diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-5460diaendo-5460Research ArticleСтатьиArticlesВозможность эффективной терапии неонатального сахарного диабета препаратами сульфонилмочевины при наличии мутации в гене KCNJ11: собственные наблюденияFeasibility of efficacious therapy of diabetes mellitus by sulfonylurea agents in neonates with KCNJII gene mutation: originalobservationЕмельяновАндрей ОлеговичEmel'yanovAndrey Olegovichendiab@mail.ruПетряйкинаЕлена ЕфимовнаPetryaykinaElena Efimovna-КураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna-ЗахароваЕкатерина ЮрьевнаZakharovaEkaterina Yur'evna-ПетерковаВалентина АлександровнаPeterkovaValentina Alexandrovna-ФГУ Эндокринологический научный центр, МоскваEndocrinological Research Centre, MoscowМорозовская городская детская клиническая больница, МоскваMorozov Children’s Clinical Hospital, MoscowМедико-генетический научный центр, МоскваState Research Institute of Genetics, MoscowФГУ Эндокринологический научный центр, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow200915092009123№3 (2009)8690Copyright © Емельянов А.О., Петряйкина Е.Е., Кураева Т.Л., Захарова Е.Ю., Петеркова В.А., 20092009Емельянов А.О., Петряйкина Е.Е., Кураева Т.Л., Захарова Е.Ю., Петеркова В.А.Emel'yanov A.O., Petryaykina E.E., Kuraeva T.L., Zakharova E.Y., Peterkova V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/5460

Интерес к неаутоиммунным, в том числе к синдромальным формам сахарного диабета, значительно повысился в последнее десятилетие на фоне бурного развития молекулярной генетики, позволяющей установить природу заболевания. Особый интерес представляет неонатальный сахарный диабет (НСД) ? очень редкое клинически полиморфное заболевание. Все пациенты с манифестацией сахарного диабета в возрасте до 6 месяцев нуждаются в молекулярно-генетическом исследовании генов KCNJ11, ABCC8, независимо от настоящего возраста. В случае обнаружения мутации в данных генах необходима попытка перевода на препараты сульфонилмочевины как один из наиболее эффективных методов лечения.

неонатальный сахарный диабетмутации в гене KCNJ11препараты сульфонилмочевиныneonatal diabetes mellitusKCNJ11 gene mutationsulfonylurea agentsReferencesДедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Щербачева Л.Н. Сахарный диабет у детей и подростков. - М.: Универсум Паблишинг. - 2002. - 391 с.Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Щербачева Л.Н. Сахарный диабет у детей и подростков. - М.: Универсум Паблишинг. - 2002. - 391 с.Aguillar-Brayn L., Bryan J. Neonatal Diabetes Mellitus //Endocrine Review. 2008, 29(3): P. 265-291.Aguillar-Brayn L., Bryan J. Neonatal Diabetes Mellitus //Endocrine Review. 2008, 29(3): P. 265-291.Stoy J., Atma S.,Greeley W. et al. Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States experience //Pediatric Diabetes. 2008. Vol. 9, Issue 5, P. 450-459.Stoy J., Atma S.,Greeley W. et al. Diagnosis and treatment of neonatal diabetes: an United States experience //Pediatric Diabetes. 2008. Vol. 9, Issue 5, P. 450-459.Babenko A.P. et al. Activating Mutations in the ABCC8 Gene in Neonatal Diabetes Mellitus //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 456-466.Babenko A.P. et al. Activating Mutations in the ABCC8 Gene in Neonatal Diabetes Mellitus //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 456-466.Hattersley A.T. et al. Activating Mutations in the Gene Encoding the ATP-Sensitive Potassium-Channel Subunit Kir6.2 and Permanent Neonatal Diabetes. NEJM 2004, Vol. 350: P. 1838-1849.Hattersley A.T. et al. Activating Mutations in the Gene Encoding the ATP-Sensitive Potassium-Channel Subunit Kir6.2 and Permanent Neonatal Diabetes. NEJM 2004, Vol. 350: P. 1838-1849.Slingerland A.S., Hurkx W., Noordam K., Flanagan S.E., Jukema J.W., Meiners L.C. et al. Sulphonylurea therapy improves cognition in a patient with the V59M mutation //Diabet. Med. 2008: 25: P. 277-281.Slingerland A.S., Hurkx W., Noordam K., Flanagan S.E., Jukema J.W., Meiners L.C. et al. Sulphonylurea therapy improves cognition in a patient with the V59M mutation //Diabet. Med. 2008: 25: P. 277-281.Paskova M. Sulfonylurea instead of insulin in PNDM patients with activating mutation in the gene KCNJ11 encoding the Kir6.2 subunit led to significant improvement of DM compensation //Pediatric Diabetes. 2006. Vol. 7, P. 34.Paskova M. Sulfonylurea instead of insulin in PNDM patients with activating mutation in the gene KCNJ11 encoding the Kir6.2 subunit led to significant improvement of DM compensation //Pediatric Diabetes. 2006. Vol. 7, P. 34.Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD. Clinical Practice Consensus Guidelines. 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352-360.Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD. Clinical Practice Consensus Guidelines. 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352-360.Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352- 360.Hattersley A., Bruning J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr Diabetes. 2006: 7: P. 352- 360.Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R., Malecki M.T., Flanagan S.E., Larkin B. et al. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations //N. Engl. J. Med. 2006: 355: P. 467-177.Pearson E.R., Flechtner I., Njolstad P.R., Malecki M.T., Flanagan S.E., Larkin B. et al. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations //N. Engl. J. Med. 2006: 355: P. 467-177.Zung A., Glaser B., Nimri R., Zadik Z. Glibenclamide treatment in permanent neonatal diabetes mellitus due to an activating mutation in Kir6.2 //J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004: 89: P. 5504-5507.Zung A., Glaser B., Nimri R., Zadik Z. Glibenclamide treatment in permanent neonatal diabetes mellitus due to an activating mutation in Kir6.2 //J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004: 89: P. 5504-5507.Rafiq M., Flanagan S.E., Patch A.M., Shields B.M., Ellard S., Hattersley A.T. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes due to sulfonylurea receptor 1 (SUR1) mutations //Diabetes Care, 2008: 31: P. 204-209.Rafiq M., Flanagan S.E., Patch A.M., Shields B.M., Ellard S., Hattersley A.T. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes due to sulfonylurea receptor 1 (SUR1) mutations //Diabetes Care, 2008: 31: P. 204-209.Hattersley A.T. et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 467-477.Hattersley A.T. et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations //NEJM. 2006. Vol. 355: P. 467-477.Малиевский О.А., Нурмухамедова Д.С., Башарова Р.В. Опыт лечения неонатального сахарного диабета, обусловленного му- тацией гена KCNJ11, кодирующего субъединицу Kir6.2, препаратами сульфонилмочевины //Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Задачи детской эндокринологии в реализации Национального проекта «Здо- ровье». -2008 - с. 73.Малиевский О.А., Нурмухамедова Д.С., Башарова Р.В. Опыт лечения неонатального сахарного диабета, обусловленного му- тацией гена KCNJ11, кодирующего субъединицу Kir6.2, препаратами сульфонилмочевины //Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Задачи детской эндокринологии в реализации Национального проекта «Здо- ровье». -2008 - с. 73.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.