diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/2072-0351-3762diaendo-3762Research ArticleСтатьиArticlesОсобенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типаMODY3 in the child with type 2 diabetes mellitus phenotype: case reportКураеваТамара ЛеонидовнаKuraevaTamara Leonidovna

проф., д.м.н., зав. отделением диабета Института детской эндокринологии

prof., d.m.n., zav. otdeleniem diabeta Instituta detskoy endokrinologii

dia@endojournals.ruСечкоЕлена АлександровнаSechkoElena Alexandrovich

клинический ординатор Института детской эндокринологии

klinicheskiy ordinator Instituta detskoy endokrinologii

dia@endojournals.ruЕреминаИрина АлександровнаEreminaIrina Alexandrovna

аспирант Института детской эндокринологии

aspirant Instituta detskoy endokrinologii

dia@endojournals.ruИвановаОльга НиколаевнаIvanovaO N

к.б.н., в.н.с. лаборатории генетики и клинической иммунологии

k.b.n., v.n.s. laboratorii genetiki i klinicheskoy immunologii

dia@endojournals.ruПрокофьевСергей АлександровичProkof’evSergey Alexandrovich

к.б.н.

k.b.n.

dia@endojournals.ruФГБУ Эндокринологический научный центр, МоскваEndocrinology Research Centre, Moscow201315062013162№2 (2013)8893Copyright © Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Еремина И.А., Иванова О.Н., Прокофьев С.А., 20132013Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Еремина И.А., Иванова О.Н., Прокофьев С.А.Kuraeva T.L., Sechko E.A., Eremina I.A., Ivanova O.N., Prokof’ev S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/3762

MODY (Maturity-onset diabetes of the young) представляет из себя гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат мутации различных генов, и характеризуется дисфункцией бета-клеток, c началом в молодом возрасте (до 25 лет) и аутосомно-доминантным наследованием. В настоящее время много работ посвящается нетипичным проявлениям сахарного диабета и трудностям дифференциального диагноза. Пациенты с MODY, как правило, не имеют избыточной массы тела, однако, по мере распространения ожирения в популяции, различные формы сахарного диабета, в том числе и диабет типа MODY, будут также сочетаться с ожирением, что видоизменяет клиническую картину заболеваний. В данной статье приводится клинический случай сахарного диабета у мальчика 13 лет, который демонстрирует особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа.

MODY is a heterogeneous group of diseases that stem from certain genetic mutations and are characterized by beta-cell dysfunction, early clinical onset (before the age of 25) and autosomal dominant inheritance. Nowadays many studies address atypical variants of diabetes mellitus (DM) and consequential problems in differential diagnosis. Though generally patients with MODY have normal body weight, the ongoing spread of obesity will probably produce comorbid forms and thus alter clinical picture. We present a case of DM in a 13-year-old patient that characterizes development of MODY3 in type 2 DM-like phenotype.

MODY3HNF1alphaожирениесахарный диабет 2 типапрепараты сульфонилмочевиныMODY3HNF1alphaobesitytype 2 diabetes mellitussulfonylureaReferencesShields BM, McDonald TJ, Ellard S, Campbell MJ, Hyde C, Hattersley AT. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012 May;55(5):1265–1272. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s00125-011-2418-8Shields BM, McDonald TJ, Ellard S, Campbell MJ, Hyde C, Hattersley AT. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012 May;55(5):1265–1272. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s00125-011-2418-8Сахарный диабет у детей и подростков. Консенсус ISPAD. 2009. 239 с.Сахарный диабет у детей и подростков. Консенсус ISPAD. 2009. 239 с.Титович Е.В., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Петеркова В.А., Дедов И.И. HLA-гаплотипы, аутоантитела к β-клеткам: роль в прогнозировании cахарного диабета 1 типа (результаты 11-летнего наблюдения). Сахарный диабет. 2010; (4): 12–17.Титович Е.В., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Петеркова В.А., Дедов И.И. HLA-гаплотипы, аутоантитела к β-клеткам: роль в прогнозировании cахарного диабета 1 типа (результаты 11-летнего наблюдения). Сахарный диабет. 2010; (4): 12–17.Pinhas-Hamiel O, Zeitler P. Clinical presentacion and treatment of type 2 diabetes in children. Pediatr Diabetes. 2007 Dec;8 Suppl 9:16–27. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-5448.2007.00330.xPinhas-Hamiel O, Zeitler P. Clinical presentacion and treatment of type 2 diabetes in children. Pediatr Diabetes. 2007 Dec;8 Suppl 9:16–27. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-5448.2007.00330.xКураева Т.Л., Дубинина И.А. Клиника и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте. Сахарный диабет. 2009;(3):16–21.Кураева Т.Л., Дубинина И.А. Клиника и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте. Сахарный диабет. 2009;(3):16–21.Tattersal RB, Fajans SS. A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset type of diabetes in young people. Diabetes. 1975 Jan;24(1):44–53.Tattersal RB, Fajans SS. A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset type of diabetes in young people. Diabetes. 1975 Jan;24(1):44–53.Nyunt O, Wu JY, McGown IN, Harris M, Huynh T, Leong GM, Cowley DM, Cotterill AM. Investigating Maturity Onset Diabetes of the Young. Clin Biochem Rev. 2009 May;30(2):67–74.Nyunt O, Wu JY, McGown IN, Harris M, Huynh T, Leong GM, Cowley DM, Cotterill AM. Investigating Maturity Onset Diabetes of the Young. Clin Biochem Rev. 2009 May;30(2):67–74.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Прокофьев С.А., Иванова О.Н., Еремина И.А., Сечко Е.А., Щеглова О.С., Дианов О.А., Шайтарова А.В. MODY – диабет у детей и подростков. Сборник тезисов VI Всероссийского конгресса эндокринологов, 27–31 мая 2012. Москва; 2012. С. 577.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Прокофьев С.А., Иванова О.Н., Еремина И.А., Сечко Е.А., Щеглова О.С., Дианов О.А., Шайтарова А.В. MODY – диабет у детей и подростков. Сборник тезисов VI Всероссийского конгресса эндокринологов, 27–31 мая 2012. Москва; 2012. С. 577.Harries LW, Ellard S, Stride A, Morgan NG, Hattersley AT. Isomers of the TCF1 gene encoding hepatocyte nuclear factor-1 alpha show differential expression in the pancreas and define the relationship between mutation position and clinical phenotype in monogenic diabetes. Hum Mol Genet. 2006 Jul 15;15(14):2216–2224.Harries LW, Ellard S, Stride A, Morgan NG, Hattersley AT. Isomers of the TCF1 gene encoding hepatocyte nuclear factor-1 alpha show differential expression in the pancreas and define the relationship between mutation position and clinical phenotype in monogenic diabetes. Hum Mol Genet. 2006 Jul 15;15(14):2216–2224.Habeb AM, George ET, Mathew V, Hattersley AL. Response to oral gliclazide in a pre-pubertal child with hepatic nuclear factor-1 alpha maturity onset diabetes of the young. Ann Saudi Med. 2011 Mar–Apr;31(2):190–193. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/0256-4947.75590 ley PJ, Hattersley AT. Identifying Hepatic Nuclear Factor 1Mu- tations in Children and Young Adults With a Clinical Diagnosis of Type 1.Diabetes. Diabetes Care. 2003 Feb;26(2):333–337.Habeb AM, George ET, Mathew V, Hattersley AL. Response to oral gliclazide in a pre-pubertal child with hepatic nuclear factor-1 alpha maturity onset diabetes of the young. Ann Saudi Med. 2011 Mar–Apr;31(2):190–193. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/0256-4947.75590 ley PJ, Hattersley AT. Identifying Hepatic Nuclear Factor 1Mu- tations in Children and Young Adults With a Clinical Diagnosis of Type 1.Diabetes. Diabetes Care. 2003 Feb;26(2):333–337.Lambert AP, Ellard S, Allen LI, Gallen IW, Gillespie KM, Bingley PJ, Hattersley AT. Identifying Hepatic Nuclear Factor 1Mutations in Children and Young Adults With a Clinical Diagnosis of Type 1.Diabetes. Diabetes Care. 2003 Feb;26(2):333–337.Lambert AP, Ellard S, Allen LI, Gallen IW, Gillespie KM, Bingley PJ, Hattersley AT. Identifying Hepatic Nuclear Factor 1Mutations in Children and Young Adults With a Clinical Diagnosis of Type 1.Diabetes. Diabetes Care. 2003 Feb;26(2):333–337.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм диабета. Сахарный диабет. 2011;(1):20–27.Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм диабета. Сахарный диабет. 2011;(1):20–27.Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Емельянов А.О. Моногенные формы сахарного диабета у детей и подростков. Сахарный диабет: диагностика, лечение, профилактика. Под редакцией академика РАН и РАМН Дедова ИИ, профессора Шестаковой М.В. М: Медицинское информационное агентство; 2011. С. 667–699.Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Емельянов А.О. Моногенные формы сахарного диабета у детей и подростков. Сахарный диабет: диагностика, лечение, профилактика. Под редакцией академика РАН и РАМН Дедова ИИ, профессора Шестаковой М.В. М: Медицинское информационное агентство; 2011. С. 667–699.Bowden SA, Hoffman RP. Triple diabetes: coexistence of type 1 diabetes mellitus and a novel mutation in the gene responsible for MODY3 in an overweigth adolescent. Pediatr Diabetes. 2008 Apr;9(2):162–164. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-5448.2007.00335.xBowden SA, Hoffman RP. Triple diabetes: coexistence of type 1 diabetes mellitus and a novel mutation in the gene responsible for MODY3 in an overweigth adolescent. Pediatr Diabetes. 2008 Apr;9(2):162–164. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-5448.2007.00335.xShields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010 Dec;53(12):2504–2508. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s00125-010-1799-4.Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010 Dec;53(12):2504–2508. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s00125-010-1799-4.Zeitler P. Approach to the Obese Adolescent with New-Onset Diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Dec;95(12):5163– 5170. DOI: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0958Zeitler P. Approach to the Obese Adolescent with New-Onset Diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Dec;95(12):5163– 5170. DOI: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0958Reinehr T, Schober E, Wiegand S, Thon A, Holl R; DPV-Wiss Study Group. β-Cell autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus: subgroup or misclassification? Arch Dis Child. 2006 Jun;91(6):473–477.Reinehr T, Schober E, Wiegand S, Thon A, Holl R; DPV-Wiss Study Group. β-Cell autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus: subgroup or misclassification? Arch Dis Child. 2006 Jun;91(6):473–477.Umpaichitra V, Banerji MA, Castells S. Autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; (15):525–230.Umpaichitra V, Banerji MA, Castells S. Autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; (15):525–230.Кураева Т.Л., Дубинина И.А. Клиническая и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте. Сахарный диабет. 2009;(3):16–21.Кураева Т.Л., Дубинина И.А. Клиническая и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте. Сахарный диабет. 2009;(3):16–21.Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России. Проблемы эндокринологии. 2009; (3):3–8.Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание MODY в России. Проблемы эндокринологии. 2009; (3):3–8.Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT; Euro- pean Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia. 2008 Apr;51(4):546–553.Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT; Euro- pean Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia. 2008 Apr;51(4):546–553.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.