Feasibility of efficacious therapy of diabetes mellitus by sulfonylurea agents in neonates with KCNJII gene mutation: originalobservation
https://doi.org/10.14341/2072-0351-5460
Abstract
Интерес к неаутоиммунным, в том числе к синдромальным формам сахарного диабета, значительно повысился в последнее десятилетие на фоне бурного развития молекулярной генетики, позволяющей установить природу заболевания. Особый интерес представляет неонатальный сахарный диабет (НСД) ? очень редкое клинически полиморфное заболевание. Все пациенты с манифестацией сахарного диабета в возрасте до 6 месяцев нуждаются в молекулярно-генетическом исследовании генов KCNJ11, ABCC8, независимо от настоящего возраста.
В случае обнаружения мутации в данных генах необходима попытка перевода на препараты сульфонилмочевины как один
из наиболее эффективных методов лечения.
В случае обнаружения мутации в данных генах необходима попытка перевода на препараты сульфонилмочевины как один
из наиболее эффективных методов лечения.
About the Authors
Andrey Olegovich Emel'yanov
Endocrinological Research Centre, Moscow
Elena Efimovna Petryaykina
Morozov Children’s Clinical Hospital, Moscow
Tamara Leonidovna Kuraeva
Endocrinological Research Centre, Moscow
Ekaterina Yur'evna Zakharova
State Research Institute of Genetics, Moscow
Valentina Alexandrovna Peterkova
Endocrinology Research Centre, Moscow
References
1. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Щербачева Л.Н. Сахарный диабет у детей и подростков. - М.: Универсум Паблишинг. - 2002. - 391 с.
2. Aguillar-Brayn L., Bryan J. Neonatal Diabetes Mellitus //Endocrine Review. 2008, 29(3): P. 265-291.
3. Stoy J., Atma S.,Greeley W. et al. Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States experience //Pediatric Diabetes. 2008. Vol. 9, Issue 5, P. 450-459.
4. Babenko A.P. et al. Activating Mutations in the ABCC8 Gene in Neonatal Diabetes Mellitus //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 456-466.
5. Hattersley A.T. et al. Activating Mutations in the Gene Encoding the ATP-Sensitive Potassium-Channel Subunit Kir6.2 and Permanent Neonatal Diabetes. NEJM 2004, Vol. 350: P. 1838-1849.
6. Slingerland A.S., Hurkx W., Noordam K., Flanagan S.E., Jukema J.W., Meiners L.C. et al. Sulphonylurea therapy improves cognition in a patient with the V59M mutation //Diabet. Med. 2008: 25: P. 277-281.
7. Paskova M. Sulfonylurea instead of insulin in PNDM patients with activating mutation in the gene KCNJ11 encoding the Kir6.2 subunit led to significant improvement of DM compensation //Pediatric Diabetes. 2006. Vol. 7, P. 34.
8. Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD. Clinical Practice Consensus Guidelines. 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352-360.
9. Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352- 360.
10. Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R., Malecki M.T., Flanagan S.E., Larkin B. et al. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations //N. Engl. J. Med. 2006: 355: P. 467-177.
11. Zung A., Glaser B., Nimri R., Zadik Z. Glibenclamide treatment in permanent neonatal diabetes mellitus due to an activating mutation in Kir6.2 //J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004: 89: P. 5504-5507.
12. Rafiq M., Flanagan S.E., Patch A.M., Shields B.M., Ellard S., Hattersley A.T. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes due to sulfonylurea receptor 1 (SUR1) mutations //Diabetes Care, 2008: 31: P. 204-209.
13. Hattersley A.T. et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 467-477.
14. Малиевский О.А., Нурмухамедова Д.С., Башарова Р.В. Опыт лечения неонатального сахарного диабета, обусловленного му- тацией гена KCNJ11, кодирующего субъединицу Kir6.2, препаратами сульфонилмочевины //Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Задачи детской эндокринологии в реализации Национального проекта «Здо- ровье». -2008 - с. 73.
Review
For citations:
Emel'yanov A.O., Petryaykina E.E., Kuraeva T.L., Zakharova E.Yu., Peterkova V.A. Feasibility of efficacious therapy of diabetes mellitus by sulfonylurea agents in neonates with KCNJII gene mutation: originalobservation. Diabetes mellitus. 2009;12(3):86-90. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/2072-0351-5460
Views:
777
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
