diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5788diaendo-5788Research ArticleСтатьиArticlesАссоциация хромосомной области 5q31.1-q33.1 (IDDM18) с сахарным диабетом 1 типа среди русского населения г. МосквыAssotsiatsiya khromosomnoy oblasti 5q31.1-q33.1 (IDDM18) s sakharnym diabetom 1 tipa sredi russkogo naseleniya g. MoskvyЧернышеваАChernyshevaA-ЗильберманЛюбовь ИосифовнаZil'bermanLyubov' Iosifovna-СавостяновК ВSavost'yanovK V-ЦитлидзеН МTsitlidzeN M-КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-ПетерковаВалентина АлександровнаPeterkovaValentina Alexandrovna-ДедовИван ИвановичDedovIvan Ivanovich-НосиковВалерий ВячеславовичNosikovValery Vyacheslavovich-ГНИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов, МоскваФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow200715062007102№2 (2007)68Copyright © Чернышева А., Зильберман Л.И., Савостянов К.В., Цитлидзе Н.М., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Дедов И.И., Носиков В.В., 20072007Чернышева А., Зильберман Л.И., Савостянов К.В., Цитлидзе Н.М., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Дедов И.И., Носиков В.В.Chernysheva A., Zil'berman L.I., Savost'yanov K.V., Tsitlidze N.M., Kuraeva T.L., Peterkova V.A., Dedov I.I., Nosikov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5788

Цель. Исследовать возможное влияние локуса IDDM18 на предрасположенность к СД1 в семьях из русской популяции. Материалы и методы. Исследованы ДНК двух групп семей из городских популяций Москвы и Самары, с конкордантными (27 семей) и дискордантными (62 семьи) парами сибсов. Выделяли геномную ДНК из крови больных, определяли генотипы полиморфных маркеров. Амплифицированные фрагменты ДНК, содержащие полиморфные маркеры, разделяли в 10% полиакриламидном геле с последующей окраской азотнокислым серебром. Фрагменты ДНК, содержащие полиморфные маркеры, амплифицировали с помощью ПЦР и затем инкубировали в течение 2?4 ч с рестриктазой, расщепляющей данный фрагмент в случае наличия в нем аллеля A. Анализ ассоциации конкордантных и дискордантных семей проводили с использованием объединенного теста TDT (Transmission Disequlibrium Test) и S-TDT (Sib Transmission Disequlibrium Test). Результаты. Ни для одного из исследованных полиморфных маркеров не было показано предположительного сцепления (MLS>2,20) с СД1 в популяции больных русского происхождения. Статистически значимая ассоциация не была показана ни для одного из исследованных маркеров. Таким образом, тест TDT подтвердил отсутствие связи локуса IDDM18 с СД1 в русской популяции больных. Выводы. У больных СД1 русского происхождения не обнаружено сцепления и ассоциации локуса IDDM18 с заболеванием.

IDDM18сахарный диабет 1 типагенетикаReferencesDavies, J.L., Kawaguchi, Y., Bennett, S.T. et al. A genome-wide search for human type 1 diabetes susceptibility genes. // Nature. 1994. V. 371. P. 130-136.Davies, J.L., Kawaguchi, Y., Bennett, S.T. et al. A genome-wide search for human type 1 diabetes susceptibility genes. // Nature. 1994. V. 371. P. 130-136.Hashimoto, L., Habita, C., Beressl, J.P., et al. Genetic mapping of a suspectibility locus for insulin-dependent diabetes mellitus on chromosome 11q. // Nature. 1994. V. 371. P. 161-164.Hashimoto, L., Habita, C., Beressl, J.P., et al. Genetic mapping of a suspectibility locus for insulin-dependent diabetes mellitus on chromosome 11q. // Nature. 1994. V. 371. P. 161-164.Mein C.A, Esposito L., Dunn M.G., et al. A search for type 1 diabetes susceptibility genes in families from the United Kingdom. // Nat. Genet. 1998. V. 19. P. 297-300.Mein C.A, Esposito L., Dunn M.G., et al. A search for type 1 diabetes susceptibility genes in families from the United Kingdom. // Nat. Genet. 1998. V. 19. P. 297-300.Concannon, P., Gogolin-Ewens, K.J., Hinds, D.A., et al. A second-generation screen of the human genome for susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus. // Nat. Genet. 1998. 19(3), 292-296.Concannon, P., Gogolin-Ewens, K.J., Hinds, D.A., et al. A second-generation screen of the human genome for susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus. // Nat. Genet. 1998. 19(3), 292-296.Cucca, F., Dudbridge, F., Loddo, M., et al. The HLA-DPB1 - associated component of the IDDM1 and its relationship to the major loci HLADQB1, -DQA1, and -DRB1. // Hum. Mol. Genet. 2001. V . 10. P. 2025-2037.Cucca, F., Dudbridge, F., Loddo, M., et al. The HLA-DPB1 - associated component of the IDDM1 and its relationship to the major loci HLADQB1, -DQA1, and -DRB1. // Hum. Mol. Genet. 2001. V . 10. P. 2025-2037.Bell, G.I., Horita, S., Karam, J.H. A polymorphic locus near the human insulin gene is associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Diabetes. // 1984. V. 33. P. 176-183.Bell, G.I., Horita, S., Karam, J.H. A polymorphic locus near the human insulin gene is associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Diabetes. // 1984. V. 33. P. 176-183.Nistico, L., Buzzetti, R., Pritchard, L.E., et al. The CTLA-4 gene region of chromosome 2q33 is linked to, and associated with, type 1 diabetes. Belgian Diabetes Registry. // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. P. 1075- 1080.Nistico, L., Buzzetti, R., Pritchard, L.E., et al. The CTLA-4 gene region of chromosome 2q33 is linked to, and associated with, type 1 diabetes. Belgian Diabetes Registry. // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. P. 1075- 1080.Bottini, N., Musumeci, L., Alonso, A., et al. A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type I diabetes. // Nat. Genet. 2004. V. 36. P. 337-338.Bottini, N., Musumeci, L., Alonso, A., et al. A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type I diabetes. // Nat. Genet. 2004. V. 36. P. 337-338.Morahan G., Huang D., Ymer S.I., et al. Linkage disequilibrium of a type I diabetes susceptibility locus with a regulatory IL12B allele. // Nat. Genet. 2001. V. 27(2). P. 218-21.Morahan G., Huang D., Ymer S.I., et al. Linkage disequilibrium of a type I diabetes susceptibility locus with a regulatory IL12B allele. // Nat. Genet. 2001. V. 27(2). P. 218-21.Adorini L. Interleukin 12 and autoimmune diabetes. // Nat. Genet. 2001. V. 27. P. 131-132.Adorini L. Interleukin 12 and autoimmune diabetes. // Nat. Genet. 2001. V. 27. P. 131-132.Seegers D., Zwiers A., Strober W., et al. A TaqI polymorphism in the 3'- UTR of the IL-12 p40 gene correlates with increased IL-12 secretion. // Genes Immun. 2002. V. 3(7) P. 419-23.Seegers D., Zwiers A., Strober W., et al. A TaqI polymorphism in the 3'- UTR of the IL-12 p40 gene correlates with increased IL-12 secretion. // Genes Immun. 2002. V. 3(7) P. 419-23.Nistico L., Giorgi G., Giordano M., et al. IL12B polymorphism and type I diabetes in the Italian population. // Diabetes. 2002. V.51. P. 1649- 1650.Nistico L., Giorgi G., Giordano M., et al. IL12B polymorphism and type I diabetes in the Italian population. // Diabetes. 2002. V.51. P. 1649- 1650.Holm P., Luthman H., Kockum I. No evidence for linkage in Swedish multiplex T1D familied IL12B on chromosome 5q33-34 // Ann. N Y Acad. Sci. 2003. V. 1005. P. 352-355.Holm P., Luthman H., Kockum I. No evidence for linkage in Swedish multiplex T1D familied IL12B on chromosome 5q33-34 // Ann. N Y Acad. Sci. 2003. V. 1005. P. 352-355.McCormack R.M., Maxwell A.P., Carson D.J., et al. The IL12B 3' untranslated region DNA polymorphism is not associated with early - onset type I diabetes // Genes Immun. 2002. V.3. P. 433-5.McCormack R.M., Maxwell A.P., Carson D.J., et al. The IL12B 3' untranslated region DNA polymorphism is not associated with early - onset type I diabetes // Genes Immun. 2002. V.3. P. 433-5.Bergholdt R., Ghandil P., Johannesen J., et al. Genetic and functional evaluation of an interleukin-12 polymorphism (IDDM18) in families with type I diabetes // J. Med. Genet. 2004. V.41. e39.Bergholdt R., Ghandil P., Johannesen J., et al. Genetic and functional evaluation of an interleukin-12 polymorphism (IDDM18) in families with type I diabetes // J. Med. Genet. 2004. V.41. e39.Davoodi-Semiromi A., Yang J.J., She J.X. IL12p40 is associated with type I diabetes in Caucasian-American families // Diabetes. 2002. V.51. P.2334-6.Davoodi-Semiromi A., Yang J.J., She J.X. IL12p40 is associated with type I diabetes in Caucasian-American families // Diabetes. 2002. V.51. P.2334-6.http://www.gdb.orghttp://www.gdb.orghttp://www.ncbi.nlm.nih.govhttp://www.ncbi.nlm.nih.govRisch N. Linkage strategies for genetically complex traits. II The power of affected relative pairs // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 229-241.Risch N. Linkage strategies for genetically complex traits. II The power of affected relative pairs // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 229-241.Spielman R.S., McGinnis R.E., Evens W.J. Transmission test for linkage disequlibrium: the insulin gene region and insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 506-516.Spielman R.S., McGinnis R.E., Evens W.J. Transmission test for linkage disequlibrium: the insulin gene region and insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 506-516.Spielman R.S., Evens W.J. A sibship test for linkage in the presence of association: the sib transmission/disequilibrium test // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 450-558.Spielman R.S., Evens W.J. A sibship test for linkage in the presence of association: the sib transmission/disequilibrium test // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 450-558.http://spielman07.med.upenn.edu/TDT.htmhttp://spielman07.med.upenn.edu/TDT.htm

The authors declare that there are no conflicts of interest present.