Friedreichs ataxia in a diabetic patient
Abstract
Атаксия или болезнь Фридрейха ? это наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервныx волокон. Атаксия Фридрейха (АФ) ? первая нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, выделенная более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии Н. Фридрейхом в серии своих классических работ 1863 ? 1877 гг. Болезнь Фридрейха ? самая частая форма наследственных атаксий.
About the Authors
Inna Igorevna Klefortova
Endocrinological Research Centre, Moscow
Valeria Alexandrovna Kornienko
Endocrinological Research Centre, Moscow
Marina Vladimirovna Shestakova
Endocrinological Research Centre, Moscow
References
1. Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы и мозжечка / Под ред. Н.Н. Яхно. // В кн.: Болезни нервной системы. Руководство для врачей. - М.: «Медицина», 2005. - С. 173-191.
2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК- диагностика и медико-генетическое консультирование в невроло- гии. - М.: Медицинское информационное агентство, 2002. - 591 с.
3. Chakravarty A. Friedreich's ataxia - yesterday, today and tomorrow // Neurol. India. - 2003. - 51. - Р. 176-182.
4. Civenni G., Bezzi P., Trotti D. et al. Inhibitory effect of the neuroprotective agent idebenone on arachidonic acid metabolism in astrocytes // Eur. J. Pharmacol. - 1999. - 370. - Р. 161-167.
5. Delatycki M.B., Williamson R., Forrest S.M. Friedreich ataxia: an overview // J. Med. Genet. - 2000. - 37. - P. 1-8.
6. De Michele G., Coppola G., Cocozza S., Filla A. A pathogenetic classification of hereditary ataxias: Is the time ripe? // J. Neurol. - 2004.- 251. - Р. 913-922.
7. DiMauro S., Schon E.A. Mitochondrial respiratory-chain diseases //New Engl. J. Med. - 2003. - 348. - Р. 2656-2668.
8. Emond M., Lepage G., Vanasse M., Pandolfo M. Increased levels of plasma malondialdehyde in Friedreich ataxia // Neurology. - 2000. - 55. - Р. 1752- 1753.
9. Filla A., Cocozza S., De Michele G. Friedreich's ataxia: from the patient to the gene // Neurol. Sci. - 2001. - 22. - P. S21-S25.
10. Filla A., Michele G., Caruso G. et ol. // Amer. J. Hum. Gepat. - 1996., V. 59. - P. 554-560.
11. Filla A., Moss A.J. Idebenone for treatment of Friedreich's ataxia? //Neurology. - 2003. - 60. - Р. 1569-1570.
12. Lang D. Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark reality? // Heart. - 2002. - 87. - Р. 316-318.
13. Schon E.A., Manfredi G. Neuronal degeneration and mitochondrial dysfunction // J. Clin. Invest. - 2003. - 111. - Р. 303-312.
14. Sherer T., Greenamyre J.T. A therapeutic target and biomarker in Friedreich's ataxia // Neurology. - 2000. - 55. - Р. 1600-1601.
15. Fantus I.G., Senni M.N., Andermann E.J. // Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Jan., 76(1). - Р. 60-63.
16. Schoenle E.J., Boltshauser B.J., Balkkeskov S. et al. // Diabetologia. - 1989. - Jan.; 32(6). - Р. 378-381.
Review
For citations:
Klefortova I.I., Kornienko V.A., Shestakova M.V. Friedreichs ataxia in a diabetic patient. Diabetes mellitus. 2010;13(2):120-124. (In Russ.)
Views:
2849
Email this article 
