабсона-Менденхолла отмечаются следующие характерные симптомы заболевания: задержка физического развития, истончение подкожно-жировой клетчатки, аномалия развития зубов и ногтей: преждевременное прорезывание зубов, двойной ряд зубов, утолщение ногтей. Наиболее ранними признаками синдрома являются гиперпигментация и гиперкератоз кожных покровов в области шеи, подмышечных впадинах и паховой области, что является проявлением инсулинорезистентности. Сахарный диабет у детей с синдромом Рабсона-Менденхолла развивается в детском возрасте и имеет лабильное течение, что проявляется частыми кетоацидозами. Прогноз, по данным литературы, неблагоприятный. Описанный клинический случай представляет несомненный интерес с точки зрения длительного наблюдения ребенка с синдромом Рабсона-Менденхолла.

We present a case of a teenage boy with a Rabson-Mendenhall syndrome. There are only few recent publications on the topic of Rabson-Mendenhall syndrome in medical literature. This syndrome appears with a same frequency in both sexes. The disease prevalence is still unknown due to many undiagnosed cases linked with high mortality in early childhood. There are no prenatal screening for this disease till now, but it is clear, that in case of positive diagnostic tests, abortion should be recommended. The typical clinical symptoms of Rabson-Mendenhall syndrome are the following: physical development delay, loss of subcutaneous fat, teeth and nails abnormalities (premature teeth eruption, teeth number doubling, nails thickening). The earliest signs of the syndrome are skin hyperpigmentation and hyperkeratosis at neck, armpits and groin, which are typical for insulin resistance. Children with Rabson-Mendenhall syndrome usually have early manifestation of diabetes mellitus, characterized by labile disease course and frequent ketoacidosis state. The present clinical case might be interesting regarding a long follow-up of the child.

инсулинорезистентностьгипергликемиясиндром Рабсона-Менденхоллаinsulin resistancehyperglycaemiaRabson-Mendenhall syndromeReferencesАвзалетдинова Д. Ш., Моругова Т. В., Балхиярова Ж. Р., Мустафина О. Е. Генетические аспекты сахарного диабета. Учебное пособие. – Уфа: Башкирский ГМУ; 2008. [Avzaletdinova DS, Morugova TV, Balkhiyarova ZhR, Mustafina OE. Genetic aspects of diabetes mellitus: handbook. Ufa: Bashkirskiy GMU; 2008.]Авзалетдинова Д. Ш., Моругова Т. В., Балхиярова Ж. Р., Мустафина О. Е. Генетические аспекты сахарного диабета. Учебное пособие. – Уфа: Башкирский ГМУ; 2008. [Avzaletdinova DS, Morugova TV, Balkhiyarova ZhR, Mustafina OE. Genetic aspects of diabetes mellitus: handbook. Ufa: Bashkirskiy GMU; 2008.]Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Юшков П.В. Синдром выраженной селективной инсулинорезистентности с псевдоакромегалией. // Ожирение и метаболизм. – 2006. – №2 – С. 22–28. [Remizov OV, Shcherbacheva LN, Yushkov PV. Sindrom vyrazhennoy selektivnoy insulinorezistentnosti s psevdoakromegaliey. Obesity and metabolism. 2006;3(2):22–28.] doi: 10.14341/2071-8713-4862Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Юшков П.В. Синдром выраженной селективной инсулинорезистентности с псевдоакромегалией. // Ожирение и метаболизм. – 2006. – №2 – С. 22–28. [Remizov OV, Shcherbacheva LN, Yushkov PV. Sindrom vyrazhennoy selektivnoy insulinorezistentnosti s psevdoakromegaliey. Obesity and metabolism. 2006;3(2):22–28.] doi: 10.14341/2071-8713-4862Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. American journal of clinical pathology. 1956;26(3):283–290.Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. American journal of clinical pathology. 1956;26(3):283–290.Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М.: Практика; 2011. [Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik. Moscow: Praktika; 2011.]Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М.: Практика; 2011. [Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik. Moscow: Praktika; 2011.]Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. / Справочник. 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Практика; 1996. – 320 с. [Kozlova SI, Semanova E, Demikova NS, Blinnikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie: Spravochnik. 2-e izd., pererab. i dop. Moscow: Praktika; 1996.]Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. / Справочник. 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Практика; 1996. – 320 с. [Kozlova SI, Semanova E, Demikova NS, Blinnikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie: Spravochnik. 2-e izd., pererab. i dop. Moscow: Praktika; 1996.]Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм сахарного диабета. // Сахарный диабет. – 2011. – №1 – C. 20–27. [Kuraeva TL, Zil'berman LI, Titovich EV, Peterkova VA. Genetics of monegenic forms of diabetes mellitus. Diabetes mellitus. 2011;14(1):20–27.] doi: 10.14341/2072-0351-6246Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм сахарного диабета. // Сахарный диабет. – 2011. – №1 – C. 20–27. [Kuraeva TL, Zil'berman LI, Titovich EV, Peterkova VA. Genetics of monegenic forms of diabetes mellitus. Diabetes mellitus. 2011;14(1):20–27.] doi: 10.14341/2072-0351-6246Воротников А.В., Ткачук В.А. Молекулярные механизмы развития резистентности к инсулину. // Сахарный диабет. – 2014. – №2 – C. 29–40. [Tkachuk VA, Vorotnikov AV. Molecular Mechanisms of Insulin Resistance Development. Diabetes mellitus. 2014;17(2):29–40.] doi: 10.14341/DM2014229-40Воротников А.В., Ткачук В.А. Молекулярные механизмы развития резистентности к инсулину. // Сахарный диабет. – 2014. – №2 – C. 29–40. [Tkachuk VA, Vorotnikov AV. Molecular Mechanisms of Insulin Resistance Development. Diabetes mellitus. 2014;17(2):29–40.] doi: 10.14341/DM2014229-40Cook D, Taborsky G. B-cell function and insulin secretion. Ellenberg and Rifkin's Diabetes Mellitus: Theory and Practice. Edited by Rifkin HPD Jr. Amsterdam, The Netherlands: Elsevier Science. 1990: 89–103.Cook D, Taborsky G. B-cell function and insulin secretion. Ellenberg and Rifkin's Diabetes Mellitus: Theory and Practice. Edited by Rifkin HPD Jr. Amsterdam, The Netherlands: Elsevier Science. 1990: 89–103.Gupta J, Daniel J, Vasudevan V. Rabson-Mendenhall syndrome. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. 2012;30(3):279. doi: 10.4103/0970-4388.105026Gupta J, Daniel J, Vasudevan V. Rabson-Mendenhall syndrome. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. 2012;30(3):279. doi: 10.4103/0970-4388.105026Parveen BA, Sindhuja R. Rabson–Mendenhall syndrome. International Journal of Dermatology. 2008;47(8):839–841. doi: 10.1111/j.1365-4632.2008.03591.xParveen BA, Sindhuja R. Rabson–Mendenhall syndrome. International Journal of Dermatology. 2008;47(8):839–841. doi: 10.1111/j.1365-4632.2008.03591.xRittey CD, Evans TJ, Gray CE, et al. Melatonin state in Mendenhall's syndrome. Archives of disease in childhood. 1988;63(7):852–854.Rittey CD, Evans TJ, Gray CE, et al. Melatonin state in Mendenhall's syndrome. Archives of disease in childhood. 1988;63(7):852–854.Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Сахарный диабет у детей и подростков. / Руководство. – М.; 2002. [Dedov II, Kuraeva TL, Peterkova VA. Diabetes mellitus in children and adolescence. Guidelines. Moscow; 2002.]Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Сахарный диабет у детей и подростков. / Руководство. – М.; 2002. [Dedov II, Kuraeva TL, Peterkova VA. Diabetes mellitus in children and adolescence. Guidelines. Moscow; 2002.]de la Fuente MC, Castellanos RB, Blanco MA, de la Calle Blasco H. Long survival in Rabson–Mendenhall syndrome. Diabetes research and clinical practice. 2010;89(2):e17-e18.de la Fuente MC, Castellanos RB, Blanco MA, de la Calle Blasco H. Long survival in Rabson–Mendenhall syndrome. Diabetes research and clinical practice. 2010;89(2):e17-e18.Cochran E, Young JR, Sebring N, et al. Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2004;89(4):1548–1554. doi: 10.1210/jc.2003-031952Cochran E, Young JR, Sebring N, et al. Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2004;89(4):1548–1554. doi: 10.1210/jc.2003-031952Brown RJ, Cochran E, Gorden P. Metreleptin improves blood glucose in patients with insulin receptor mutations. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2013;98(11):E1749–1756. doi: 10.1210/jc.2013-2317.Brown RJ, Cochran E, Gorden P. Metreleptin improves blood glucose in patients with insulin receptor mutations. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2013;98(11):E1749–1756. doi: 10.1210/jc.2013-2317.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.