diaendoСахарный диабетDiabetes mellitus2072-03512072-0378Endocrinology research centre10.14341/DM13100diaendo-13100Research ArticleОригинальные исследованияOriginal StudiesХарактеристика основных типов MODY диабета по данным Федерального регистра сахарного диабетаCharacteristics of patients with diagnosis of maturity-onset diabetes of the young, according to the Russian diabetes registryhttps://orcid.org/0000-0003-3628-2102РусяеваН. В.RusyaevaN. V.

Русяева Надежда Владимировна – аспирант; Researcher ID: AAY-6365-2021; Scopus Author ID: 57220024968.

117036 Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

Nadezhda V. Rusyaeva, MD, PhD student; Researcher ID: AAY-6365-2021; Scopus Author ID: 57220024968.

11 Dm. Ulyanova street, 117036 Moscow

nadshul@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4929-1526КононенкоИ. В.KononenkoI. V.

Кононенко Ирина Владимировна - к.м.н., доцент; Researcher ID: H-5947-2016; Scopus Author ID: 35744972400.

Москва

Irina V. Kononenko - MD, PhD, Associate Professor; Researcher ID: H-5947-2016; Scopus Author ID: 35744972400.

Moscow

shakhtarina@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0571-8882ВикуловаО. К.VikulovaO. K.

Olga K. Vikulova - MD, PhD, Associate Professor; Researcher ID: AAB-1682-2020; Scopus Author ID: 8697054500.

Moscow

Olga K. Vikulova - MD, PhD, Associate Professor; Researcher ID: AAB-1682-2020; Scopus Author ID: 8697054500.

Moscow

gos.registr@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9760-1117ИсаковМ. А.IsakovM. A.

Исаков Михаил Андреевич - к.б.н.; Scopus Author ID: 36141603900.

Москва

Mikhail А. Isakov - PhD in Biology; Scopus Author ID: 36141603900.

Moscow

m.isakov@aston-health.comhttps://orcid.org/0000-0002-5057-127XШестаковаМ. В.ShestakovaM. V.

Шестакова Марина Владимировна - д.м.н., профессор, академик РАН; Researcher ID: D-9123-2012; Scopus Author ID: 7004195530.

Москва

Marina V. Shestakova - MD, PhD, Professor, Academician of the RAS; Researcher ID: D-9123-2012; Scopus Author ID: 7004195530.

Moscow

shestakova.mv@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9717-9742МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

Мокрышева Наталья Георгиевна - д.м.н., профессор, член-корр. РАН; Researcher ID: AAY-3761-2020; Scopus Author ID: 35269746000.

Москва

Natalya G. Mokrysheva - MD, PhD, Professor; Researcher ID: AAY-3761-2020; Scopus Author ID: 35269746000.

Moscow

nm70@mail.ruГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии»РоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation202403092024274321335Copyright © Русяева Н.В., Кононенко И.В., Викулова О.К., Исаков М.А., Шестакова М.В., Мокрышева Н.Г., 20242024Русяева Н.В., Кононенко И.В., Викулова О.К., Исаков М.А., Шестакова М.В., Мокрышева Н.Г.Rusyaeva N.V., Kononenko I.V., Vikulova O.K., Isakov M.A., Shestakova M.V., Mokrysheva N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.dia-endojournals.ru/jour/article/view/13100ОБОСНОВАНИЕ

ОБОСНОВАНИЕ. Молекулярно-генетические исследования (МГИ) становятся более доступными, что улучшило диагностику моногенных форм сахарного диабета (СД). Среди них наиболее распространен диабет «зрелого типа» у молодых — MODY. Большинство исследований MODY проводились среди детей и посвящены клиническим проявлениям и генетическим особенностям MODY. Однако диагностика MODY возможна в возрасте >18 лет. Федеральный регистр сахарного диабета (ФРСД) — уникальная база данных, содержащая информацию о пациентах с MODY, что позволит оценить ведение таких больных в реальной клинической практике.

ЦЕЛЬ

ЦЕЛЬ. Проанализировать клинические особенности дебюта СД, состояния углеводного обмена, осложнения и сахароснижающую терапию (СТ) у пациентов с основными типами MODY на основании данных ФРСД.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Одномоментное сравнительное исследование с ретроспективным анализом данных. Включены все пациенты, у которых по состоянию на 01.06.2023 г. указан тип СД: «Генетические дефекты функции b-клеток (MODY1), (MODY2), (MODY3), (прочие MODY)». Указанный конкретный тип MODY рассматривался как результат проведенного МГИ. Непосредственные результаты МГИ в ФРСД не фиксируются.

РЕЗУЛЬТАТЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включено 640 пациентов. Среди пациентов с указанными типами MODY 69,4% имели диагноз MODY2 (n=331), 18,2% (n=87) — MODY1, 12,4% (n=59) — MODY3. У 163 человек тип MODY не указан. MODY диагностировался в возрасте до 18 лет у 71,4% пациентов. Медиана возраста диагностики СД составила для MODY1 — 19 [13; 36], MODY2 — 10 [5; 15], MODY3 — 14 [11; 21] лет. Длительность наблюдения — 6 [3; 9] лет.

Только 61% пациентов с MODY2 получали монотерапию диетой, остальные — различную СТ. Препараты сульфонилмочевины получали 45,8% пациентов с MODY3 и 14,1% с MODY1. Инсулинотерапия чаще назначалась при MODY1 и 3 (35,9 и 31,2%). Целевой уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) отмечался у 82% пациентов с MODY2 и 50,7% и 52,9% — с MODY1 и 3.

Диабетические осложнения наблюдались у 6,04% пациентов с MODY2, 23,0% — с MODY1 и 22,0% — с MODY3. Диабетическая ретинопатия — у 5,75, 1,21 и 3,39% пациентов с MODY1, MODY2, MODY3 соответственно; диабетическая нефропатия — у 10,3, 2,11, 11,9%; диабетическая полинейропатия – у 14,9, 4,53, 15,3%.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Данные ФРСД позволили проанализировать распространенность, особенности течения основных типов MODY, характер и эффективность СТ в реальной клинической практике. Отражено отсутствие единых подходов в лечении MODY, часто необоснованное назначение инсулинотерапии, что наряду с ожидаемым увеличением количества пациентов с MODY указывает на необходимость разработки клинических рекомендаций по ведению данных пациентов.

BACKGROUND

BACKGROUND: Molecular genetic testing (MGT) is increasingly accessible, improving diagnosis of monogenic diabetes (DM), particularly maturity-onset diabetes of the young (MODY). While most MODY research focuses on pediatric populations, diagnosis is possible after age 18. The Federal Diabetes Registry (FDR) offers unique insights into real-world management of MODY patients.

AIM

AIM: To analyze the clinical features of DM onset, carbohydrate metabolism, complications, and hypoglycemic therapy (HT) in patients with the main types of MODY based on the FDR data.

MATERIALS AND METHODS

MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional analysis of the FDR was conducted. All patients with registered MODY diagnoses (MODY-1, MODY-2, MODY-3, or other) as of June 1, 2023, were included. The specified MODY type was considered indicative of prior MGT. Direct MGT results are not recorded in the FDR.

RESULTS

RESULTS: The study included 640 patients. MODY2 was the most prevalent type (69.4%), followed by MODY1 (18.2%) and MODY3 (12.4%). The median age of DM diagnosis was 19 years for MODY1, 10 years for MODY2, and 14 years for MODY3. The majority of patients (71.4%) were diagnosed with MODY before the age of 18 years.

While 61% of MODY2 patients received monotherapy with diet, others received various ADT. Sulfonylureas were commonly prescribed for MODY3 patients (45.8%), and for a smaller portion of MODY1 patients (14.1%). Insulin therapy was more frequent in MODY1 and 3 (35.9% and 31.2%, respectively). The target glycated hemoglobin level was achieved in 82% of MODY2 patients and in 50.7% and 52.9% of MODY1 and 3 patients, respectively.

Diabetic complications were observed in 6.04% of MODY2 patients, 23.0% of MODY1 patients, and 22.0% of MODY3 patients. Specific complications included diabetic retinopathy (5.75%, 1.21%, and 3.39% in MODY1, MODY2, and MODY3, respectively), diabetic nephropathy (10.3%, 2.11%, and 11.9%), and diabetic polyneuropathy (14.9%, 4.53%, and 15.3%).

CONCLUSION

CONCLUSION: The FDR analysis revealed real-world practice patterns in MODY management, highlighting a lack of standardized treatment approaches and potentially unnecessary insulin use. These findings, coupled with an expected rise in MODY diagnoses, underscore the need for clinical guidelines for this population.

сахарный диабетдиабет зрелого типа у молодыхMODYдиагностикаФедеральный регистр сахарного диабетаdiabetes mellitusmaturity-onset diabetes of the youngMODYdiagnosisFederal Diabetes RegistryИсследование выполнено при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (соглашение номер 075-15-2024-645)ReferencesNkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN. The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clinical Diabetes and Endocrinology. 2020;6(1):20. doi: https://doi.org/10.1186/s40842-020-00112-5Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN. The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clinical Diabetes and Endocrinology. 2020;6(1):20. doi: https://doi.org/10.1186/s40842-020-00112-5Kleinberger JW, Pollin TI. Undiagnosed MODY: Time for Action. Curr Diab Rep. 2015;15(12):110. doi: https://doi.org/10.1007/s11892-015-0681-7Kleinberger JW, Pollin TI. Undiagnosed MODY: Time for Action. Curr Diab Rep. 2015;15(12):110. doi: https://doi.org/10.1007/s11892-015-0681-7Firdous P, Nissar K, Ali S, et al. Genetic Testing of Maturity-Onset Diabetes of the Young Current Status and Future Perspectives. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:253. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00253Firdous P, Nissar K, Ali S, et al. Genetic Testing of Maturity-Onset Diabetes of the Young Current Status and Future Perspectives. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:253. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00253Tosur M, Philipson LH. Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig. 2022;13(9):1465-1471. doi: https://doi.org/10.1111/jdi.13860Tosur M, Philipson LH. Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig. 2022;13(9):1465-1471. doi: https://doi.org/10.1111/jdi.13860Hattersley AT, Turner RC, Permutt MA, et al. Linkage of type 2 diabetes to the glucokinase gene. Lancet. 1992;339(8805):1307-1310. doi: https://doi.org/10.1016/0140-6736(92)91958-bHattersley AT, Turner RC, Permutt MA, et al. Linkage of type 2 diabetes to the glucokinase gene. Lancet. 1992;339(8805):1307-1310. doi: https://doi.org/10.1016/0140-6736(92)91958-bPrudente S, Jungtrakoon P, Marucci A, et al. Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. Am J Hum Genet. 2015;97(1):177-185. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.011Prudente S, Jungtrakoon P, Marucci A, et al. Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. Am J Hum Genet. 2015;97(1):177-185. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.011Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России // Проблемы эндокринологии. — 2009. — Т. 55. — №3. С. 3-7. doi: https://doi.org/10.14341/probl20095533-7Dedov II, Zubkova NA, Arbatskaya NY, Akopova AG, Tyul’pakov AN MODY2: Clinical and molecular genetic characteristics of 13 cases of the disease. The first description of MODY in Russia. Problems of Endocrinology. 2009;55(3):3-7. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl20095533-7Гиоева О.А., Колодкина А.А., Васильев Е.В., и др. Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России // Проблемы эндокринологии. — 2016. — Т. 62. — №3. — С. 16-20. doi: https://doi.org/10.14341/probl201662316-20Gioeva OA, Kolodkina AA, Vasilyev EV, et al. Hereditary variant of diabetes mellitus caused by a defect of the NEUROD1 gene (MODY6): the first description in Russia. Problems of Endocrinology. 2016;62(3):16-20. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl201662316-20Зубкова Н.А., Гиоева О.А., Петров В.М., и др. Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена PAX4(MODY9), – первое описание в России // Сахарный диабет. — 2017. — Т. 20. — №5. — С. 384-387. doi: https://doi.org/10.14341/DM9322Zubkova NA, Gioeva OA, Petrov VM, et al. Monogenic diabetes associated with PAX4 gene mutations (MODY9): first description in Russia. Diabetes mellitus. 2017;20(5):384-387. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM9322Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Андрианова Е.А., и др. Сахарный диабет MODY, обусловленный мутацией в гене инсулина // Сахарный диабет. — 2022. — Т. 25. — №1. — С. 89-94. doi: https://doi.org/10.14341/DM12807Sechko EA, Kuraeva TL, Andrianova EA, et al. MODY caused by a mutation in the insulin gene. Diabetes Mellitus. 2022;25(1):89-94. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM12807Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Зильберман Л.И., и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России // Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — №5. — С. 14-25. doi: https://doi.org/10.14341/probl201561514-25Kuraeva TL, Sechko EA, Zilberman LI, et al. Molecular genetic and clinical variants MODY2 and MODY3 in children in Russia. Problems of Endocrinology. 2015;61(5):14-25. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl201561514-25Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., и др. MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления // Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — №3. — С. 16-22. doi: https://doi.org/10.14341/probl201561316-22Sechko EA, Kuraeva TL, Zil’berman LI, et al. MODY3 in the children and adolescents: the molecular-genetic basis and clinico-laboratory manifestations. Problems of Endocrinology. 2015;61(3):16-22. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl201561316-22Зубкова НА, Гиоева ОА, Тихонович ЮВ, и др. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS. Проблемы Эндокринологии. 2018;63(6):369-378. doi: https://doi.org/10.14341/probl2017636369-378Zubkova NA, Gioeva OA, Tikhonovich YV, et al. Clinical and molecular genetic characteristics of MODY1—3 cases in the Russian Federation as shown by NGS. Problems of Endocrinology. 2017;63(6):369-378. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl2017636369-378Alfa-Endo.ru [интернет]. Программа – «Альфа-Эндо» [доступ от 18.04.2024]. Доступ по ссылке: http://alfa-endo.ru/page/programmaAlfa-Endo.ru [интернет]. Программа – «Альфа-Эндо» [доступ от 18.04.2024]. Доступ по ссылке: http://alfa-endo.ru/page/programmaRosenfeld E, Thornton PS. Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., eds. Endotext. MDText.com, Inc.; 2000. Accessed 2024. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK594592/Rosenfeld E, Thornton PS. Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., eds. Endotext. MDText.com, Inc.; 2000. Accessed 2024. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK594592/Общественная организация «Российская ассоциация эндокринологов». Клинические рекомендации «Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей». 2021. Доступ по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/klinreki_vgi_final.pdf Available from: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/klinreki_vgi_final.pdfObshchestvennaya organizatsiya «Rossiiskaya assotsiatsiya endokrinologov». Klinicheskie rekomendatsii «Diagnostika i lechenie vrozhdennogo giperinsulinizma u detei». 2021. (In Russ.) Available from: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/klinreki_vgi_final.pdfОвсянникова А.К., Рымар О.Д., Шахтшнейдер Е.В., и др. MODY в Сибири – молекулярная генетика и клинические проявления // Сахарный диабет. — 2017. — Т. 20. — №1. — С. 5-12. doi: https://doi.org/10.14341/DM7920Ovsyannikova AK, Rymar OD, Shakhtshneider EV, et al. MODY in Siberia – molecular genetics and clinical characteristics. Diabetes mellitus. 2017;20(1):5-12. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM7920Овсянникова А.К., Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., и др. Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения // Сахарный диабет. — 2021. — Т. 24. — №2. — С. 133-140. doi: https://doi.org/10.14341/DM12319Ovsyannikova AK, Shakhtshneider EV, Ivanoshchuk DE, et al. GCK-MODY diabetes course in persons over 18 years of age: prospective observation. Diabetes mellitus. 2021;24(2):133-140. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM12319Зубкова Н.А., Рубцов П.М., Бурумкулова Ф.Ф., и др. Синонимичная замена в гене GCK как причина гестационного сахарного диабета // Сахарный диабет. — 2019. Т. 22. — №2. — С. 165-169. doi: https://doi.org/10.14341/DM9938Zubkova NA, Rubtsov PM, Burumkulova FF, et al. A synonymous variant in GCK gene as a cause of gestational diabetes mellitus. Diabetes mellitus. 2019;22(2):165-169. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM9938Зубкова Н.А., Бурумкулова Ф.Ф., Петрухин В.А., и др. Мутации в генах ядерных факторов гепатоцитов как редкая причина диабета у беременных // Сахарный диабет. — 2019. — Т. 22. — №3. — С. 274-280. doi: https://doi.org/10.14341/DM9945Zubkova NA, Burumkulova FF, Petrukhin VA, et al. Mutations in transcription factor as rare causes of diabetes in pregnancy. Diabetes mellitus. 2019;22(3):274-280. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM9945Дедов И.И., Шестакова М.В., Викулова О.К., и др. Сахарный диабет в Российской Федерации: динамика эпидемиологических показателей по данным Федерального регистра сахарного диабета за период 2010 – 2022 гг. // Сахарный диабет. — 2023. — Т. 26. — №2. — С. 104-123. doi: https://doi.org/10.14341/DM13035Dedov II, Shestakova MV, Vikulova OK, et al. Diabetes mellitus in the Russian Federation: dynamics of epidemiological indicators according to the Federal Register of Diabetes Mellitus for the period 2010–2022. Diabetes mellitus. 2023;26(2):104-123. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM13035Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010;53(12):2504-2508. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-010-1799-4Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010;53(12):2504-2508. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-010-1799-4Кононенко И.В., Глибка А.А., Зубкова Н.А., и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых // Сахарный диабет. — 2019. — Т. 22. — №4. — C. 384-391. doi: https://doi.org/10.14341/DM10063Kononenko IV, Glibka AA, Zubkova NA, et al. MODY2 diagnostic issues in adults. Diabetes mellitus. 2019;22(4):384-391. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM10063Amed S, Dean H, Panagiotopoulos C, et al. Type 2 diabetes, medication-induced diabetes, and monogenic diabetes in Canadian children: a prospective national surveillance study. Diabetes care. 2010;33(4):786-791. doi: https://doi.org/10.2337/dc09-1013Amed S, Dean H, Panagiotopoulos C, et al. Type 2 diabetes, medication-induced diabetes, and monogenic diabetes in Canadian children: a prospective national surveillance study. Diabetes care. 2010;33(4):786-791. doi: https://doi.org/10.2337/dc09-1013Galler A, Stange T, Müller G, et al. Incidence of childhood diabetes in children aged less than 15 years and its clinical and metabolic characteristics at the time of diagnosis: data from the Childhood Diabetes Registry of Saxony, Germany. Hormone research in pediatrics. 2010;74(4):285-291. doi: https://doi.org/10.1159/000303141Galler A, Stange T, Müller G, et al. Incidence of childhood diabetes in children aged less than 15 years and its clinical and metabolic characteristics at the time of diagnosis: data from the Childhood Diabetes Registry of Saxony, Germany. Hormone research in pediatrics. 2010;74(4):285-291. doi: https://doi.org/10.1159/000303141Neu A, Feldhahn L, Ehehalt S, et al. Type 2 diabetes mellitus in children and adolescents is still a rare disease in Germany: a population-based assessment of the prevalence of type 2 diabetes and MODY in patients aged 0-20 years. Pediatric diabetes. 2009;10(7):468-473. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-5448.2009.00528.xNeu A, Feldhahn L, Ehehalt S, et al. Type 2 diabetes mellitus in children and adolescents is still a rare disease in Germany: a population-based assessment of the prevalence of type 2 diabetes and MODY in patients aged 0-20 years. Pediatric diabetes. 2009;10(7):468-473. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-5448.2009.00528.xWeinreich SS, Bosma A, Henneman L, et al. A decade of molecular genetic testing for MODY: a retrospective study of utilization in The Netherlands. European Journal of Human Genetics. 2015;23(1):29. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.59Weinreich SS, Bosma A, Henneman L, et al. A decade of molecular genetic testing for MODY: a retrospective study of utilization in The Netherlands. European Journal of Human Genetics. 2015;23(1):29. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.59Pihoker C, Gilliam LK, Ellard S, et al. Prevalence, Characteristics and Clinical Diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young Due to Mutations in HNF1A, HNF4A, and Glucokinase: Results From the SEARCH for Diabetes in Youth. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(10):4055-4062. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2013-1279Pihoker C, Gilliam LK, Ellard S, et al. Prevalence, Characteristics and Clinical Diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young Due to Mutations in HNF1A, HNF4A, and Glucokinase: Results From the SEARCH for Diabetes in Youth. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(10):4055-4062. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2013-1279Sanyora M, Letourneau L, Knight Johnson AE, et al. GCK-MODY in the US Monogenic Diabetes Registry: Description of 27 unpublished variants. Diabetes research and clinical practice. 2019;151. doi: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2019.04.017Sanyora M, Letourneau L, Knight Johnson AE, et al. GCK-MODY in the US Monogenic Diabetes Registry: Description of 27 unpublished variants. Diabetes research and clinical practice. 2019;151. doi: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2019.04.017Orphanet: MODY. Accessed 2024. https://www.orpha.net/en/disease/detail/552Orphanet: MODY. Accessed 2024. https://www.orpha.net/en/disease/detail/552Kropff J, Selwood MP, McCarthy MI, Farmer AJ, Owen KR. Prevalence of monogenic diabetes in young adults: a community-based, cross-sectional study in Oxfordshire, UK. Diabetologia. 2011;54(5):1261-1263. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-011-2090-zKropff J, Selwood MP, McCarthy MI, Farmer AJ, Owen KR. Prevalence of monogenic diabetes in young adults: a community-based, cross-sectional study in Oxfordshire, UK. Diabetologia. 2011;54(5):1261-1263. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-011-2090-zShepherd M, Shields B, Hammersley S, et al. Systematic Population Screening, Using Biomarkers and Genetic Testing, Identifies 2.5% of the U.K. Pediatric Diabetes Population With Monogenic Diabetes. Diabetes Care. 2016;39(11):1879-1888. doi: https://doi.org/10.2337/dc16-0645Shepherd M, Shields B, Hammersley S, et al. Systematic Population Screening, Using Biomarkers and Genetic Testing, Identifies 2.5% of the U.K. Pediatric Diabetes Population With Monogenic Diabetes. Diabetes Care. 2016;39(11):1879-1888. doi: https://doi.org/10.2337/dc16-0645Davis TM, Makepeace AE, Ellard S, et al. The prevalence of monogenic diabetes in Australia: the Fremantle Diabetes Study Phase II. Med J Aust. 2017;207(8):344-347. doi: https://doi.org/10.5694/mja16.01201Davis TM, Makepeace AE, Ellard S, et al. The prevalence of monogenic diabetes in Australia: the Fremantle Diabetes Study Phase II. Med J Aust. 2017;207(8):344-347. doi: https://doi.org/10.5694/mja16.01201Delvecchio M, Mozzillo E, Salzano G, et al. Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(6):1826-1834. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2016-2490Delvecchio M, Mozzillo E, Salzano G, et al. Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(6):1826-1834. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2016-2490Сечко Е.А. Сахарный диабет MODY2 и MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетические основы и клинические особенности: Дисс. ... канд. мед. наук. — Москва; 2016. Доступно по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/sechko_diss.pdfSechko EA. Sakharnyi diabet MODY2 i MODY3 u detei i podrostkov: molekulyarno-geneticheskie osnovy i klinicheskie osobennosti [dissertation] Moscow; 2016. (In Russ.) Доступно по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/sechko_diss.pdfГиоева О.А. Клинические особенности и молекулярные основы сахарного диабета типа MODY: Дисс. ... канд. мед. наук. — Москва; 2018. Доступно по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/dissertacia_gioeva_o.a.pdfGioeva OA. Klinicheskie osobennosti i molekulyarnye osnovy sakharnogo diabeta tipa MODY [dissertation] Moscow; 2018. (In Russ.) Доступно по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/dissertacia_gioeva_o.a.pdfСпасов А.А., Косолапов В.А., Бабков Д.А., Майка О.Ю. Активаторы глюкокиназы — перспективный класс противодиабетических средств // Проблемы эндокринологии. — 2018. — Т. 64. —№3. — C. 180-187. doi: https://doi.org/10.14341/probl8747Spasov AA, Kosolapov VA, Babkov DA, Mayka OY. Glucokinase activators — a promising class of antidiabetic drugs. Problems of Endocrinology. 2018;64(3):180-187. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl8747Singh R, Pearson ER, Clark PM, Hattersley AT. The long-term impact on offspring of exposure to hyperglycaemia in utero due to maternal glucokinase gene mutations. Diabetologia. 2007;50(3):620-624. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-006-0541-8Singh R, Pearson ER, Clark PM, Hattersley AT. The long-term impact on offspring of exposure to hyperglycaemia in utero due to maternal glucokinase gene mutations. Diabetologia. 2007;50(3):620-624. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-006-0541-8Зубкова Н.А., Бурумкулова Ф.Ф., Петрухин В.А., и др. Весо-ростовые показатели детей, рожденных от матерей с гестационным сахарным диабетом, обусловленным мутациями в гене глюкокиназы // Сахарный диабет. — 2018. — Т. 21. — №2. — С. 92-98. doi: https://doi.org/10.14341/DM9429Zubkova NA, Burumkulova FF, Petrukhin VA, et al. Birth weight and length in offsprings of mothers with gestational diabetes mellitus due to mutations in GCK gene. Diabetes Mellitus. 2018;21(2):92-98. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM9429Delvecchio M, Pastore C, Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020;11(8):1667-1685. doi: https://doi.org/10.1007/s13300-020-00864-4Delvecchio M, Pastore C, Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020;11(8):1667-1685. doi: https://doi.org/10.1007/s13300-020-00864-4Greeley SAW, Polak M, Njølstad PR, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1188-1211. doi: https://doi.org/10.1111/pedi.13426Greeley SAW, Polak M, Njølstad PR, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1188-1211. doi: https://doi.org/10.1111/pedi.13426Yamagata K, Oda N, Kaisaki PJ, et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY3). Nature. 1996;384:455-458. doi: https://doi.org/10.1038/384455a0Yamagata K, Oda N, Kaisaki PJ, et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY3). Nature. 1996;384:455-458. doi: https://doi.org/10.1038/384455a0Li LM, Jiang BG, Sun LL. HNF1A: From Monogenic Diabetes to Type 2 Diabetes and Gestational Diabetes Mellitus. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:829565. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2022.829565Li LM, Jiang BG, Sun LL. HNF1A: From Monogenic Diabetes to Type 2 Diabetes and Gestational Diabetes Mellitus. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:829565. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2022.829565Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Петряйкина Е.Е., и др. Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания // Проблемы эндокринологии. — 2014. — Т. 60. — №1. — С. 51-56. doi: https://doi.org/10.14341/probl201460151-56Zubkova NA, Arbatskaya NY, Petryaikina EE, et al. Type 3 form of MODY: the clinical and molecular-genetic characteristic. Nine cases of the disease. Problems of Endocrinology. 2014;60(1):51-56. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl201460151-56Murphy R, Ellard S, Hattersley AT. Clinical implications of a molecular genetic classification of monogenic beta-cell diabetes. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008;4(4):200-213. doi: https://doi.org/10.1038/ncpendmet0778Murphy R, Ellard S, Hattersley AT. Clinical implications of a molecular genetic classification of monogenic beta-cell diabetes. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008;4(4):200-213. doi: https://doi.org/10.1038/ncpendmet0778Pearson ER, Liddell WG, Shepherd M, et al. Sensitivity to sulphonylureas in patients with hepatocyte nuclear factor-1alpha gene mutations: evidence for pharmacogenetics in diabetes. Diabetic medicine: a journal of the British Diabetic Association. 2000;17(7):543-545. doi: https://doi.org/10.1046/j.1464-5491.2000.00305.xPearson ER, Liddell WG, Shepherd M, et al. Sensitivity to sulphonylureas in patients with hepatocyte nuclear factor-1alpha gene mutations: evidence for pharmacogenetics in diabetes. Diabetic medicine: a journal of the British Diabetic Association. 2000;17(7):543-545. doi: https://doi.org/10.1046/j.1464-5491.2000.00305.xPearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, Gribble FM, Clark PM, Hattersley AT. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes. Lancet. 2003;362(9392):1275-1281. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)14571-0Pearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, Gribble FM, Clark PM, Hattersley AT. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes. Lancet. 2003;362(9392):1275-1281. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)14571-0Tuomi T, Honkanen EH, Isomaa B, Sarelin L, Groop LC. Improved prandial glucose control with lower risk of hypoglycemia with nateglinide than with glibenclamide in patients with maturity-onset diabetes of the young type 3. Diabetes Care. 2006;29(2):189-194. doi: https://doi.org/10.2337/diacare.29.02.06.dc05-1314Tuomi T, Honkanen EH, Isomaa B, Sarelin L, Groop LC. Improved prandial glucose control with lower risk of hypoglycemia with nateglinide than with glibenclamide in patients with maturity-onset diabetes of the young type 3. Diabetes Care. 2006;29(2):189-194. doi: https://doi.org/10.2337/diacare.29.02.06.dc05-1314Naylor RN, Patel KA, Kettunen JLT, et al. Systematic Review of Treatment of Beta-Cell Monogenic Diabetes. medRxiv Prepr Serv Heal Sci. 2023. doi: https://doi.org/10.1101/2023.05.12.23289807Naylor RN, Patel KA, Kettunen JLT, et al. Systematic Review of Treatment of Beta-Cell Monogenic Diabetes. medRxiv Prepr Serv Heal Sci. 2023. doi: https://doi.org/10.1101/2023.05.12.23289807Bonner C, Saponaro C. Where to for precision treatment of HNF1A-MODY? Diabetologia. 2022;65(11):1825-1829. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-022-05696-4Bonner C, Saponaro C. Where to for precision treatment of HNF1A-MODY? Diabetologia. 2022;65(11):1825-1829. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-022-05696-4Christensen AS, Hædersdal S, Støy J, et al. Efficacy and Safety of Glimepiride With or Without Linagliptin Treatment in Patients With HNF1A Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 3): A Randomized, Double-Blinded, Placebo-Controlled, Crossover Trial (GLIMLINA). Diabetes Care. 2020;43(9):2025-2033. doi: https://doi.org/10.2337/dc20-0408Christensen AS, Hædersdal S, Støy J, et al. Efficacy and Safety of Glimepiride With or Without Linagliptin Treatment in Patients With HNF1A Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 3): A Randomized, Double-Blinded, Placebo-Controlled, Crossover Trial (GLIMLINA). Diabetes Care. 2020;43(9):2025-2033. doi: https://doi.org/10.2337/dc20-0408Østoft SH, Bagger JI, Hansen T, et al. Glucose-lowering effects and low risk of hypoglycemia in patients with maturity-onset diabetes of the young when treated with a GLP-1 receptor agonist: a double-blind, randomized, crossover trial. Diabetes Care. 2014;37(7):1797-1805. doi: https://doi.org/10.2337/dc13-3007Østoft SH, Bagger JI, Hansen T, et al. Glucose-lowering effects and low risk of hypoglycemia in patients with maturity-onset diabetes of the young when treated with a GLP-1 receptor agonist: a double-blind, randomized, crossover trial. Diabetes Care. 2014;37(7):1797-1805. doi: https://doi.org/10.2337/dc13-3007Hohendorff J, Szopa M, Skupien J, et al. A single dose of dapagliflozin, an SGLT-2 inhibitor, induces higher glycosuria in GCK- and HNF1A-MODY than in type 2 diabetes mellitus. Endocrine. 2017;57(2):272-279. doi: https://doi.org/10.1007/s12020-017-1341-2Hohendorff J, Szopa M, Skupien J, et al. A single dose of dapagliflozin, an SGLT-2 inhibitor, induces higher glycosuria in GCK- and HNF1A-MODY than in type 2 diabetes mellitus. Endocrine. 2017;57(2):272-279. doi: https://doi.org/10.1007/s12020-017-1341-2Steele AM, Shields BM, Wensley KJ, Colclough K, Ellard S, Hattersley AT. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia. JAMA. 2014;311(3):279-286. doi: https://doi.org/10.1001/jama.2013.283980Steele AM, Shields BM, Wensley KJ, Colclough K, Ellard S, Hattersley AT. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia. JAMA. 2014;311(3):279-286. doi: https://doi.org/10.1001/jama.2013.283980Isomaa B, Henricsson M, Lehto M, et al. Chronic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia. 1998;41(4):467-473. doi: https://doi.org/10.1007/s001250050931Isomaa B, Henricsson M, Lehto M, et al. Chronic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia. 1998;41(4):467-473. doi: https://doi.org/10.1007/s001250050931Расчет риска MODY диабета [интернет]. ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. [доступ от 18.04.2024]. Доступ по ссылке: https://www.endocrincentr.ru/raschet-riska-mody-diabetaRaschet riska MODY diabeta [Internet]. Endocrinology Research Centre. [cited 2024 Apr 18. Available from: https://www.endocrincentr.ru/raschet-riska-mody-diabeta (In Russ.)]Лаптев Д.Н., Сечко Е.А., Романенкова Е.М., и др. Модель клинического прогнозирования сахарного диабета MODY типа у детей // Сахарный диабет. — 2024. — Т. 27. — №1. — С. 33-40. doi: https://doi.org/10.14341/DM13091Laptev DN, Sechko EA, Romanenkova EM, et al. Clinical prediction model for MODY type diabetes mellitus in children. Diabetes mellitus. 2024;27(1):33-40. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/DM13091Shields BM, McDonald TJ, Ellard S, Campbell MJ, Hyde C, Hattersley AT. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012;55(5):1265-1272. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-011-2418-8Shields BM, McDonald TJ, Ellard S, Campbell MJ, Hyde C, Hattersley AT. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012;55(5):1265-1272. doi: https://doi.org/10.1007/s00125-011-2418-8Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004;364(9438):937-952. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17018-9Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004;364(9438):937-952. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17018-9Steele AM, Shields BM, Shepherd M, Ellard S, Hattersley AT, Pearson ER. Increased all-cause and cardiovascular mortality in monogenic diabetes as a result of mutations in the HNF1A gene. Diabet Med. 2010;27(2):157-161. doi: https://doi.org/10.1111/j.1464-5491.2009.02913.xSteele AM, Shields BM, Shepherd M, Ellard S, Hattersley AT, Pearson ER. Increased all-cause and cardiovascular mortality in monogenic diabetes as a result of mutations in the HNF1A gene. Diabet Med. 2010;27(2):157-161. doi: https://doi.org/10.1111/j.1464-5491.2009.02913.x

The authors declare that there are no conflicts of interest present.