PhD in Biology, Senior research associate, Laboratory of Genetics
PhD in Biology, Head of Laboratory of Genetics
PhD in Biology, Senior research associate, Laboratory of Genetics
PhD in Biology, Senior research associate, Laboratory of Genetics
аспирант кафедры эндокринологии и диабетологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (клиническая база - ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва)
MD, Research fellow
к.м.н., в.н.с. отделения диабетической нефропатии и гемодиализа ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, г. Москва
MD, PhD, Leading research associate, Department of Diabetic Nephropathy and Haemodialysis
д.м.н., зав. отделением диабетической нефропатии и гемодиализа ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва
MD, PhD, Head of Department of Diabetic Nephropathy and Haemodialysis
д.м.н., профессор, директор института диабета ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, г. Москва
MD, PhD, professor, corresponding member of Russian Academy of Sciences, director of Diabetes Institute of the Endocrinology Research Centre, head of the Diabetology and endocrinology department of the Pediatric faculty in Sechenov First Moscow State Medical University
MD, PhD in Biology, Professor, Head of Laboratory for Molecular Diagnostics and genetic fingerprinting (Russian State Scientific Centre “RosNII Genetika”), leading research assistant in Laboratory of Genetics (Federal Research Clinical Centre for Specialized Types of Health Care and Medical Technologies)
MD, PhD, Deputy Director for Science and Medical Technology
Изучение наследственной предрасположенности к многофакторным заболеваниям крайне важно для их диагностики и выбора оптимальной терапии. Большую практическую ценность представляет исследование полиморфных маркеров в генах-кандидатах, продукты которых вовлечены в патогенез многофакторного заболевания.Цель. Изучение ассоциации полиморфных маркеров rs2241766 и rs1501299 гена ADIPOQ, rs2275737 и rs2275738 гена ADIPOR1, rs11061971 и rs16928751 гена ADIPOR2 с развитием сахарного диабета 2 типа (СД2) в русской популяции.Материалы и методы. В исследование было включено 500 пациентов с установленным диагнозом СД2 (?СД2+?) (диагноз установлен на основании стандартных диагностических критериев). Контрольная группа (?СД2-?) представляла собой случайную выборку из 500 пациентов без СД2. Группы были сопоставимы по основным клиническим показателям: полу, возрасту и индексу массы тела. Определение аллелей и генотипов проводили с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, с использованием TaqMan зондов. Статистический анализ распределения частот аллелей и генотипов проводили с использованием таблиц сопряженности и критерия X2, p<0,05.Результаты. Сравнительный анализ распределения частот аллелей и генотипов указывает на ассоциацию с СД2 полиморфного маркера rs11061971 гена ADIPOR2 (р=0,004 ? при сравнении частот аллелей, р=0,011 ? при сравнении частот генотипов). Так, наличие аллеля А и генотипа АА снижало риск развития СД2 (OR=0,76 и 0,75 соответственно), в то же время у носителей аллеля Т и генотипа ТТ риск развития СД2 был увеличен (OR=1,31 и 1,63 соответственно). Для полиморфных маркеров генов ADIPOQ и ADIPOR1 не было обнаружено статистически значимой ассоциации c развитием СД2.Заключение. На основании полученных данных можно сделать вывод о том, что в русской популяции ген ADIPOR2 ассоциирован с развитием СД2, в то же время для генов ADIPOQ и ADIPOR1 такая ассоциация отсутствует.
The study of hereditary predisposition to multifactorial diseases is essential for diagnosis and selection of the optimal treatment. The study of polymorphisms of candidate genes whose products are involved in the pathogenesis of multifactorial diseases is of great clinical importance. Aim. The aim of this study was to investigate the association of rs2241766 and rs1501299 polymorphisms in the ADIPOQ gene, rs2275737 and rs2275738 polymorphisms in the ADIPOR1 gene and rs11061971 and rs16928751 polymorphisms in the ADIPOR2 gene with the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in the Russian population. Materials and methods. The study included a group of 500 patients with T2DM diagnosed based on standard diagnostic criteria (T2DM+). The control group (T2DM-) was a random sample of 500 patients with no evidence of the disease and was matched to the T2DM+ group for gender, age and body mass index. The determination of alleles and genotypes was performed using real-time polymerase chain reaction with TaqMan probes. The X2 test and contingency tables were used to compare the distribution of allele and genotype frequencies. A p-value of <0.05 was considered to be statistically significant. Results. Comparative analysis of the distribution of alleles and genotypes indicated an association between T2DM and the disease gene polymorphic marker rs11061971 ADIPOR2 (р = 0.004 for the distribution of alleles, р = 0.011 for the distribution of genotypes). The presence of allele A and genotype AA decreased the risk of development of T2DM (OR = 0.76 and 0.75, respectively), whereas the T allele carriers and TT genotype were associated with an increased risk of developing T2DM (OR = 1.31 and 1.63, respectively). There was no statistically significant association between T2DM and polymorphic markers of ADIPOQ or ADIPOR1 genes. Conclusions. Based on this data, polymorphism of the ADIPOR2 gene in the Russian population is associated with the development of T2DM, but there is no association between T2DM and polymorphism of the ADIPOQ or ADIPOR1 genes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.