diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5468diaendo-5468Research ArticleСтатьиArticlesГенетические маркеры и функция (бета-клеток в ранних (доклинических) стадиях сахарного диабета типа 1Geneticheskie markery i funktsiya (beta-kletok v rannikh (doklinicheskikh) stadiyakh sakharnogo diabeta tipa 1КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-ТитовичЕлена ВитальевнаTitovichElena Vital'evna-КолесниковаГ СKolesnikovaG S-ПетерковаВалентина АлександровнаPeterkovaValentina Alexandrovna-Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow20021506200252№2 (2002)25Copyright © Кураева Т.Л., Титович Е.В., Колесникова Г.С., Петеркова В.А., 20022002Кураева Т.Л., Титович Е.В., Колесникова Г.С., Петеркова В.А.Kuraeva T.L., Titovich E.V., Kolesnikova G.S., Peterkova V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5468

Цель: изучение потенциальных генетических маркеров манифестации сахарного диабета 1 типа в системе HLA. Материалы и методы: проводилось изучение секреции С-пептида и инсулина при проведении внутривенного глюкозотолерантного теста (ВВГТТ) у родственников I степени родства, входящих в группы различного генетического и иммунологического риска . Тест проведен у 58 обследованных. Результаты: Комбинация из четырех предрасполагающих аллелей (S-Asp57-, Arg52+) имеет наиболее высокий показатель относительного риска ? 24,4. Генотипы DRB1 *04-DQA 1 *0301 Х-DQ B 1 *0302Х, DRB1 *04- D QA 1*301, DQAP301-DQ B 1*302 также высоко ассоциированы с заболеванием (RR составляет 17, 15, 12 соответственно). Носители следующих комбинаций аллелей (DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501) определяют средний генетический риск (RR ? 7,5, 5 соответственно). Выводы: Выявленная нами сниженная секреция С-пептида коррелировала с наличием высокого генетического риска. У сибсов, имеющих предрасполагающие аллели, частота выявления сниженной суммарной секреции С-пептида достоверно выше ? 22,7% по сравнению 0% у обследованных, не имеющих этих аллелей. Выявлена тенденция более высокого распространения сниженной секреции С-пептида у сибсов, идентичных по двум гаплотипам ? 33,3%, по сравнению с идентичными по одному гаплотипу ? 15% и по сравнению с гаплоразличными ? 0%.

С-пептидинсулиналлели генетического рискаReferencesАлексеев Л.П., Дедов И., Зилов А.В., Болдырева М.Н., Демидова И.Ю. и др. Межпопуляционый подход в установлении ассоциированной с HLA генетической предрасположенности к инсулинзависимому сахарному диабету. // Сахарный диабет. - 1998.-N. 1:09-22.Алексеев Л.П., Дедов И., Зилов А.В., Болдырева М.Н., Демидова И.Ю. и др. Межпопуляционый подход в установлении ассоциированной с HLA генетической предрасположенности к инсулинзависимому сахарному диабету. // Сахарный диабет. - 1998.-N. 1:09-22.Бабаджанова Г.Ю., Сергеев А.С., Кураева Т.Л., Мазовецкий А.Г. Генетический анализ структуры предрасположения к сахарному диабету. Сообщение IY. Популяционно-генетическое исследование двух типов сахарного диабета, возникшего в возрасте от 20 до 40 лет. // Генетика. - 1 990. - Т.26, N 1 1.- С.2051 - 2057.Бабаджанова Г.Ю., Сергеев А.С., Кураева Т.Л., Мазовецкий А.Г. Генетический анализ структуры предрасположения к сахарному диабету. Сообщение IY. Популяционно-генетическое исследование двух типов сахарного диабета, возникшего в возрасте от 20 до 40 лет. // Генетика. - 1 990. - Т.26, N 1 1.- С.2051 - 2057.Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Носиков В.В., Сергеев А.С., Дедов И.И, Возможности прогнозирования инсулинзависимого сахарного диабета в семьях больных на основе исследования генетических маркеров. // Сахарный диабет. - 1 998. - № 1: С.34 - 41.Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Носиков В.В., Сергеев А.С., Дедов И.И, Возможности прогнозирования инсулинзависимого сахарного диабета в семьях больных на основе исследования генетических маркеров. // Сахарный диабет. - 1 998. - № 1: С.34 - 41.Bertrams J., Ваиг М.Р. Histocompatibility testing.- N.Y.,1984.-p.348-358.Bertrams J., Ваиг М.Р. Histocompatibility testing.- N.Y.,1984.-p.348-358.Bingley P.J., Bonifacio E., Gale E.A.M. Can we really predict IDDM? // Diabetes.- 1993.-Vol. 42, N 2.- P. 213- 220.Bingley P.J., Bonifacio E., Gale E.A.M. Can we really predict IDDM? // Diabetes.- 1993.-Vol. 42, N 2.- P. 213- 220.Colmon P.G., Eisenbarth G.S. Immunology of type I diabetes. // In: Diabetes Annual. Eds.: Alberti K.G.M., Krall L.P.- Amsterdam, 1988.-4 th ed.-P. 17- 45.Colmon P.G., Eisenbarth G.S. Immunology of type I diabetes. // In: Diabetes Annual. Eds.: Alberti K.G.M., Krall L.P.- Amsterdam, 1988.-4 th ed.-P. 17- 45.Knip M. Prediction and prevention of type 1 diabetes. // Acta P_diatr. Supl. 1998.-V.425:P. 54 - 62.Knip M. Prediction and prevention of type 1 diabetes. // Acta P_diatr. Supl. 1998.-V.425:P. 54 - 62.Noorchasm N., Kwok W., RabinovitcK A., Harrison L.C., Immunology of IDDM.//Diabetologia. - 1 997. - V. 40. В 50 - В 57.Noorchasm N., Kwok W., RabinovitcK A., Harrison L.C., Immunology of IDDM.//Diabetologia. - 1 997. - V. 40. В 50 - В 57.Riley W., McLaren N.K. Islet-cell antibodies are seldom transient. // Lancet. - 1984.-V. I: P. 1351 - 1352.Riley W., McLaren N.K. Islet-cell antibodies are seldom transient. // Lancet. - 1984.-V. I: P. 1351 - 1352.Srikanta S., Ganda O.P., Soeldner J.S., Eisenbarth G.S. First degree relatives of patients with Type I diabetes mellitus: islet cell antibodies and abnormal insulin secretion. // N. Engl. J. Med. - 1 985. - V. 313: P.461 - 464.Srikanta S., Ganda O.P., Soeldner J.S., Eisenbarth G.S. First degree relatives of patients with Type I diabetes mellitus: islet cell antibodies and abnormal insulin secretion. // N. Engl. J. Med. - 1 985. - V. 313: P.461 - 464.Thorsby E., Ronningen K.S. Particular HLA-DQ molecules play a dominant role in determining susceptibility or resistance to Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus. // Diabetologia. - 1 993. - V. 36. - 5: P. 371 - 378.Thorsby E., Ronningen K.S. Particular HLA-DQ molecules play a dominant role in determining susceptibility or resistance to Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus. // Diabetologia. - 1 993. - V. 36. - 5: P. 371 - 378.Todd J., Bell J., McDevitt H. DQ beta gene contributes to susceptibility and resistance to IDDM.// Nature. - 1 987.-V.329.-P.599-604.Todd J., Bell J., McDevitt H. DQ beta gene contributes to susceptibility and resistance to IDDM.// Nature. - 1 987.-V.329.-P.599-604.Vardi P., Crisa L., Jackson R.A. and coautors. Predictive value of intravenous glucose tolerance test insulin secretion less than or greater than the first percentile in islet cell antibody positive relatives of Tipe 1 (insulin-dependent) diabetic patients.//Diabetologia. - 1 991. - V. 34. - N.2: P. 93 - 103.Vardi P., Crisa L., Jackson R.A. and coautors. Predictive value of intravenous glucose tolerance test insulin secretion less than or greater than the first percentile in islet cell antibody positive relatives of Tipe 1 (insulin-dependent) diabetic patients.//Diabetologia. - 1 991. - V. 34. - N.2: P. 93 - 103.Z'ieger A.G., Stanch t. ЧурО -Diabetes melVitus: Immunpathogenese und Chancen einer primaren Immuntherapie // Med. Klinik.- 1987.- Vol. 82, N 22.- P.796-800Z'ieger A.G., Stanch t. ЧурО -Diabetes melVitus: Immunpathogenese und Chancen einer primaren Immuntherapie // Med. Klinik.- 1987.- Vol. 82, N 22.- P.796-800

The authors declare that there are no conflicts of interest present.