?Транзиторный? неонатальный диабет вследствие дупликации в 6-й хромосоме [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]
Dublin Core | PKP метаданные | Метаданные этого документа | |
1. | Название | Название документа | ?Транзиторный? неонатальный диабет вследствие дупликации в 6-й хромосоме [dup(6)(q24.2q24.2) de novo] |
2. | Создатель | Автор, учреждение | Иван Иванович Дедов; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | Валентина Александровна Петеркова; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | Олег Валерьевич Ремизов; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | Л Н Щербачева; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | Е В Панфилова; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | В П Максимова; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва |
2. | Создатель | Автор, учреждение | И К ; Sulisbury District Hospital, Sulisbury |
2. | Создатель | Автор, учреждение | П ; Sulisbury District Hospital, Sulisbury |
3. | Предмет | Дисциплины | |
3. | Предмет | Предметы | транзиторный неонатальный диабет; аутоантитела; молекулярно-генетическое исследование |
4. | Описание | Аннотация | Изучение молекулярно-генетических основ сахарного диабета (СД) является одной из актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами-пособниками? затрудняет решение этой проблемы. К настоящему времени удалось установить генетическую природу только некоторых моногенных форм заболевания, таких как MODY, ?митохондриальный? диабет. Несмотря на то, что в структуре СД на эти формы приходится небольшая доля, тем не менее изучение их генетической природы позволяет глубже понять механизмы развития диабета, значение для прогнозирования и медико-генетического консультирования в семьях больных СД. Материалы и методы: В связи с особенностями течения этой редкой формы заболевания, а также отсутствием описания ТНД в отечественной литературе приводим собственное наблюдение ТНД с результатами молекулярно-генетического исследования [24]. А. М, 14 лет, поступила в детское отделение ЭНЦ РАМН для обследования и уточнения диагноза. Наследственность по СД 1 и 2 типа не отягощена. Ребенок от 1-й, протекавшей с токсикозом во II половине, беременности. Роды на 41-42-й нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина 49 см. На 19-м дне жизни в связи беспокойством, непрерывным плачем, отсутствием аппетита, белым налетом на языке ребенок был госпитализирован. При обследовании выявлена гипергликемия натощак (17- 25 ммоль/л), глюкозурия ? 1,5 %. Реакция на ацетон отрицательная. Диагностирован СД 1 типа, назначен инсулин 0,5 Ед 2 раза в сутки. В возрасте 1,5 мес. у девочки появились гипогликемии, доза инсулина была снижена до 0,5 Ед/сут. В связи с повторением гипогликемических состояний в возрасте 2 мес. мать самосто-ятельно отменила инсулин. При повторном поступлении в клинику в возрасте 14 лет: рост 157,9 см (25-50 перц.), вес 36 кг (25 перц.). Гликированный гемоглобин А1с 12,6 % (норма до 6,4 %), HbAl 15,3 % (норма до 7,8 %). На глазном дне без отрицательной динамики. С-пептид 0,45 нг/мл (норма 1,1-3,2 нг/мл). Антитела к островковым клеткам и глютаматдекарбоксилазе не обнаружены. Результаты: Кариотип: 46,XX,dup(6)(q24.2q24.2). У пациентки женский кариотип с дополнительным G-материалом в локусе 6q24.2 длинного плеча 6 хромосомы ? дупликация локуса 6q24.2, специфичная для ?транзиторного? неонатального СД. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило результаты цитогенетического исследования. При флюоресцентной качественной полимеразной цепной реакции маркером stSG 99515 выявлена субмикроскопическая дупликация в критическом регионе 6 хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование родителей не выявило каких-либо нарушений, что свидетельствует о мутации de novo. Описанный случай ТНД является клинической моделью одного из возможных вариантов развития СД 2 типа, в патогенезе которого ключевое значение имеет генетический дефект бета-клеток. |
5. | Издатель | Организатор, город | Endocrinology research centre |
6. | Вспомоществователь | Спонсоры | |
7. | Дата | (ДД-ММ-ГГГГ) | 15.06.2002 |
8. | Тип | Тип исследования или жанр | Рецензированная статья |
8. | Тип | Тип | |
9. | Формат | Формат файла | PDF (Rus) |
10. | Идентификатор | Универсальный идентификатор, URI | https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5473 |
10. | Идентификатор | Digital Object Identifier | https://doi.org/10.14341/2072-0351-5473 |
11. | Источник | Журнал/конференция, том., №. (год) | Сахарный диабет; Том 5, № 2 (2002) |
12. | Язык | Russian=ru, English=en | ru |
13. | Связь | Дополнительные файлы | |
14. | Покрытие | Пространственно-временной охват, методика исследования | |
15. | Права | Права и разрешения | Договор публичной оферты 1. Предмет договора 1.1. Данный договор является договором публичной оферты. Если Лицензиар (автор) предоставляет Лицензиату (редакция журнала "Сахарный диабет") свое произведение для публикации любым из возможных способов, т.е. в рукописной/печатной/электронной версии, Лицензиар автоматически принимает условия данного договора. 1.2. По настоящему договору Лицензиар предоставляет Лицензиату неисключительные права на использование своего произведения в обусловленных договором пределах и на определенный договором срок. 1.3. Передача прав на использование материалов от лицензиара лицензиату соответствует международному стандарту лицензии Creative Commons Attribution License (CC BY-NC-ND 4.0), которая позволяет третьим лицам распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале. 1.4. Лицензиар гарантирует, что он обладает исключительными авторскими правами на передаваемое Лицензиату произведение. 2. Права и обязанности сторон 2.1. Лицензиар предоставляет Лицензиату на срок до десяти лет следующие права: 2.1.1. Право на воспроизведение произведения (опубликование, обнародование, дублирование, тиражирование или иное размножение произведения) без ограничения тиража экземпляров. При этом каждый экземпляр произведения должен содержать имя автора произведения; 2.1.2. Право на распространение произведения любым способом; 2.1.3. Право на переработку произведения (создание на его основе нового, творчески самостоятельного произведения) и право на внесение в произведение изменений, не представляющих собой его переработку; 2.1.4. Право на публичное использование и демонстрацию произведения в информационных, рекламных и прочих целях; 2.1.5. Право на доведение до всеобщего сведения; 2.1.6. Право частично или полностью переуступать на договорных условиях полученные по настоящему договору права третьим лицам без выплаты Лицензиару вознаграждения, а также право на перевод на иностранные языки или другую переработку Произведения с возможностью последующего использования любыми способами такого перевода или иным образом переработанного Произведения (производного Произведения) и распоряжения исключительным правом на производное Произведение. 2.2. Лицензиар сохраняет право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале. 2.3. Лицензиар имеет право размещать передаваемые материалы в сети Интернет (например в институтском хранилище или на персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (см. The Effect of Open Access). 2.4. Лицензиар гарантирует, что произведение, права на использование которого переданы Лицензиату по настоящему договору, является оригинальным произведением. 2.5. Лицензиар гарантирует, что данное произведение никому ранее официально (т.е. по формально заключенному договору) не передавалось для воспроизведения и иного использования. Если произведение уже было опубликовано, Лицензиар должен уведомить об этом Лицензиата. 2.6. Лицензиар передает права Лицензиату по настоящему договору на основе неисключительной лицензии. 2.7. Лицензиат обязуется соблюдать предусмотренные действующим законодательством авторские права, права Лицензиара, а также осуществлять их защиту и принимать все возможные меры для предупреждения нарушения авторских прав третьими лицами. 2.8. Территория, на которой допускается использование прав на произведение, не ограничена. 3. Ответственность сторон 3.1. Лицензиар и Лицензиат несут в соответствии с действующим законодательством РФ имущественную и иную юридическую ответственность за неисполнение или ненадлежащее исполнение своих обязательств по настоящему договору. 3.2. Сторона, ненадлежащим образом исполнившая или не исполнившая свои обязанности по настоящему договору, обязана возместить убытки, причиненные другой стороне, включая упущенную выгоду. 4. Заключительные положения 4.1. Все споры и разногласия сторон, вытекающие из условий настоящего договора, подлежат урегулированию путем переговоров, а в случае их безрезультатности, указанные споры подлежат разрешению в суде в соответствии с действующим законодательством РФ. 4.2. Расторжение настоящего договора возможно в любое время по обоюдному согласию сторон с обязательным подписанием сторонами соответствующего соглашения об этом. 4.3. Расторжение настоящего договора в одностороннем порядке возможно в случаях, предусмотренных действующим законодательством, либо по решению суда. 4.4. Во всем, что не предусмотрено настоящим договором, стороны руководствуются нормами действующего законодательства РФ. |