diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5851diaendo-5851Research ArticleСтатьиArticlesГенетический анализ семей с сибсами, больными сахарным диабетом 1 типаGeneticheskiy analiz semey s sibsami, bol'nymi sakharnym diabetom 1 tipaНосиковВалерий ВячеславовичNosikovValery Vyacheslavovich-СерегинЮ АSereginYu A-ТитовичЕлена ВитальевнаTitovichElena Vital'evna-СавостяновК ВSavost'yanovK V-ЗильберманЛюбовь ИосифовнаZil'bermanLyubov' Iosifovna-ЧистяковД АChistyakovD A-КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-ДедовИван ИвановичDedovIvan Ivanovich-Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", МоскваГУ Эндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow20021503200251№1 (2002)3437Copyright © Носиков В.В., Серегин Ю.А., Титович Е.В., Савостянов К.В., Зильберман Л.И., Чистяков Д.А., Кураева Т.Л., Дедов И.И., 20022002Носиков В.В., Серегин Ю.А., Титович Е.В., Савостянов К.В., Зильберман Л.И., Чистяков Д.А., Кураева Т.Л., Дедов И.И.Nosikov V.V., Seregin Y.A., Titovich E.V., Savost'yanov K.V., Zil'berman L.I., Chistyakov D.A., Kuraeva T.L., Dedov I.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5851

Цель: изучение сцепления с СД типа 1 ряда полиморфных маркеров, расположенных в локусах IDDM8, IDDM9, IDDM10 и IDDM12, с использованием семей с конкордантными и дискордантными парами сибсов из русской популяции. Материалы и методы: Обследованы 2 группы ядерных семей среди русских Москвы и Самары с конкордантными (33 семьи) и дискордантными (65 семей) парами сибсов. Геномную ДНК выделяли из крови экстракцией фенолом и хлороформом после инкубации образцов крови с протеиназой К в 0,1% растворе SDS. Синтез использованных в работе олигонуклеотидных праймеров выполнен ЗАО "Синтол" (Москва). Последовательности праймеров рассчитывали с использованием программы "Олиго" на основании нуклеотидных последовательностей. ДНК амплифицировали методом ПЦР на термоциклерах PHC-2 ("Techne", Великобритания) и "Терцик" (Россия) в 50 мкл реакционной смеси, содержащей буфер 1, 0.2 мМ каждого dNTP, по 10 пикомолей каждого из праймеров, 100-200 нг геномной ДНК и 1.0 ед. ДНК-полимеразы Taq. Результаты: Проведено картирование областей сцепления с сахарным диабетом типа 1 на хромосомах 2, 3, 6, 10 и 11 с использованием двух групп семей, собранных среди русских Москвы и Самары, с конкордантными (33 семьи) и дискордантными (65 семей) парами сибсов. Обнаружено, что в русской популяции Москвы и Самары полиморфные маркеры, расположенные в локусах IDDM8, IDDM9, ID DM 10 и ID DM 12, сцеплены с СД типа 1. 3. На хромосоме 11 р13 обнаружено сильное сцепление трех полиморфных маркеров, расположенных рядом с геном CAT, с СД типа 1, что локус сцепления с СД типа 1, для которого предло-жено обозначение IDDM16.

полиморфные маркерыконкордантные сибсыдискордантные сибсыReferencesГосударственный научный центр РФ “ГосНИИ генетика ”; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМНГосударственный научный центр РФ “ГосНИИ генетика ”; Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМНТуракулов Р.И., Чистяков Д.А., Чугунова Л.А., Шамхалова М.Ш., Шестакова М.В., Носиков В.В., Дебабов В.Г., Дедов И,И. // Проблемы эндокринологии. - 1999. - Т. 45. - С. 13-17.Туракулов Р.И., Чистяков Д.А., Чугунова Л.А., Шамхалова М.Ш., Шестакова М.В., Носиков В.В., Дебабов В.Г., Дедов И,И. // Проблемы эндокринологии. - 1999. - Т. 45. - С. 13-17.Чистяков Д.А., Савостьянов К.В., Титович Е.В., Воронько О.Е., Кураева Т.П., Дедов И.И., Носиков В.В. // Сборник отчетов за 2000 год подпрограммы "Геном человека". - 2001. - С. 137-138.Чистяков Д.А., Савостьянов К.В., Титович Е.В., Воронько О.Е., Кураева Т.П., Дедов И.И., Носиков В.В. // Сборник отчетов за 2000 год подпрограммы "Геном человека". - 2001. - С. 137-138.Chistyakov D.A., Savost'anov K.V., Zotova E.V., Nosikov V.V. // BMC Medical Genetics. - 2001. - Vol. 2. - N. 4.Chistyakov D.A., Savost'anov K.V., Zotova E.V., Nosikov V.V. // BMC Medical Genetics. - 2001. - Vol. 2. - N. 4.Concannon P., Gogolin-Ewens K.J., Hinds D.A., et al. // Nat. Genet. ~ 1998. - Vol. 19. - P. 292-296.Concannon P., Gogolin-Ewens K.J., Hinds D.A., et al. // Nat. Genet. ~ 1998. - Vol. 19. - P. 292-296.Davies, J.L., Kawaguchi, Y., Bennett, S.T., et al. // Nature. ~ 1994. - Vol. 371. - P. 130-136.Davies, J.L., Kawaguchi, Y., Bennett, S.T., et al. // Nature. ~ 1994. - Vol. 371. - P. 130-136.Hashimoto L., Habita C., Beressl J.P., et al. // Nature. - 1994. - Vol.371.-P. 161-164.Hashimoto L., Habita C., Beressl J.P., et al. // Nature. - 1994. - Vol.371.-P. 161-164.Luo D.F., Buzzetti R., Rotter J.I., et al. // Hum. Mol. Genet. - 1996 - Vol. 5. - P. 693-698.Luo D.F., Buzzetti R., Rotter J.I., et al. // Hum. Mol. Genet. - 1996 - Vol. 5. - P. 693-698.Mathew C.G.P. // In: Methods of Molecular Biology / Walker J., Ed. vol./ Humana Press. - 1984. - P. 31-34.Mathew C.G.P. // In: Methods of Molecular Biology / Walker J., Ed. vol./ Humana Press. - 1984. - P. 31-34.Mein C.A., Esposito L., Dunn M.G., et al. // Nat. Genet. - 1998. - Vol.19. -P. 297-300.Mein C.A., Esposito L., Dunn M.G., et al. // Nat. Genet. - 1998. - Vol.19. -P. 297-300.Nistico L., Buzzetti R., Pritchard L.E., et al. // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5. - P. 1075-1080.Nistico L., Buzzetti R., Pritchard L.E., et al. // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5. - P. 1075-1080.Spielman R.S., Evens W.J. // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62. — P. 450-558.Spielman R.S., Evens W.J. // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62. — P. 450-558.Spielman R.S., McGinnis R.E., Evens W.J. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53. - P. 506-516.Spielman R.S., McGinnis R.E., Evens W.J. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53. - P. 506-516.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.