Sindrom Al'strema u podrostkov (pervoe opisanie v Rossii)
https://doi.org/10.14341/2072-0351-5916
Abstract
Синдром Альстрема впервые был описан в 1959 г. Основными симптомами этого прогрессирующего аутосомно-рецессивного расстройства являются врожденная дегенерация сетчатки, ведущая к слепоте, детское ожирение, сахарный диабет 2 типа (СД2). Заболевание встречается среди различных рас и этнических групп. Известны ядерные семьи (2?3 пораженных ребенка). Частота синдрома в популяции остается неизвестной. Полиморфизм клинической картины синдрома Альстрема, сходной с многими другими генетическими синдромами, затрудняет диагностику. Однако молекуляно-генетические исследования способствуют раннему выявлению данного синдрома.
About the Authors
L N Shcherbacheva
НИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва
N M Tsitlidze
Endocrinology Research Centre, Moscow
G E Smirnova
Endocrinology Research Centre, Moscow
Tamara Leonidovna Kuraeva
Endocrinology Research Centre, Moscow
A N Brovkin
Endocrinology Research Centre, Moscow
Aleksey Georgievich Nikitin
НИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва
Valery Vyacheslavovich Nosikov
Научный центр «ГосНИИ генетика», Москва
References
1. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness. Acta Psychiatr Neurol Scand 1959; 34 (suppl 129):1-35.
2. Konstantinova М, Marshal J, Petrova V, Ivanova M. Endocrine Genetics Rare Syndroms 3. Clinical evolution of a girl with a mutation in ALMS1, causing Alstrom syndrome. Hormone Research 2006: P01-263 (Abstract).
3. Marshall JD, BA; Bronson RT, DVM; Collin GB, MS; Nordstrom AD, PhD; Maffei P; Paisey RB; Carey C; MacDermott S. New Alstrom Syndrome Phenotypes Based on the Evaluation of 182 Cases. Arch Intern Med. 2005 Mar 28; 165(6):675-83.
4. Collin GB, Marshall JD, Boerkoel CF et al. Alstrom syndrome: further evidence for linkage to human chromosome 2p13. Hum Genet (1999) 105:474-479.
5. Barrett TG. Genetic syndromes and diabetes mellitus. Pediatric Diabetes 2006: (suppl 5):2.
6. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A et al. Mutation in ALMS1 cause obesity? Type 2 diabetes and neurosensory degenereishan in Alstrom syndrome. Nat Genet 2002:31:47-78.
7. Alter CA, Moshang T. Growth hormone deficiency in two siblings with Alstrom syndrome. Am J Dis Child 1993: 147:97-99 (Abstract).
8. Michaud JL, Heon E, Guilbert F, Weill J, Puech B, Benson L et al. Natural history of Alstrom syndrome in early childhood: onset with dilated cardiomyopathy. J Pediatr 1996:128:225-229.
9. Russell-Eggitt IM, Clayton PT, Coffey R, Kriss A, Taylor DS, Taylor JF. Alstrom syndrome. Report of 22 cases and literature review. Ophthalmology. 1998 Jul;105(7):1274-80.
Review
For citations:
Shcherbacheva L.N., Tsitlidze N.M., Smirnova G.E., Kuraeva T.L., Brovkin A.N., Nikitin A.G., Nosikov V.V. Sindrom Al'strema u podrostkov (pervoe opisanie v Rossii). Diabetes mellitus. 2007;10(1):50-53. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/2072-0351-5916
Views:
3900
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
