Посмотреть метаданные

Развитие метаболического синдрома в молодом возрасте как проявление семейной парциальной липодистрофии 3 типа (дефект гена PPARG): первое описание клинического случая в России


 
Dublin Core PKP метаданные Метаданные этого документа
 
1. Название Название документа Развитие метаболического синдрома в молодом возрасте как проявление семейной парциальной липодистрофии 3 типа (дефект гена PPARG): первое описание клинического случая в России
 
2. Создатель Автор, учреждение Екатерина Леонидовна Соркина; ГБОУ ВПО "Первый Московский Государственный Медицинский Университет им. И.М. Сеченова"; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Марина Федоровна Калашникова; ГБОУ ВПО "Первый Московский Государственный Медицинский Университет им. И.М. Сеченова"; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Наталья Вячеславовна Лиходей; ГБОУ ВПО "Первый Московский Государственный Медицинский Университет им. И.М. Сеченова"; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Екатерина Олеговна Кокшарова; ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Дмитрий Владимирович Устюжанин; ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" Минздрава России; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Александр Юрьевич Майоров; ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, Москва, Россия; Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва, Россия; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Марина Владимировна Шестакова; ГБОУ ВПО "Первый Московский Государственный Медицинский Университет им. И.М. Сеченова"; ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Анатолий Николаевич Тюльпаков; ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России; Россия
 
3. Предмет Дисциплины
 
3. Предмет Предметы метаболический синдром; семейная парциальная липодистрофия 3-го типа; PPARG, инсулинорезистентность; нарушение толерантности к глюкозе; acanthosis nigricans; синдром поликистозных яичников
 
4. Описание Аннотация

Распространенность метаболического синдрома (МС) во всем мире крайне высока (около 20–25%), разработаны диагностические критерии этого состояния, показана его связь с увеличением риска сердечно-сосудистых осложнений в 2 раза и смертности от них в 3 раза по сравнению с общей популяцией. Однако до сих пор нет единого представления о причинах развития МС; ключевая роль отводится сочетанию наследственной предрасположенности к инсулинорезистентности (ИР) и факторам внешней среды. Особого внимания требует развитие МС в молодом возрасте, что может быть проявлением наследственной липодистрофии. Впервые в России описана семья (3 клинических случая) с семейной парциальной липодистрофией (СПЛД) 3-го типа, обусловленной гетерозиготной мутацией p.R212Q в гене PPARG (MIM#601487). Изучение редких форм наследственной ИР, в частности, СПЛД, способствует лучшему пониманию такой распространенной клинической проблемы как МС.

 
 
5. Издатель Организатор, город Endocrinology research centre
 
6. Вспомоществователь Спонсоры Российский научный фонд (грант № 14-35-00026)
 
7. Дата (ДД-ММ-ГГГГ) 23.06.2015
 
8. Тип Тип исследования или жанр Peer-reviewed Article
 
8. Тип Тип
 
9. Формат Формат файла PDF (Rus), PDF (Eng)
 
10. Идентификатор Универсальный идентификатор, URI https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/7191
 
10. Идентификатор Digital Object Identifier https://doi.org/10.14341/DM2015399-105
 
11. Источник Журнал/конференция, том., №. (год) Сахарный диабет; Том 18, № 3 (2015)
 
12. Язык Russian=ru, English=en ru; en;
 
13. Связь Дополнительные файлы Рис.1 Внешний вид пациентки А. (425KB)
Рис.2 Acanthosis nigricans подмышечных впадин пациентки А. (164KB)
Рис. 3 Генеалогическое древо семьи А. (22KB)
Рисунок 4. МР-спектроскопия 6 и 7 сегментов печени пациентки А. (133KB)
Сопроводительное письмо (1MB)
Рис.1 Внешний вид пациентки А. (868KB)
 
14. Покрытие Пространственно-временной охват, методика исследования
 
15. Права Права и разрешения

Договор публичной оферты

1. Предмет договора

1.1. Данный договор является договором публичной оферты. Если Лицензиар (автор) предоставляет Лицензиату (редакция журнала "Сахарный диабет") свое произведение для публикации любым из возможных способов, т.е. в рукописной/печатной/электронной версии, Лицензиар автоматически принимает условия данного договора.

1.2. По настоящему договору Лицензиар предоставляет Лицензиату неисключительные права на использование своего произведения в обусловленных договором пределах и на определенный договором срок.

1.3. Передача прав на использование материалов от лицензиара лицензиату соответствует международному стандарту лицензии Creative Commons Attribution License (CC BY-NC-ND 4.0), которая позволяет третьим лицам распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.

1.4. Лицензиар гарантирует, что он обладает исключительными авторскими правами на передаваемое Лицензиату произведение.

2. Права и обязанности сторон

2.1. Лицензиар предоставляет Лицензиату на срок до десяти лет следующие права:

2.1.1. Право на воспроизведение произведения (опубликование, обнародование, дублирование, тиражирование или иное размножение произведения) без ограничения тиража экземпляров. При этом каждый экземпляр произведения должен содержать имя автора произведения;

2.1.2. Право на распространение произведения любым способом;

2.1.3. Право на переработку произведения (создание на его основе нового, творчески самостоятельного произведения) и право на внесение в произведение изменений, не представляющих собой его переработку;

2.1.4. Право на публичное использование и демонстрацию произведения в информационных, рекламных и прочих целях;

2.1.5. Право на доведение до всеобщего сведения;

2.1.6. Право частично или полностью переуступать на договорных условиях полученные по настоящему договору права третьим лицам без выплаты Лицензиару вознаграждения, а также право на перевод на иностранные языки или другую переработку Произведения с возможностью последующего использования любыми способами такого перевода или иным образом переработанного Произведения (производного Произведения) и распоряжения исключительным правом на производное Произведение.

2.2. Лицензиар сохраняет право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.

2.3. Лицензиар имеет право размещать передаваемые материалы в сети Интернет (например в институтском хранилище или на персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (см. The Effect of Open Access).

2.4. Лицензиар гарантирует, что произведение, права на использование которого переданы Лицензиату по настоящему договору, является оригинальным произведением.

2.5. Лицензиар гарантирует, что данное произведение никому ранее официально (т.е. по формально заключенному договору) не передавалось для воспроизведения и иного использования. Если произведение уже было опубликовано, Лицензиар должен уведомить об этом Лицензиата.

2.6. Лицензиар передает права Лицензиату по настоящему договору на основе неисключительной лицензии.

2.7. Лицензиат обязуется соблюдать предусмотренные действующим законодательством авторские права, права Лицензиара, а также осуществлять их защиту и принимать все возможные меры для предупреждения нарушения авторских прав третьими лицами.

2.8. Территория, на которой допускается использование прав на произведение, не ограничена.

3. Ответственность сторон

3.1. Лицензиар и Лицензиат несут в соответствии с действующим законодательством РФ имущественную и иную юридическую ответственность за неисполнение или ненадлежащее исполнение своих обязательств по настоящему договору.

3.2. Сторона, ненадлежащим образом исполнившая или не исполнившая свои обязанности по настоящему договору, обязана возместить убытки, причиненные другой стороне, включая упущенную выгоду.

4. Заключительные положения

4.1. Все споры и разногласия сторон, вытекающие из условий настоящего договора, подлежат урегулированию путем переговоров, а в случае их безрезультатности, указанные споры подлежат разрешению в суде в соответствии с действующим законодательством РФ.

4.2. Расторжение настоящего договора возможно в любое время по обоюдному согласию сторон с обязательным подписанием сторонами соответствующего соглашения об этом.

4.3. Расторжение настоящего договора в одностороннем порядке возможно в случаях, предусмотренных действующим законодательством, либо по решению суда.

4.4. Во всем, что не предусмотрено настоящим договором, стороны руководствуются нормами действующего законодательства РФ.