diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/DM13102diaendo-13102Research ArticleКлинический случайCase reportСочетание семейной парциальной липодистрофии (синдром Даннигана - Кобберлинга) с саркоидозом легкихCombination of familial partial lipodystrophy (Dunnigan-Cobberling syndrome) with pulmonary sarcoidosishttps://orcid.org/0009-0001-6204-4231ФролковаН. В.FrolkovaN. V.

Фролкова Надежда Викторовна, аспирант 

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

Nadezhda V. Frolkova, PhD student

11 Dm. Ulyanova street, 117036 Moscow

nadya.frolkova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9896-4681КокшароваЕ. О.KoksharovaE. O.

Кокшарова Екатерина Олеговна, н.с. 

Москва

Ekaterina O. Koksharova, MD, research associate

Moscow

katekoksharova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8249-343XВасильевП. А.VasiluevP. A.

Васильев Петр Андреевич, н.с.

Scopus ID: 57202745394

WoS Researcher ID:  AAN-4520-2020

Москва

Peter A. Vasiluev, MD, research associate

Scopus ID: 57202745394;

WoS Researcher ID: AAN-4520-2020;

Moscow

vasiluev1993@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3885-8988СмирноваО. М.SmirnovaO. M.

Смирнова Ольга Михайловна, д.м.н., профессор, гл.н.с. 

eLibrary SPIN: 9742-8875 

Москва

Olga M. Smirnova, MD, PhD, Professor, chief research associate

Moscow

dr_smr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5057-127XШестаковаМ. В.ShestakovaM. V.

Шестакова Марина Владимировна, д.м.н., профессор, академик РАН

Scopus Author ID: 7004195530

Москва

 

Marina V. Shestakova, MD, PhD, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences

Scopus Author ID: 7004195530

Moscow

shestakova.mv@gmail.comГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии»РоссияEndocrinology Research CentreRussian FederationМедико-генетический научный центр им. акад. Н.П. БочковаРоссияResearch Center for Medical GeneticsRussian Federation202403062024273287294Copyright © Фролкова Н.В., Кокшарова Е.О., Васильев П.А., Смирнова О.М., Шестакова М.В., 20242024Фролкова Н.В., Кокшарова Е.О., Васильев П.А., Смирнова О.М., Шестакова М.В.Frolkova N.V., Koksharova E.O., Vasiluev P.A., Smirnova O.M., Shestakova M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/13102

Синдромы липодистрофии — это гетерогенная группа крайне редких, наследственных или приобретенных заболеваний, которые характеризуются полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки (ПЖК) или неправильным ее перераспределением. Распространенность липодистрофий оценивается как 1:1 000 000 населения, в настоящее время в литературе описано около 1000 случаев.Саркоидоз — мультисистемное заболевание, характеризующееся образованием неказеифицирующих эпителиоидно-клеточных гранулем в пораженных тканях. Несмотря на большое количество проведенных исследований, этиология и патогенез саркоидоза все еще остаются неизвестными. Большинство исследователей ссылаются на возможный аутоиммунный или иммуноопосредованный генез заболевания.В данной статье представлены уникальные клинические случаи сочетания двух редких заболеваний у одного пациента: саркоидоза и семейной парциальной липодистрофии.

Lipodystrophy syndromes are a heterogeneous group of extremely rare, inherited or acquired disorders that are characterized by total or partial fat loss or its improper redistribution. The prevalence of lipodystrophies is estimated to be 1:1,000,000 in the population, with approximately 1,000 cases currently described in the literature.

Sarcoidosis is a multisystem disease of unknown etiology that is characterized by the formation of non-caseating epithelioid granulomas in the affected tissues. Despite the large number of studies, the etiology and pathogenesis of sarcoidosis still remain unknown. Most researchers allude to the possible autoimmune or immune-mediated genesis of the disease.

This article presents a series of unique clinical cases of a combination of two rare diseases in one patient: sarcoidosis and familial partial lipodystrophy.

саркоидознаследственные липодистрофииорфанные заболеваниясемейная парциальная липодистрофияsarcoidosisinherited lipodystrophiesorphan diseasesfamilial partial lipodystrophyРабота выполнена за счет средств гранта Создание и развитие научного центра мирового уровня «Национальный центр персонализированной медицины эндокринных заболеваний» (соглашение № 075-15-2022-310)ReferencesСоркина Е.Л., Тюльпаков А.Н. Наследственные и приобретенные липодистрофии: молекулярно-генетические и аутоиммунные механизмы // Ожирение и метаболизм. — 2018. — Т.15. — №1. — С. 39-42. doi: https://doi.org/10.14341/omet2018139-42Sorkina EL, Tiulpakov AN. Inherited and acquired lipodystrophies: molecular-genetic and autoimmune mechanisms. Obesity and metabolism. 2018;15(1):39-42. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/omet2018139-42Patni N, Garg A. Lipodystrophy for the DiabetologistWhat to Look For. Curr Diab Rep. 2022;22(9):461-470. doi: https://doi.org/10.1007/s11892-022-01485-wPatni N, Garg A. Lipodystrophy for the DiabetologistWhat to Look For. Curr Diab Rep. 2022;22(9):461-470. doi: https://doi.org/10.1007/s11892-022-01485-wHussain I, Patni N, Garg A. Lipodystrophies, dyslipidaemias and atherosclerotic cardiovascular disease. Pathology. 2019;51(2):202-212. doi: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.004Hussain I, Patni N, Garg A. Lipodystrophies, dyslipidaemias and atherosclerotic cardiovascular disease. Pathology. 2019;51(2):202-212. doi: https://doi.org/10.1016/j.pathol.2018.11.004Балионис О.И., Никитин А.Г., Аверьянов А.В.Генетические предикторы течения саркоидоза легких в российской популяции // Вестник современной клинической медицины. — 2022. — №4. С. 18-25. doi: https://doi.org/10.20969/VSKM.2022.15(4).18-25Balionis OI, Nikitin AG, Averyanov AV. Genetic predictors of sarcoidosis course in Russian cohort. The Bulletin of contemporary clinical medicine. 2022;15(4):18-25 (In Russ.) doi: https://doi.org/10.20969/VSKM.2022.15(4).18-25Starshinova AA, Malkova AM, Basantsova NY, et al. Sarcoidosis as an Autoimmune Disease. Front Immunol. 2020;10:2933. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02933Starshinova AA, Malkova AM, Basantsova NY, et al. Sarcoidosis as an Autoimmune Disease. Front Immunol. 2020;10:2933. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02933Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Current Opinion in Pulmonary Medicine. 2021;27(5):423-429. doi: https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000798Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Current Opinion in Pulmonary Medicine. 2021;27(5):423-429. doi: https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000798Franzen DP, Brutsche M, Nilsson J, et al. Sarcoidosis - a multisystem disease. Swiss Med Wkly. 2022;152:w30049. doi: https://doi.org/10.4414/smw.2022.w30049Franzen DP, Brutsche M, Nilsson J, et al. Sarcoidosis - a multisystem disease. Swiss Med Wkly. 2022;152:w30049. doi: https://doi.org/10.4414/smw.2022.w30049Соркина Е.Л., Калашникова М.Ф., Лиходей Н.В., и др. Развитие метаболического синдрома в молодом возрасте как проявление семейной парциальной липодистрофии 3 типа (дефект гена PPARG): первое описание клинического случая в России // Сахарный диабет. — 2015. — Т.18. — №3. — С. 99–105. doi: https://doi.org/10.14341/DM2015399-105Sorkina EL, Kalashnikova MF, Likhodey NV, et al. Development of metabolic syndrome at a young age as a manifestation of familial partial lipodystrophy type 3 (PPARG mutation): the first description of its clinical case in Russia. Diabetes mellitus. 2015;18(3):99-105. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM2015399-105Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и соавт. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — №2. — С. 3-23Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и соавт. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — №2. — С. 3-23Fogacci F, Norata GD, Toth PP, Arca M, Cicero AFG. Efficacy and Safety of Volanesorsen (ISIS 304801): the Evidence from Phase 2 and 3 Clinical Trials. Curr Atheroscler Rep. 2020;22(5):18. doi: https://doi.org/10.1007/s11883-020-00836-wFogacci F, Norata GD, Toth PP, Arca M, Cicero AFG. Efficacy and Safety of Volanesorsen (ISIS 304801): the Evidence from Phase 2 and 3 Clinical Trials. Curr Atheroscler Rep. 2020;22(5):18. doi: https://doi.org/10.1007/s11883-020-00836-wСоркина Е.Л. Наследственные липодистрофии: клинические, гормональные и молекулярно-генетические характеристики: Дис. ... канд. мед. наук. — Москва; 2017. Доступно по: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/sorkinael_dissertacia.pdf. Ссылка активна на 13.06.2024.Sorkina E.L. Nasledstvennye lipodistrofii: klinicheskie, gormonal'nye i molekulyarno-geneticheskie kharakteristiki [dissertation]. Moscow; 2017. (In Russ.) Доступно по: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/sorkinael_dissertacia.pdf. Ссылка активна на 13.06.2024.Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical features and metabolic and autoimmune derangements in acquired partial lipodystrophy: report of 35 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2004;83(1):18-34. doi: https://doi.org/10.1097/01.md.0000111061.69212.59Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical features and metabolic and autoimmune derangements in acquired partial lipodystrophy: report of 35 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2004;83(1):18-34. doi: https://doi.org/10.1097/01.md.0000111061.69212.59Starshinova AA, Malkova AM, Zinchenko YuS, et al. Autoimmune component in the etiology of sarcoidosis. Tuberculosis and Lung Diseases. 2020;98(5):54-62. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.21292/2075-1230-2020-98-5-54-62Starshinova AA, Malkova AM, Zinchenko YuS, et al. Autoimmune component in the etiology of sarcoidosis. Tuberculosis and Lung Diseases. 2020;98(5):54-62. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.21292/2075-1230-2020-98-5-54-62Яблонский П.К., Дробинцева А.О., Зубарева Т.С., и др. Саркоидоз: молекулярные маркеры и мишени таргетной диагностики и терапии // Молекулярная медицина. — 2022. — Т.20. — №3. — С. 3–10. doi: https://doi.org/10.29296/24999490-2022-03-01Yablonsky PK, Drobintseva AO, Zubareva TS, et al. Sarcoidosis: molecular markers and targets for targeted diagnosis and therapy. Molekulyarnaya Meditsina (Molecular medicine). 2022;20(3):3–10. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.29296/24999490-2022-03-01Culver DA, Judson MA. New advances in the management of pulmonary sarcoidosis. BMJ. 2019;367:l5553. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l5553Culver DA, Judson MA. New advances in the management of pulmonary sarcoidosis. BMJ. 2019;367:l5553. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l5553

The authors declare that there are no conflicts of interest present.