diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5989diaendo-5989Research ArticleСтатьиArticlesПолиморфизм гена CTLA4 (49A/G) в русской популяции у больных сахарным диабетом 1 типа и здоровых доноровPolimorfizm gena CTLA4 (49A/G) v russkoy populyatsii u bol'nykh sakharnym diabetom 1 tipa i zdorovykh donorovАбрамовД ДAbramovD D-ДедовИван ИвановичDedovIvan Ivanovich-ТрофимовД ЮTrofimovD Yu-БолдыреваМ НBoldyrevaM N-КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-АлексеевЛ ПAlekseevL P-ГНЦ «Институт Иммунологии ФМБА России», МоскваФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий, МоскваEndocrinology Research Centre, MoscowЗАО «НПФ ДНК-Технология», МоскваФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий, Москва200715092007103№3 (2007)23Copyright © Абрамов Д.Д., Дедов И.И., Трофимов Д.Ю., Болдырева М.Н., Кураева Т.Л., Алексеев Л.П., 20072007Абрамов Д.Д., Дедов И.И., Трофимов Д.Ю., Болдырева М.Н., Кураева Т.Л., Алексеев Л.П.Abramov D.D., Dedov I.I., Trofimov D.Y., Boldyreva M.N., Kuraeva T.L., Alekseev L.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5989

Цель. Изучение распространения полиморфизма 49A/G гена CTLA4 (rs231775) в русской популяции у больных CД 1 и у здоровых доноров. Материалы и методы. В исследовании использовали коллекции периферической крови детей в возрасте 5?12 лет с диагнозом СД 1 (50 образцов) и здоровых доноров крови (71 образец). ДНК выделяли методом Higuchi. Для генотипирования по локусам HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1 применяли наборы реагентов производства НПФ ДНК-Технология. Полимеразную цепную реакцию проводили в 35 мкл амплификационной смеси, содержащей 5 мкл образца ДНК. Результаты. Частота аллеля A для здоровых доноров составила 60%, для больных СД 1 ? 43%. Частота аллеля G для здоровых доноров составила 40%, для больных СД 1 ? 57%. Различия межде группами статистически значимы. Частота генотипа AA для здоровых доноров составила 35%, для больных СД 1 ? 26%. Частота генотипа AG для здоровых доноров составила 51%, для больных СД 1 ? 34%. Частота генотипа GG для здоровых доноров составила 14%, для больных СД 1 ? 40%. Заключение. Полученные для русской популяции (дети) данные показывают, что гуанин в 49-й позиции нуклеотидной последовательности первого экзона гена CTLA4 ассоциирован с СД 1.

сахарный диабет 1 типаген CTLA4полиморфизмReferencesKrokowski M., Bodalski J., Bratek A., Machejko P., Caillat-Zucman S. CTLA-4 gene polymorphism is associated with predisposition to IDDM in a population from central Poland.// Diabetes Metab. 1998.Krokowski M., Bodalski J., Bratek A., Machejko P., Caillat-Zucman S. CTLA-4 gene polymorphism is associated with predisposition to IDDM in a population from central Poland.// Diabetes Metab. 1998.Chistiakov D.A., Savost'anov K.V., Nosikov V.V. CTLA4 gene polymorphisms are associated with, and linked to, insulin-dependent diabetes mellitus in a Russian population.// BMC Genet. 2001.Chistiakov D.A., Savost'anov K.V., Nosikov V.V. CTLA4 gene polymorphisms are associated with, and linked to, insulin-dependent diabetes mellitus in a Russian population.// BMC Genet. 2001.Guja C., Marshall S., Welsh K., Merriman M., Smith A., Todd J.A., Ionescu- T rgoviste C. The study of CTLA-4 and vitamin D receptor polymorphisms in the Romanian type 1 diabetes population.// J Cell Mol Med. 2002Guja C., Marshall S., Welsh K., Merriman M., Smith A., Todd J.A., Ionescu- T rgoviste C. The study of CTLA-4 and vitamin D receptor polymorphisms in the Romanian type 1 diabetes population.// J Cell Mol Med. 2002Fajardy I., Vambergue A., Stuckens C., Weill J., Danze P.M., Fontaine P. CTLA-4 49 A/G dimorphism and type 1 diabetes susceptibility: a French case-control study and segregation analysis. Evidence of a maternal effect.//Eur J Immunogenet. 2002.Fajardy I., Vambergue A., Stuckens C., Weill J., Danze P.M., Fontaine P. CTLA-4 49 A/G dimorphism and type 1 diabetes susceptibility: a French case-control study and segregation analysis. Evidence of a maternal effect.//Eur J Immunogenet. 2002.Mochizuki M., Amemiya S., Kobayashi K., Kobayashi K., Shimura Y., Ishihara T., Nakagomi Y., Onigata K., Tamai S., Kasuga A., Nanazawa S. Association of the CTLA-4 gene 49 A/G polymorphism with type 1 diabetes and autoimmune thyroid disease in Japanese children. Diabetes Care. 2003.Mochizuki M., Amemiya S., Kobayashi K., Kobayashi K., Shimura Y., Ishihara T., Nakagomi Y., Onigata K., Tamai S., Kasuga A., Nanazawa S. Association of the CTLA-4 gene 49 A/G polymorphism with type 1 diabetes and autoimmune thyroid disease in Japanese children. Diabetes Care. 2003.Kavvoura F.K., Ioannidis J.P. CTLA-4 gene polymorphisms and susceptibility to type 1 diabetes mellitus: a HuGE Review and meta-analysis.// Am J Epidemiol. 2005.Kavvoura F.K., Ioannidis J.P. CTLA-4 gene polymorphisms and susceptibility to type 1 diabetes mellitus: a HuGE Review and meta-analysis.// Am J Epidemiol. 2005.Yanagawa T., Maruyama T., Gomi K., Taniyama M., Kasuga A., Ozawa Y., Terauchi M., Hirose H., Maruyama H., Saruta T. Lack of association between CTLA-4 gene polymorphism and IDDM in Japanese subjects.//Autoimmunity. 1999.Yanagawa T., Maruyama T., Gomi K., Taniyama M., Kasuga A., Ozawa Y., Terauchi M., Hirose H., Maruyama H., Saruta T. Lack of association between CTLA-4 gene polymorphism and IDDM in Japanese subjects.//Autoimmunity. 1999.Cinek O., Drev nek P., Sumn k Z., Bendlov B., Kolouskov S., Snajderov M., Vavrinec J. The CTLA4 +49 A/G dimorphism is not associated with type 1 diabetes in Czech children.// Eur J Immunogenet. 2002Cinek O., Drev nek P., Sumn k Z., Bendlov B., Kolouskov S., Snajderov M., Vavrinec J. The CTLA4 +49 A/G dimorphism is not associated with type 1 diabetes in Czech children.// Eur J Immunogenet. 2002I.I. Dedov, L.I. Kolesnikova, T.P. Bardimova et all. Рolymorphism of CTLA4(49 A/G) gene in patients of buryat population with the 1 type diabetes // The 13-th International Congress on circumpolar health: The abstract booc., June 12-16, 2006.-Novosibirsk., 2006.-P.63.I.I. Dedov, L.I. Kolesnikova, T.P. Bardimova et all. Рolymorphism of CTLA4(49 A/G) gene in patients of buryat population with the 1 type diabetes // The 13-th International Congress on circumpolar health: The abstract booc., June 12-16, 2006.-Novosibirsk., 2006.-P.63.И.А. Кофиади, Д.В. Ребриков. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфическая ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. // Генетика, 2006, том 42, №1, с 22-32.И.А. Кофиади, Д.В. Ребриков. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфическая ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. // Генетика, 2006, том 42, №1, с 22-32.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.