diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5473diaendo-5473Research ArticleСтатьиArticles?Транзиторный? неонатальный диабет вследствие дупликации в 6-й хромосоме [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]? Tranzitornyy? neonatal'nyy diabet vsledstvie duplikatsii v 6-y khromosome [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]ДедовИван ИвановичDedovIvan Ivanovich-ПетерковаВалентина АлександровнаPeterkovaValentina Alexandrovna-РемизовОлег ВалерьевичRemizovOleg Valer'evich-ЩербачеваЛ НShcherbachevaL N-ПанфиловаЕ ВPanfilovaE V-МаксимоваВ ПMaksimovaV P-TempleI K-ShieldJ P-Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, MoscowSulisbury District Hospital, SulisburySulisbury District Hospital, Sulisbury20021506200252№2 (2002)1823Copyright © Дедов И.И., Петеркова В.А., Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Панфилова Е.В., Максимова В.П., Temple И.К., Shield J.П., 20022002Дедов И.И., Петеркова В.А., Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Панфилова Е.В., Максимова В.П., Temple И.К., Shield J.П.Dedov I.I., Peterkova V.A., Remizov O.V., Shcherbacheva L.N., Panfilova E.V., Maksimova V.P., Temple I.K., Shield J.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5473

Изучение молекулярно-генетических основ сахарного диабета (СД) является одной из актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами-пособниками? затрудняет решение этой проблемы. К настоящему времени удалось установить генетическую природу только некоторых моногенных форм заболевания, таких как MODY, ?митохондриальный? диабет. Несмотря на то, что в структуре СД на эти формы приходится небольшая доля, тем не менее изучение их генетической природы позволяет глубже понять механизмы развития диабета, значение для прогнозирования и медико-генетического консультирования в семьях больных СД. Материалы и методы: В связи с особенностями течения этой редкой формы заболевания, а также отсутствием описания ТНД в отечественной литературе приводим собственное наблюдение ТНД с результатами молекулярно-генетического исследования [24]. А. М, 14 лет, поступила в детское отделение ЭНЦ РАМН для обследования и уточнения диагноза. Наследственность по СД 1 и 2 типа не отягощена. Ребенок от 1-й, протекавшей с токсикозом во II половине, беременности. Роды на 41-42-й нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина 49 см. На 19-м дне жизни в связи беспокойством, непрерывным плачем, отсутствием аппетита, белым налетом на языке ребенок был госпитализирован. При обследовании выявлена гипергликемия натощак (17- 25 ммоль/л), глюкозурия ? 1,5 %. Реакция на ацетон отрицательная. Диагностирован СД 1 типа, назначен инсулин 0,5 Ед 2 раза в сутки. В возрасте 1,5 мес. у девочки появились гипогликемии, доза инсулина была снижена до 0,5 Ед/сут. В связи с повторением гипогликемических состояний в возрасте 2 мес. мать самосто-ятельно отменила инсулин. При повторном поступлении в клинику в возрасте 14 лет: рост 157,9 см (25-50 перц.), вес 36 кг (25 перц.). Гликированный гемоглобин А1с 12,6 % (норма до 6,4 %), HbAl 15,3 % (норма до 7,8 %). На глазном дне без отрицательной динамики. С-пептид 0,45 нг/мл (норма 1,1-3,2 нг/мл). Антитела к островковым клеткам и глютаматдекарбоксилазе не обнаружены. Результаты: Кариотип: 46,XX,dup(6)(q24.2q24.2). У пациентки женский кариотип с дополнительным G-материалом в локусе 6q24.2 длинного плеча 6 хромосомы ? дупликация локуса 6q24.2, специфичная для ?транзиторного? неонатального СД. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило результаты цитогенетического исследования. При флюоресцентной качественной полимеразной цепной реакции маркером stSG 99515 выявлена субмикроскопическая дупликация в критическом регионе 6 хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование родителей не выявило каких-либо нарушений, что свидетельствует о мутации de novo. Описанный случай ТНД является клинической моделью одного из возможных вариантов развития СД 2 типа, в патогенезе которого ключевое значение имеет генетический дефект бета-клеток.

транзиторный неонатальный диабетаутоантителамолекулярно-генетическое исследованиеReferencesМ.И. Балаболкин.// Диабетология. - М., «Медицина», 2000М.И. Балаболкин.// Диабетология. - М., «Медицина», 2000Attia N., Zahrani A., Saif R., Kattan H.A., Sakati N., AI Ashwal A., Tamborlane W.V.//Acta Paediatr. - 1998. - Vol. 87, № 1. - P. 95-97.Attia N., Zahrani A., Saif R., Kattan H.A., Sakati N., AI Ashwal A., Tamborlane W.V.//Acta Paediatr. - 1998. - Vol. 87, № 1. - P. 95-97.Bappal B., Raghupathy P., de Silva V., Khusaiby S.M.//Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal. Ed. - 1999.- Vol. 80, № 3. - P. 209-219.Bappal B., Raghupathy P., de Silva V., Khusaiby S.M.//Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal. Ed. - 1999.- Vol. 80, № 3. - P. 209-219.Baffin М., Yong C., Phang М., Daaboul J.//J. Perinat. - 1996. - Vol. 16, № 4. - P. 288-291.Baffin М., Yong C., Phang М., Daaboul J.//J. Perinat. - 1996. - Vol. 16, № 4. - P. 288-291.Bonthron D.T., Dunlop N., Barr D.G., EI Sanousi A.A., Al-Gazali L.I.//J. Perinat. Neonatal. Nurs. - 1 998. - Vol. 35, № 4. - P. 288-292.Bonthron D.T., Dunlop N., Barr D.G., EI Sanousi A.A., Al-Gazali L.I.//J. Perinat. Neonatal. Nurs. - 1 998. - Vol. 35, № 4. - P. 288-292.Childhood and adolescent Diabetes / Eds. H.F Stirling & C.J.H Kelnar. - London, 1 994.Childhood and adolescent Diabetes / Eds. H.F Stirling & C.J.H Kelnar. - London, 1 994.Disorders of Carbohydrate Metabolism in Infancy / Eds. M. Cornblath and R. Schwartz. - Philadelphia, 1976Disorders of Carbohydrate Metabolism in Infancy / Eds. M. Cornblath and R. Schwartz. - Philadelphia, 1976Finel E., Giroux J.D., Metz C., Robert J.J., Robert O., Sadoun E., Alix D., de Parscau L.//Acta Paediatr. - 1996. - Vol. 3., № 8. - P. 782-784.Finel E., Giroux J.D., Metz C., Robert J.J., Robert O., Sadoun E., Alix D., de Parscau L.//Acta Paediatr. - 1996. - Vol. 3., № 8. - P. 782-784.Gardner R.J., Robinson D.O, Lamont L., Shield J.P., Temple I.K.//Clin. Genet. - 1 998. - Vol. 54., № 6. - P. 522-525.Gardner R.J., Robinson D.O, Lamont L., Shield J.P., Temple I.K.//Clin. Genet. - 1 998. - Vol. 54., № 6. - P. 522-525.Gardner R.G., Mackay D.J.G., Mungal A.J., Shield J.P.H., Temple I.K., Robinson D.O.// Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, № 4. - P. 589-596.Gardner R.G., Mackay D.J.G., Mungal A.J., Shield J.P.H., Temple I.K., Robinson D.O.// Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, № 4. - P. 589-596.Halliday H.L., Reid M.M., Hadden D.R.//Diab. Med. - 1986. - Vol. 3, №1- P. 80-81.Halliday H.L., Reid M.M., Hadden D.R.//Diab. Med. - 1986. - Vol. 3, №1- P. 80-81.Hermann R., Soltesz G.//Eur. J. Pediatr. - 1997. - Vol. 156, № 1. - P. 1 -2.Hermann R., Soltesz G.//Eur. J. Pediatr. - 1997. - Vol. 156, № 1. - P. 1 -2.Hoveyda N., Shield J.P., Garrett C., Chong W.K., Beardsall K., Bantsi- Enchill E., Mallya H., Thompson M.H.//J. Med.Genet. - 1999. - Vol. 36, № 9. - P. 700-704.Hoveyda N., Shield J.P., Garrett C., Chong W.K., Beardsall K., Bantsi- Enchill E., Mallya H., Thompson M.H.//J. Med.Genet. - 1999. - Vol. 36, № 9. - P. 700-704.Knoll J.H.M., NichollsR.D., Magenis R.E.,Graham J.M., Jr, Lalaande M & Latt S.A.//Am. J. Med. Genet. - 1989. - Vol. 32, №2. - P. 285-290.Knoll J.H.M., NichollsR.D., Magenis R.E.,Graham J.M., Jr, Lalaande M & Latt S.A.//Am. J. Med. Genet. - 1989. - Vol. 32, №2. - P. 285-290.Maret A., Schwitzgebel V., Ritz-Laser B., Balmer D., Philippe J., Theintz G.//Hormone Research. - 2000. - Vol. 53, № 2. - P. 191.Maret A., Schwitzgebel V., Ritz-Laser B., Balmer D., Philippe J., Theintz G.//Hormone Research. - 2000. - Vol. 53, № 2. - P. 191.Matschinsky F.M.//J. Pediatr. Endocr. & Metab. 2001. - Vol. 14, № 3. -P. 1024.Matschinsky F.M.//J. Pediatr. Endocr. & Metab. 2001. - Vol. 14, № 3. -P. 1024.Metz C., Gueguen-Giroux B., Polak M.//Horm. Res. - 2000. - Vol. 53, № 3 - P. 191. 1 8. Njolstad P.R.//J. Pediatr. Endocr. & Metab. - 2001. - Vol. 14, № 3. - P. 1025.Metz C., Gueguen-Giroux B., Polak M.//Horm. Res. - 2000. - Vol. 53, № 3 - P. 191. 1 8. Njolstad P.R.//J. Pediatr. Endocr. & Metab. - 2001. - Vol. 14, № 3. - P. 1025.Prader-Willi Syndrome - Diagnosis and Effects of Growth Hormone treatment / Eds Ann Christin Lindgren. - Stockholm, 1 998.Prader-Willi Syndrome - Diagnosis and Effects of Growth Hormone treatment / Eds Ann Christin Lindgren. - Stockholm, 1 998.Salerno М., Gasparini N., Sandomenico M.L., Franzese A., Tenore A.// J. Pediatr. Endocrinol. - 1994. - Vol. 7, № 1. - P. 47-52.Salerno М., Gasparini N., Sandomenico M.L., Franzese A., Tenore A.// J. Pediatr. Endocrinol. - 1994. - Vol. 7, № 1. - P. 47-52.Shield G.P.H., Gardner R.J., Wadsworth E.J.K., Whiteford M.L., James R.S., Robinson D.O., Baum J.D, Temple I.K.//Arch. Dis. Child. 1 997. - Vol. 76, № 1 - P. 39-42.Shield G.P.H., Gardner R.J., Wadsworth E.J.K., Whiteford M.L., James R.S., Robinson D.O., Baum J.D, Temple I.K.//Arch. Dis. Child. 1 997. - Vol. 76, № 1 - P. 39-42.Temple I.K., James R.S., Crolla J.A., Sitch F.L., Jacobs P.A., Howel W.M., Betts P., Baum J.D., Shield J.P.H.//Nat. Genet. - 1995. - Vol. 9, №1 - P. 110-112Temple I.K., James R.S., Crolla J.A., Sitch F.L., Jacobs P.A., Howel W.M., Betts P., Baum J.D., Shield J.P.H.//Nat. Genet. - 1995. - Vol. 9, №1 - P. 110-112Temple I.K., Gardner R.J., Robinson D.O., Kibirige M.S., Ferguson A.W., Baum J.D., Barber J.C., James R.S., Shield J.P.//Hum. Mol. Gen. - 1996. -Vol.5., №8.-P. 1117-1121.Temple I.K., Gardner R.J., Robinson D.O., Kibirige M.S., Ferguson A.W., Baum J.D., Barber J.C., James R.S., Shield J.P.//Hum. Mol. Gen. - 1996. -Vol.5., №8.-P. 1117-1121.Temple I.K., Gardner R.J., Mackay D.J.G., Barber J.C.K., Robertson D. O., Shield J.P.H.//Diabetes.- 2000.-Vol.49., № 1 1 - P. 1 359-1366.Temple I.K., Gardner R.J., Mackay D.J.G., Barber J.C.K., Robertson D. O., Shield J.P.H.//Diabetes.- 2000.-Vol.49., № 1 1 - P. 1 359-1366.Vagnarelli F., Cianfarani S., Germani D., Magnani C., Banchini G., Ellard S., Hattersley A.// Hormone Research.- 2000,- Vol.53 (Supl. 1).- A235Vagnarelli F., Cianfarani S., Germani D., Magnani C., Banchini G., Ellard S., Hattersley A.// Hormone Research.- 2000,- Vol.53 (Supl. 1).- A235Von Muhhlendal K.E., Herkenhoff H.//N. Engl. J. Med. - 1 995. - Vol.4, № 14.-P. 704-708.Von Muhhlendal K.E., Herkenhoff H.//N. Engl. J. Med. - 1 995. - Vol.4, № 14.-P. 704-708.Whiteford M.L., Narendra A., White M.P., Cooke A., Wilkinson A.G., Robertson K.I., Tommie J.L.// J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, №1. - P. 168Whiteford M.L., Narendra A., White M.P., Cooke A., Wilkinson A.G., Robertson K.I., Tommie J.L.// J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, №1. - P. 168

The authors declare that there are no conflicts of interest present.